糖原贮积病I型（Glycogen storage disease type I，GSDI）也称为冯吉尔克氏病，由两个基因（G6PC和SLC37A4）之一的致病变异...

有证据表明肌原纤维肌病 11（MFM11） 是由染色体 17q11 上的 UNC45B 基因（ 611220 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字...

有证据表明常染色体显性原发性小头畸形 26（MCPH26） 是由染色体 5q23 上的 LMNB1 基因（ 150340 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字...

有证据表明常染色体显性原发性小头畸形 27（MCPH27） 是由染色体 19p13 上的 LMNB2 基因（ 150341 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了...

戊二酸血症I型（Glutaric acidemia type I，以下简称GA I）由GCDH基因的致病变异引起，该基因编码戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-...

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（即G6PD缺乏症，俗称蚕豆病）由编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的G6PD基因中的致病变异引起。G6PD酶能促进NADPH生成...

GJB2相关非综合征型听力损失/常染色体隐性遗传非综合征型听力损失1型（以下简称DFNB1）最常由GJB2基因的致病变异引起。GJB2基因编码间隙连接蛋白β2（G...

半乳糖血症I型（Galactosemia type I），也称为GALT缺乏症（GALT deficiency）或半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症（galact...

FAM177A1 在 Toll 样受体 4（TLR4; 603030 ） 信号通路中发挥作用（ Chen et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达柯等人（20...

脆性X综合征是一种遗传病，导致一系列发育问题，包括学习障碍和认知功能障碍。通常情况下，男性受这种疾病的影响比女性更严重。受影响的个体通常在2岁前延迟语言和语言的发...

有证据表明胃腺癌和胃近端息肉病（GAPPS） 是由染色体 5q22 上的 APC 基因（ 611731 ） 启动子 1B中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

有证据表明蛋白酶体相关的自身炎症综合征 4（PRAAS4） 是由染色体 18p11 上的 PSMG2 基因（ 609702 ）中的复合杂合突变引起的，因此此条目使...

先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良（CMD）的疾病，由多个不同基因中任一基因的致病变异引起，这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需...

随着社会进步以及婚姻关系的逐渐瓦解，截至2020年，全国独居户已达到1.25亿户，占比超过25%，且以育龄人群为主流。在如此庞大的未婚人口基数下，不论其是主动不婚...

有证据表明身材矮小、面部畸形和伴有或不伴有心脏异常 2（SSFSC2） 的骨骼异常是由染色体 6p21 上的 SCUBE3 基因（ 614708 ）的纯合突变引起...

有证据表明 Joubert 综合征 37（JBTS37） 是由染色体 14q21 上的 TOGARAM1 基因（ 617618 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因...

PLEKHM3 与蛋白激酶 B（PKB；参见164730）相互作用并参与骨骼肌分化（Virtanen 等人，2009）。▼ 克隆与表达维塔宁等人（2009）克隆了...

FA-C是范可尼贫血（Fanconi anemia，FA，也称为范可尼全血细胞减少症）的亚型或互补组之一。FA由至少15个不同基因中任一基因的致病变异引起。FA-...

GRIFIN 是一种与 α-晶状体蛋白结合的晶状体特异性蛋白（参见123580）（Ogden 等人，1998；Barton 等人，2009）。▼ 克隆与表达奥格登...

有证据表明常染色体显性智力发育障碍 64（MRD64） 是由染色体 6q14 上的 ZNF292 基因（ 616213 ）中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字...

家族性自主神经功能异常是一种影响某些神经细胞发育和生存的遗传疾病。 该障碍扰乱自主神经系统中的细胞，其控制消化不良，呼吸，产生眼泪等不自主行为，以及调节血压和体温...

有证据表明 Li-Campeau 综合征（LICAS） 是由染色体 14q32 上的 UBR7 基因（ 613816 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使...

IHO1 与 HORMAD1（ 609824 ）相互作用，对于减数分裂期间 DNA 双链断裂（DSB） 的形成至关重要（ Stanzione et al., 20...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 12（EPM12） 是由染色体 16q22 上的 SLC7A6OS 基因（ 619192 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字...

凝血因子XI缺乏症是由于凝血因子XI蛋白缺乏引起的异常出血性疾病。 根据因子XI蛋白质的缺乏程度将这种情况分为部分或严重。 然而，不管蛋白缺乏的严重程度如何，大多...

TTLL8 是一种微管蛋白甘氨酸连接酶，它与 TTLL3（ 619195 ） 一起启动微管上微管蛋白的翻译后甘氨酸化（Rocha 等人总结，2014 年）。▼ 克...

莱顿因子V易栓症是一种遗传性血液凝固性疾病。莱顿因子V是导致血栓形成倾向的特定基因突变的名称，增加异常血凝块形成的趋势。莱顿因子V易栓症患者发生称为深静脉血栓形成...

Fabry病也称为Anderson-Fabry病或α-半乳糖苷酶A缺乏症（α-galactosidase A deficiency），由GLA基因的致病变异引起，...

什么是杜氏和贝克肌营养不良？肌营养不良症是一组以进行性肌无力和肌萎缩为特征的疾病。杜氏和贝克是两种形式的肌营养不良，主要累及参与运动的骨骼肌和心肌。它们以X连锁方...

胱氨酸贮积症由CTNS基因的致病变异引起，该基因编码cystinosin蛋白（CTNS），该蛋白位于溶酶体内，负责胱氨酸转运出溶酶体。如果CTNS蛋白的功能失常，...