遗传基因

MAELSTROM,果蝇,同源物

通过切除果蝇漩涡基因的 5 素 UTR 中的 P 元件插入,Findley 等人(2003)分离的mael(M391),果蝇漩涡的无效等位基因。他们使用数据库分析...

核 GTPase,生发中心相关

NUGGC 是一种在生发中心(GC) B 细胞中表达的核 GTP 酶,定位于 DNA 复制位点。它似乎参与了 G:C 转换的预防或修复(Richter 等人,20...

翻译释放因子,线粒体,1

蛋白质合成的终止需要几个辅助因子的作用,称为释放因子(RF)。在细菌中,RF1 和 RF2 负责识别终止密码子。线粒体使用翻译系统进行蛋白质合成,该翻译系统具有一...

白细胞介素 1-α

IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种,另一种是 IL1B( 147720 )。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成,包括活化的巨噬细胞、...

线粒体核糖体蛋白 S24

线粒体有自己的翻译系统,用于生产氧化磷酸化所必需的 13 种蛋白质。MRPS24 是由核基因组编码的线粒体核糖体的 70 多种蛋白质成分中的一种(Kenmochi...

耳鼻喉综合征

莱巴等人(1975)报道了一个 14 岁男孩,由近亲父母所生,他有面部畸形和低矮、发育不良和后旋的耳廓、脚趾宽、指甲部分发育不全、双侧锁骨外侧畸形和肩峰、阴茎增大...

骨形态发生蛋白 10

纽豪斯等人(1999)克隆鼠 Bmp10,转化生长因子-β(TGFB) 的新成员;190180) 超家族。421 个氨基酸的蛋白质包含一个疏水前导序列和一个切割位...

神经素 II

神经元表面蛋白s 是在神经元中表达的多态性细胞表面蛋白。神经元表面蛋白 II 是Ushkaryov 等人鉴定的 3 个大鼠 神经元表面蛋白 基因中的 1 个(19...

垂体侏儒症

孤立的生长激素缺乏 II 型(IGHD2) 是由染色体 17q23 上的 GH1 基因( 139250 ) 的杂合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#)。...

西迪奇综合症

Siddiqi 综合征(SIDDIS) 是由染色体 20q13 上的 FITM2 基因( 612029 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(...

微管蛋白,δ-1

Chang 和 Stearns(2000)根据与衣藻 δ-tubulin 基因的序列同源性鉴定了人类 TUBD1,他们通过 HEK293 细胞 cDNA 文库的 ...

耳鼻喉素 2

通过使用 OTOP1( 607806 ) 序列作为查询的数据库搜索,Hurle 等人(2003)在小鼠和人类中 鉴定了 2 个 OTOP1 样基因,OTOP2 和...

多发性线粒体功能障碍综合征

多发性线粒体功能障碍综合征-1(MMDS1) 是由染色体 2p13 上的 NFU1 基因( 608100 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...

GTP酶激活蛋白,RAP1,1

Ras 相关基因编码参与细胞生长和分化的 p21 蛋白超家族,并展示受 GTP 结合和水解影响的活动。RAS 同源蛋白(ARHG; 179505 ) 和 RAP1...

亨廷顿病; Lopes-Maciel-Rodan 综合征

HTT 基因编码亨廷顿蛋白,这是一种普遍表达的核蛋白,可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病( 143100 ),...

硬脂酰辅酶A去饱和酶

硬脂酰辅酶A去饱和酶(SCD;EC 1.14.99.5)是一种含铁酶,可催化不饱和脂肪酸合成中的限速步骤。SCD的主要产物是油酸,它是由硬脂酸去饱和形成的。硬脂酸...

H2A 组蛋白家族,成员 X

组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒,压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成,该八聚体包含高度保守的组蛋白 H2A(见613499)、H...

卵巢早衰 11

卵巢早衰 11(POF11) 是由染色体 10q11 上的 ERCC6 基因( 609413 ) 的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)。▼ 说明卵巢早...

佩罗综合征 5; TWINKLE mtDNA 解旋酶

TWNK 基因编码一种线粒体蛋白,其结构与噬菌体 T7 引物/解旋酶(GP4) 和其他六聚体环状解旋酶具有相似性。闪烁蛋白与线粒体核素中的 mtDNA 共定位,它...

血小板减少症,周期性

Aranda 和 Dorantes(1977)描述了一个男孩和他父亲的周期性血小板减少症。四个同胞的血小板计数呈周期性变化,从正常到血小板增多范围。Lewis(1...

双侧枕骨钙化的癫痫

双侧枕骨钙化与癫痫的关联,在大多数情况下,与乳糜泻的关联已被认为是一种新的综合征,其病因尚不清楚(Gobbi 等,1992)。托托雷拉等人(1993)描述了 17...

小眼症,综合征 9

综合征性小眼病 9(MCOPS9) 和孤立性小眼病伴 coloboma-8(MCOPCB8) 是由染色体上STRA6 基因( 610745 ) 中的纯合或复合杂合...