有证据表明伴或不伴嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症 13（HH13） 是由染色体 1q32 上的 KISS1 基因（603286） 的纯合突变引起的。据报道...

KIAA1769PRIC 复合体，285-KD 亚基； PRIC285PPAR-γ DNA 结合域相互作用蛋白 1； PDIP1PDIP1-αPDIP1-βHGN...

有证据表明常见变异免疫缺陷 7（CVID7） 是由染色体 1q32 上的 CD21 基因（CR2; 120650） 的复合杂合突变引起的。有关常见变异型免疫缺陷遗...

DACTYLIDINIDUNAHGNC 批准的基因符号：RNF146细胞遗传学位置：6q22.33 基因组坐标（GRCh38）：6:127,266,682-127...

PITALRECTK1，酵母，同源物； CTK1HGNC 批准的基因符号：CDK9细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,786,...

POMZP3 融合蛋白HGNC 批准的基因符号：POMZP3细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:76,609,986-76,627,2...

里昂综合症▼ 临床特征里昂等人有两姐妹，她们是土耳其血统近亲父母的后代，第三个是非近亲父母出生的无亲缘关系的女孩（1990）描述了一种严重的先天性脑病和与坏死性肌...

HTRA，大肠杆菌，同源物，3与妊娠相关的丝氨酸蛋白酶，小鼠，同源物；PRSPHGNC 批准的基因符号：HTRA3细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRC...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 1B（EPM1B） 是由 PRICKLE1 基因（608500） 的纯合突变引起。有关进行性肌阵挛性癫痫遗传异质性的讨论，请参阅 E...

SUB1，酿酒酵母，同源物激活的 RNA 聚合酶 II 转录辅助因子 4； PC4p15HGNC 批准的基因符号：SUB1细胞遗传学位置：5p13.3 基因组坐标...

细胞遗传学位置：17p12-q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:10,800,001-42,800,000▼ 说明一些外胚层发育不良在这里被归类为先天性...

HGNC 批准的基因符号：RPL19细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,200,283-39,204,732（来自 NCBI）▼ ...

转移-SR； TRNSRHGNC 批准的基因符号：TNPO3细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,954,185-129,056,...

RNA，U83B 小核仁； RNU83BsnoRNA，U83BHGNC 批准的基因符号：SNORD83B细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：PIP5K1A细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,195,419-151,249,531（来自 NCB...

细胞遗传学位置：7q34-q36 基因组坐标（GRCh38）：7:138,500,001-159,345,973▼ 临床特征穆斯塔法等人（1998） 报道了一个黎...

低钠血症，包括 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明血清钠水平受到染色体 17p13 上 TRPV4 基因（605427） 变异的影响。▼ 分子遗传学田等人...

APC 刺激的鸟嘌呤核苷酸交换因子； ASEFASEF1HGNC 批准的基因符号：ARHGEF4细胞遗传学位置：2q21.1 基因组坐标（GRCh38）：2:13...

管状蛋白 2HGNC 批准的基因符号：TULP2细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,880,967-48,898,744（来...

INPP4HGNC 批准的基因符号：INPP4A细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:98,444,587-98,594,392（来自 N...

马努夫里尔等人（2000） 描述了一种可能是 X 连锁的桡尺骨联结和桡骨异常的显性综合征，男性有严重畸形，女性有较轻微的畸形。 14周的男性胎儿妊娠期有严重的放射...

组蛋白基因簇 1，H3HHIST1 集群，H3HH3组蛋白家族，成员K； H3FKH3/KHGNC 批准的基因符号：H3C10细胞遗传学位置：6p22.1 基因组...

雄性不育结构域蛋白 2； MLSTD2HGNC 批准的基因符号：FAR1细胞遗传学位置：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:13,668,668-1...

CONDENSIN I 复合体，非 SMC 亚基 G染色体相关蛋白 G； CAPGHGNC 批准的基因符号：NCAPG细胞遗传学位置：4p15.31 基因组坐标（...

细胞遗传学位置：6p21.3-p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-40,500,000有关平均血小板体积（MPV）/血小板计...

细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:104,500,001-109,400,000有关 FG 综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请...

CT47.11LOC255313HGNC 批准基因符号：CT47A11细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:120,933,840-120,9...

壳二糖，溶酶体； CTBHGNC 批准的基因符号：CTBS细胞遗传学位置：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:84,549,611-84,574,440...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 23（COXPD23） 是由染色体 19p13 上的 GTPBP3 基因（608536） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化...

M6P1HGNC 批准的基因符号：TPBG细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:82,362,983-82,367,420（来自 NCBI...