遗传基因

甲酰肽受体 3

鲍等人(1992)鉴定了 FMLP 受体(FPR1; 136537 )、FPRL1(FPR2; 136538 ) 和 FPRL2(FPR3) 的 2 个结构同源物...

甲酰肽受体样 1

鲍等人(1992)鉴定了甲酰肽受体(FPR1; 136537 )、FPRL1(FPR2) 和 FPRL2(FPR3; 136539 ) 的 2 个结构同源物。由于...

甲酰肽受体 1

甲酰肽受体是哺乳动物吞噬细胞的 G 蛋白偶联受体,它与细菌 N-甲酰肽相互作用并在体外激活吞噬细胞的杀菌、分泌和趋化功能。FPR 被认为介导吞噬细胞对微生物入侵宿...

FORMIN 1

Formins,如 FMN1,是肌节蛋白成核蛋白,参与细胞极性、胞质分裂、细胞迁移和转录活性( Hu et al., 2014 )▼ 克隆与表达小鼠“肢体畸形”(...

叉头框蛋白 O1A

通过在 13 号染色体区域中搜索与导致肺泡横纹肌肉瘤的易位有关的基因( 268220 ),然后对来自多个文库的重叠 cDNA 克隆进行测序,Galili 等人(1...

促卵泡激素,β 多肽

促卵泡激素使卵巢卵泡发育到窦卵泡阶段,对于支持细胞增殖和维持睾丸中的精子质量至关重要。垂体糖蛋白激素家族的成员,FSH 是其中之一(另见促黄体激素,152780;...

FOS样抗原1

激活蛋白-1(AP-1) 是由FOS 蛋白(包括FOSL1 和JUN 蛋白(例如,165160))形成的二聚体转录因子,这两种蛋白都是骨形成和重塑所必需的。FOS...

叶酸聚谷氨酸合成酶

Kao 和 Puck(1968)在中国仓鼠卵巢细胞中分离出一种营养缺陷型突变体,该突变体被命名为 GAT-,因为它对甘氨酸、腺嘌呤和胸苷的多种生长需要。由于氨基蝶...

局灶性面部皮肤发育不良 1 BRAUER 型

局灶性真皮发育不良(FFDDs)是一组相关的发育缺陷,其特征是类似于先天性皮肤发育不全的双颞或耳前皮肤损伤。塞万提斯-巴拉根等人(2011)提出了 FFDD 的分...

卵泡抑素

卵泡抑素是激活素(见147290)和 TGF-β(见190180)超家族的其他成员(Schneyer 等人,2004) 的重要调节剂。▼ 克隆与表达上野等人(19...

滤泡性淋巴瘤变异转移 1

鞘脂是质膜的必需脂质成分。与胆固醇一起,鞘脂形成脂质微结构域或脂筏,参与膜转移和细胞信号传导。鞘脂的合成始于 L-丝氨酸与棕榈酰辅酶 A 的缩合,产生 3-酮二氢...

促卵泡激素受体

促卵泡激素(FSH;参见118850和136530)对于男性和女性的正常生殖功能是必不可少的。峰岸等人(1991)分离并测序了编码 FSH 受体(FSHR) 的 ...

叶酸受体,α

FOLR1 基因编码成人叶酸受体或叶酸结合蛋白(FBP),它对叶酸和几种还原型叶酸衍生物具有高亲和力,并介导 5-甲基四氢叶酸向细胞内部的传递。已在肾脏、胎盘、血...

叶酸受体,β

FOLR2 基因编码胎盘叶酸结合蛋白。另见叶酸受体 α(FOLR1; 136430 )。▼ 克隆与表达拉特南等人(1989)获得了胎盘叶酸结合蛋白的全长 cDNA...

FMS样酪氨酸激酶4

通过用小鼠 Flt3 探针筛选胎盘 cDNA 文库,Galland 等人(1992)分离出一个编码假定受体型酪氨酸激酶的人类基因。该分子细胞内部分的氨基酸序列推导...

FMS样酪氨酸激酶3

生长因子受体酪氨酸激酶家族包括几个具有不同结构特征的类别。Ullrich 和 Schlessinger(1990)区分了 4 个类别。一类由 ERBB 系列( 1...

成纤维细胞生长因子受体 1

鲁塔等人(1988)使用 v-fms 致癌基因作为探针,通过在松弛严格条件下杂交,从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...

弗林-艾尔德综合征

在一个家庭 5 代的 10 名成员中,Flynn 和 Aird(1965)观察到与 Werner( 277700 )、Refsum( 266500 ) 和 Coc...

浮港综合症

由于有证据表明 Floating-Harbor 综合征(FLHS) 是由染色体 16p11 上的 SRCAP 基因( 611421 ) 中的杂合突变引起的,因此该...

含黄素的单氧合酶 3

哺乳动物含黄素的单加氧酶(FMO;EC 1.14.13.8)代表一个多基因家族,其基因产物定位于许多组织的内质网。这些酶催化许多药物、杀虫剂和其他外来化合物的 N...

含黄素的单氧合酶 2

含黄素的单加氧酶( EC 1.14.13.8 ) 是微粒体酶,可催化大量结构不同的外来化合物(包括许多治疗药物和杀虫剂)的 NADPH 依赖性氧合。FMO3 是最...

含黄素的单氧合酶 1

含有微粒体黄素的单加氧酶(FMO; EC 1.14.13.8 ) 催化许多药物、杀虫剂和其他外来化合物的 NADPH 依赖性氧化代谢。似乎需要底物是具有富电子中心...

鱼眼病

鱼眼病(FED) 是由染色体 16q22 上的卵磷脂:胆固醇酰基转移酶基因(LCAT; 606967 ) 中的纯合子或复合杂合子突变引起的。诺鲁姆病( 24590...

手指的相对长度

Kloepfer(1946)研究了食指和中指的相对长度。食指短(即食指比无名指短)据说在男性中占优势,在女性中是隐性的。记录了三种表型——第二个比第四个长,第二个...

皮纹症

由于有证据表明皮纹(ADERM) 是由染色体 4q22 上的 SMARCAD1 基因( 612761 ) 中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)。涉及...

丝蛋白

Profilaggrin 是哺乳动物表皮的透明角质颗粒的主要蛋白质成分。它最初被表达为一种大的多蛋白前体,随后被蛋白水解加工成单独的功能丝聚蛋白分子。丝聚蛋白表现...

COFFIN-SIRIS综合症 1

由于有证据表明 Coffin-Siris 综合征 1(CSS1) 是由染色体 6q25 上的 ARID1B 基因( 614556 )中的杂合突变引起的,因此此条目...

纤维蛋白 2

在小鼠 fibulin-1(FBLN1; 135820 ) 的序列分析中,Pan 等人(1993)获得了几个相似的 cDNA 克隆,表明存在第二种同种型。对该序列...

纤维蛋白 1

Fibulin-1 是一种类似于 fibulin-2(FBLN2; 135821 ) 的细胞外基质蛋白。▼ 克隆与表达通过对多个纤维蛋白 cDNA 进行测序,Ar...