肌球蛋白是分子马达，在与肌节蛋白丝相互作用时，利用 ATP 水解产生的能量产生机械力。有关肌球蛋白的更多背景信息，请参阅 MYO1A（ 601478 ）。▼ 克隆...

泛素（ 191339 ） 通过由 E1（泛素激活）、E2（泛素结合）和 E3（泛素连接）酶组成的多酶系统共价连接到靶蛋白上。大阪等人（1998）发现 NEDD8（...

FAS 抗原（TNFRSF6；134637 ），其表达由淋巴细胞活化诱导，是淋巴细胞凋亡的有效触发因素。FAST 是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，在 FAS 介导的细胞...

皮脂和睑脂富含脂质并且含有高百分比的蜡单酯。蜡合酶，如 AWAT2，通过酯键将长链脂肪醇与脂肪酰基-CoA 结合来合成蜡单酯（Cheng 和 Russell，20...

平面细胞极性（PCP） 是用于全局细胞极化的术语，例如哺乳动物体毛沿前后轴的排列或内耳静纤毛束的方向。CELSR1 是一种 PCP 蛋白，它参与定向信号的传递，以...

具有 7 个跨膜片段的蛋白质定义了一个共享相同拓扑结构的受体超家族：一个细胞外 N 末端、质膜两侧的 3 个膜外环和一个细胞质 C 末端尾部。在配体结合后，活化受...

BAG 家族的成员，包括 BAG3，是结合并调节 Hsp70（参见140550）家族分子伴侣的细胞保护蛋白（Takayama 等人，1999；Homma 等人，2...

Rehli 等人使用差异显示来识别在单核细胞分化为巨噬细胞期间诱导的基因（1995）分离出部分 cDNA，代表存在于巨噬细胞中但不存在于单核细胞中的转录物。相应的...

肌阵挛性肌张力障碍 11（DYT11） 是由染色体 7q21 上的ε-肌聚糖基因（SGCE; 604149 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

ECSIT 蛋白与 TLR 信号转导接头 TRAF6（ 602355 ） 相互作用，定位于线粒体，并在氧化磷酸化复合物 I 组装中起作用（West et al.,...

常染色体显性遗传运动障碍伴口面部受累（DSKOD） 是由染色体 3q21 上的 ADCY5 基因（ 600293 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

HILPDA 定位于脂滴并促进甘油三酯的吸收和储存（Gimm 等人，2010；Mattijssen 等人，2014）。▼ 克隆与表达使用 cDNA 微阵列分析来鉴...

OLFM2 是一种含有嗅觉调节蛋白结构域的蛋白质，参与早期眼睛发育和功能。它还在 TGFB（ 190180 ） 介导的平滑肌细胞（SMC） 从间充质干细胞分化中发...

免疫缺陷 46（IMD46） 是由染色体 3q29 上的 TFRC 基因（ 190010 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 临床特征贾巴...

通过在基因组和 EST 数据库中搜索与小鼠和人类 TMC1（ 606706 ） 和 TMC2（ 606707 ）相似的序列，Kurima等人（2003）确定了 T...

亚硫酸氧化酶（EC 1.8.3.1）是含硫氨基酸氧化降解途径中的末端酶。▼ 克隆与表达加勒特等人（1995）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出一个 2.4-kb ...

ROD1 是 nrd1 的功能同源物，nrd1 是一种抑制分化开始的 S. pombe RNA 结合蛋白。▼ 克隆与表达通过筛选 S. pombe nrd1 的功...

通过比较基因组杂交，Norling 等人（2013）在 2 个 46,XY 性腺发育不全的同胞中发现了 2 号染色体区域内的 C2ORF80 缺失（见400044...

脊椎动物的六基因是果蝇'sine oculis'（so） 基因的同源物，主要在果蝇发育中的视觉系统中表达。SIX 基因家族的成员编码的蛋白质具有不同的 DNA 结...

丝裂原活化蛋白激酶（MAPKs） 是影响生长因子诱导的增殖、基因表达和环境变化补偿的各种细胞信号转导途径中的关键成分（综述参见Seger 和 Krebs（1995...

通过使用 ARF 蛋白的简并引物（参见 ARF1； 103180），使用通过 PCR 扩增分离的大鼠 cDNA 片段筛选大鼠心脏、大鼠脑和人肝 cDNA 文库， ...

DMP1 属于小整合素结合配体 N-连接糖蛋白（SIBLING） 分泌磷蛋白家族。兄弟姐妹参与骨矿化（Ogbureke 和 Fisher 总结，2007 年）。▼...

B 细胞的增殖和分化依赖于 B 细胞抗原受体（BCR） 复合物。抗原与特定 B 细胞受体的结合导致通过 BCR 复合物的酪氨酸磷酸化反应，并导致多种信号转导途径。...

微生物磷酸三酯酶是一组催化一系列磷酸三酯化合物水解的锌金属酶。戴维斯等人（1997）分离出编码磷酸三酯酶同源物的大鼠 cDNA，他们将其命名为 rpr1。Alim...

一氧化氮合酶（见163731）通过中间体 N（ω）-羟基-L-精氨酸（NOHA） 催化 L-精氨酸氧化成 L-瓜氨酸和一氧化氮。该中间体可以进一步转化，或者可以通...

MMP10（ EC 3.4.24.22 ） 属于基质金属蛋白酶（MMP） 家族，具有降解细胞外基质和基底膜的几乎所有成分以进行组织重塑的综合能力。MMP10 具有...

SEPT8 是高度保守的 septin 家族的成员。脓毒症是 40 到 60 kD 的 GTP 酶，它们组装成丝状支架。它们参与膜下结构的组织、神经元极性和囊泡转...

脊椎动物的六基因是果蝇'sine oculis'（so） 基因的同源物，主要在果蝇发育中的视觉系统中表达。SIX 基因家族的成员编码的蛋白质具有不同的 DNA 结...

MCCC2 基因编码 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶（ EC 6.4.1.4 ） 的 β 亚基，该酶是亮氨酸分解代谢所必需的生物素依赖性线粒体酶。另请参见编码 α...

通过对 466 个迟发性 AD 家族的全基因组连锁分析，包括 730 个受影响的同胞对，Pericak-Vance 等人（2000）确定了染色体 9p22.1 上...