Best（1991）报道了一个大家族，在耳朵的螺旋后部有明显的常染色体显性遗传。此外，该家族中至少有2例Beckwith-Wiedemann综合征（BWS；130...

尽管至少有 1 个家族（ Muckle, 1961 ） 在胸骨乳突前缘的不同水平上都存在耳坑和颈侧窦开口，但有时在同一个人中，大多数家族要么仅表现出耳坑，要么表现...

Potter（1937）描述了一种双侧先天性耳廓畸形，当受试者处于侧剖面时，耳廓像帽子或杯子一样卷曲，隐藏外耳道。Erich 和 Abu-Jamra（1965）观...

SNRPE 编码 U snRNPs 的核心蛋白，这是前 mRNA 加工剪接体的关键因素（Pasternack 等人总结，2013 年）。▼ 克隆与表达许多系统性红...

UTRN 基因编码 utrophin，这是一种大的骨骼肌蛋白，与抗肌萎缩蛋白（DMD; 300377 ）（ Burton et al., 1999 ） 表现出相似...

DAG1 基因编码 2 种肌营养不良蛋白，这两种蛋白都是肌营养不良蛋白相关糖蛋白（DAG）。肌营养不良蛋白（DMD; 300377 ） 是一种位于肌膜内表面的大型...

快速发作性肌张力障碍-帕金森病（DYT12） 是由编码染色体 19q13 上N,K-ATPase（ATP1A3; 182350 ） α-3 亚基的基因中的杂合突变...

多巴反应性肌张力障碍或常染色体显性遗传 Segawa 综合征是由染色体 14q13 上编码 GTP 环化水解酶 I（GCH1; 600225 ）的基因的杂合突变引...

发作性运动诱发性运动障碍-1（EKD1），也称为阵发性运动诱发性运动障碍，是由染色体 16p11 上PRRT2 基因（ 614386 ）的杂合突变引起的。▼ 说明...

有证据表明常染色体显性扭转性肌张力障碍 4（DYT4） 是由染色体 19p13 上的 TUBB4A 基因（ 602662 ）中的杂合突变引起的。TUBB4A 基因...

有证据表明扭转性肌张力障碍-1（DYT1） 是由 TOR1A 基因（ 605204 ）中的杂合突变引起的，编码 ATP 结合蛋白 torsin-A，位于染色体 9...

Kirner 畸形，或称指骨障碍，是第五指的一种罕见畸形，由终节指骨呈放射状弯曲组成，指尖指向鱼际隆起。畸形通常是双侧的（Temtamy 和 McKusick 的...

亨辛格等人（1974）描述了一个家族，其中 2 代中有 7 名成员以与常染色体显性遗传一致的模式具有发育不良的半髋骨骺、膝关节囊内或关节周围软骨瘤、骨外软骨瘤和各...

这种情况的特征是跗骨或腕骨的一个或多个骨骺的不对称软骨过度生长，其他骨骼较少见。男性受影响的频率大约是女性的 3 倍。这种疾病似乎没有简单的孟德尔基础。无家族性病...

路易体痴呆（DLB） 可由 α-突触核蛋白（SNCA; 163890 ） 或β-突触核蛋白（SNCB; 602569 ） 基因突变引起。家族性帕金森病-1（PAR...

有证据表明 DYX1C1 基因（DNAAF4；608706）的变异可能是对应到染色体 15q21 的阅读障碍形式的基础。▼ 说明阅读障碍是一种障碍，表现为尽管有传...

遗传性良性上皮内角化不良症（HBID） 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是眼部和口腔粘膜上的斑块升高。球结膜受累，尤其是在鼻部和颞叶边缘区域。与结膜斑块相关的扩张的...

常染色体显性先天性角化不良-1（DKCA1） 是由染色体 3q26 上端粒酶 RNA 成分（TERC; 602322 ）编码基因的杂合突变引起的。▼ 说明先天性角...

有证据表明，遗传性色素异常症（DUH1） 是由染色体 6q24 上SASH1 基因（ 607955 ）的杂合突变引起的。SASH1 基因中的纯合突变导致癌症、脱发...

遗传性对称性色素异常（DSH） 是由染色体 1q21 上DSRAD 基因（ADAR; 146920 ）的杂合突变引起的。▼ 说明对称性遗传性色斑病（DSH），也称...

有证据表明，Leri-Weill 软骨发育不良（LWD） 是由假常染色体基因 SHOX（ 312865 ） 或 SHOXY（ 400020 ）中的杂合缺陷或 SH...

特征是腿短不成比例的侏儒症（身高 54 至 57 英寸）、关节活动度降低和眼部异常（远视、青光眼、白内障、视网膜脱离）（摩尔和费德曼，1965 年）。报告的 1 ...

Levi（1910）描述了 2 个具有显性遗传的 'microsoomie essentielle' 家族。身体比例正常。列维（1910）照片（见布莱克，1961...

有证据表明常染色体显性遗传 Kenny-Caffey 综合征（KCS2） 是由染色体 11q12 上FAM111A 基因（ 615292 ）的杂合突变引起的。纤细...

Dupuytren 挛缩是结缔组织最常见的遗传性疾病。它是一种手掌和手指软组织的疾病，其特征是通常为手掌无毛皮肤提供支撑的筋膜结构逐渐增厚和缩短。虽然它也可能是一...

人胃黏膜含有两种免疫化学不同类型的胃蛋白酶原，I 型和 II 型。只有胃蛋白酶原 I（PG I） 完全来自胃体和胃底泌酸腺的主细胞。通过放射免疫测定法测定的血清中...

Duane后缩综合征是一种先天性眼球运动障碍，其特征是第VI颅神经（外展神经）无法正常发育，导致外展、内收或两者均受限或缺失，以及睑裂变窄和眼球后缩关于内收尝试。...

有证据表明 CFH 基因的变体（ 134370 ） 会影响基底层状玻璃疣的发育。▼ 说明玻璃疣是在布鲁赫膜上的视网膜色素上皮下方积聚的细胞外沉积物。它们表现为随机...

Drebrins 是肌节蛋白结合蛋白，在神经元生长过程中受到发育调节，并有助于树突棘的形成（Shim 和 Lubec，2002 年）。▼ 克隆与表达白尾等人（19...

通过消减杂交，Schweinfest 等人（1993）从正常结肠组织 cDNA 文库中分离出肿瘤抑制候选基因的 cDNA，他们将其称为 DRA（在腺瘤中下调）。它...