遗传基因

岩藻糖基转移酶 9

FUT9 是几种 α-3-岩藻糖基转移酶之一,可催化 Lewis 抗原生物合成的最后一步,即向前体多糖中添加岩藻糖。FUT9 合成 LeX 寡糖(CD15),它在...

XPA结合蛋白2

Nakatsu 等人使用 XPA( 611153 ) 作为诱饵对 HeLa cDNA 文库进行酵母 2-杂交分析,然后进行 RACE PCR(2000)克隆了 X...

葡萄胎,复发性,1

复发性葡萄胎 1(HYDM1) 是由染色体 19q13 上的 NLRP7 基因( 609661 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。...

中心体蛋白,89-KD

通过比较人类和黑猩猩编码外显子的无义突变,Hahn 和 Lee(2006)在人类 CEP89 基因中发现了一个无义 SNP( rs745961 ),他们称之为 F...

PIWI-LIKE 4

PIWIL4 属于 Argonaute 蛋白家族,其在生殖系干细胞的发育和维持中发挥作用(Sasaki 等,2003)。▼ 克隆与表达Sasaki 等人通过搜索与...

VESTIGIAL-LIKE 1

通过在 EST 数据库中搜索与果蝇残留(Vg) 相似的序列,Vaudin 等人(1999)确定了 VGLL1 基因,他们称之为 TDU。推断的 258 个氨基酸的...

RAS相关的GTP结合蛋白A

使用小鼠 Raga 筛选胎儿大脑 cDNA 文库,然后是 RACE,Schurmann 等人(1995)克隆了人类 RAGA。推断的 313 个氨基酸蛋白质与 R...

胸腺嘧啶激酶,线粒体

胸苷激酶-2(TK2) 是一种线粒体脱氧核糖核苷激酶,可磷酸化胸苷、脱氧胞苷和脱氧尿苷,以及抗病毒和抗癌核苷类似物(Johansson 和 Karlsson,19...

瘦素

瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...

口颌面指趾综合征 XV

颌面指综合征 XV(OFD15) 是由染色体 17p13 上的 KIAA0753 基因( 617112 ) 中的复合杂合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(...

脊柱骨骺发育不良,金伯利型

金伯利型脊椎骨骺发育不良(SEDK) 是由染色体 15q26 上的聚集蛋白聚糖基因(ACAN; 155760 ) 中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#...

甲基转移酶样2

RNA 甲基转移酶将甲基从 S-腺苷甲硫氨酸(SAM) 转移到 RNA 中的不同位置。METTL2A( 618902 ) 和 METTL2B 是在特定 tRNA ...

锌指蛋白 3,小鼠,同源物

阿什沃思等人(1989)确定了一个基因在小鼠和人类中的位置,该基因编码一种含有潜在 DNA 结合锌指的蛋白质。对重组近交系和种间回交中 RFLP 分离的分析表明,...

MAL 蛋白脂蛋白 2

MAL2 是 MAL 蛋白脂家族的一个新成员,在以 TPD52L2( 603747 ) 作为诱饵的酵母 2-hybrid 筛选中被鉴定出来,Wilson 等人(2...

膜金属内肽酶样 1

MMEL1 是一种 II 型膜结合锌依赖性金属蛋白酶( Voisin et al., 2004 )。▼ 克隆与表达池田等人(1999)克隆的小鼠 Mmel1,他们...

胼胝体、癫痫和小脑症

具有异常生殖器和智力迟钝的胼胝体发育不全,也称为 Proud 综合征,是由 ARX 基因( 300382 ) 突变引起的。▼ 说明骄傲综合征是一种 X 连锁发育障...

碳水化合物磺基转移酶9

碳水化合物中的硫酸盐基团赋予糖蛋白、糖脂和蛋白聚糖高度特异性的功能,对细胞间相互作用、信号转导和胚胎发育至关重要。磺基转移酶,例如 CHST9,进行碳水化合物的硫...

精子发生障碍 42

精子发生失败 42(SPGF42) 是由染色体 4q31 上的 TTC29 基因( 618735 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Spermatogen...

锌指蛋白419

ZNF419 预计是一种转录因子( Martin et al., 2017 )。▼ 克隆与表达布罗恩等人(2011)指出 ZNF419 产生 7 个剪接变体。▼ ...

胞内核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶 7

ENPP7 在碱性 pH 下具有鞘磷脂酶活性。据预测,它会水解膳食鞘磷脂并在胃肠道中产生鞘脂信使(Duan 等人,2003 年)。▼ 克隆与表达通过质谱分析从人肠...

骨髓细胞中的 MYC 靶点 1

通过在 EST 数据库中搜索染色体 6q25 上可能与喉鳞状细胞癌(LSCC) 相关的基因,然后进行 RT-PCR,Qiu 等人(2003)克隆了 MYCT1,他...