HRH2 基因编码一种 G 蛋白偶联受体，该受体介导组胺的作用。▼ 克隆与表达甘茨等人（1991）在狗中克隆了一个基因，该基因编码组胺受体的 H2 亚类。组胺是胃...

组氨酸构成了一个独特的低分子量、富含组氨酸的阳离子唾液肽家族，其中组氨酸 1（HTN1；142701）、组氨酸 3 和组氨酸 5，包含 38、32 和 24 个氨...

人类的腮腺和下颌下腺分泌一个小家族，主要是阳离子，富含组氨酸的蛋白质，称为组氨酸。主要组蛋白的大小范围为 24 至 38 个氨基酸。组蛋白1、3 和 5（见142...

先天性髋关节发育不良（CDH）是股骨头在髋臼中的位置异常。其严重程度从股骨头轻度不稳定伴轻微关节囊松弛，到股骨头中度侧向移位，而不会失去与髋臼的接触，直至股骨头从...

高密度脂蛋白结合蛋白，也称为 vigilin，是一种 110 kD 的蛋白质，可特异性结合 HDL 分子，并可能在去除多余的细胞胆固醇中发挥作用。▼ 克隆与表达普...

家族性痤疮 inversa-1（ACNINV1） 是由染色体 1q23 上编码 nicastrin（NCSTN; 605254 ） 的基因中的杂合突变引起的。▼ ...

常染色体显性家族性周期性发热（FPF） 是由染色体 12p13 上的肿瘤坏死因子受体 1 基因（TNFRSF1A; 191190 ） 的杂合突变引起的，因此该条目...

Beukes 髋关节发育不良（BHD） 是由染色体 4q35 上的 UFSP2 基因（ 611482 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。据报...

燕子等人（1976）研究了 N-乙酰-β-D-氨基己糖苷酶 C（HEXC）。Tay-Sachs 病（ 272800 ） 和 Sandhoff 病（ 268800 ...

小出等人（1986）从人类肝脏 cDNA 文库中克隆 HRG。推导出的HRG蛋白含有18个氨基酸的前导序列和507个氨基酸的成熟蛋白。它富含组氨酸和脯氨酸，分子量...

Bork 和 Hoede（1988）描述了 3 名患者，2 名姐妹和 1 名的女儿，他们从青春期早期开始患有全身性和最大豌豆大小的组织细胞肿瘤。这种疾病呈均匀、缓...

维德曼等人（1993）描述了一位经过充分研究的患者，从婴儿期到 19 岁。他的母亲是 34 ，父亲是无关的 37 岁。患者所患的综合征的特征包括多毛症、明显的短头...

对 Hirschsprung disease-1（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因（ 164761 ） 的变异有关，因此在该条目中使...

HPCA 基因编码海马钙蛋白，它是在视网膜和大脑中发现的神经元特异性 Ca（2+） 结合蛋白家族的成员（Takamatsu 等，1994）。▼ 克隆与表达Hipp...

Spies 等人使用连锁数据和粘粒克隆来鉴定JY 人 B 淋巴母细胞的主要组织相容性复合物中HLA-B（ 142830 ） 着丝粒区域的基因（1989）确定了 G...

Spies 等人使用连锁数据和粘粒克隆来鉴定JY 人 B 淋巴母细胞的主要组织相容性复合物中HLA-B（ 142830 ） 着丝粒区域的基因（1989）确定了 G...

己糖激酶（ EC 2.7.1.1 ） 催化葡萄糖代谢的第一步，使用 ATP 将葡萄糖磷酸化为 6-磷酸葡萄糖。哺乳动物组织中存在由不同基因编码的四种不同形式的己糖...

Spies 等人通过重叠粘粒的染色体行走（1989）在人类主要组织相容性复合物中分离出一个 435-kb 的 DNA 片段，该片段与 HLA-B（ 142830 ...

班纳吉等人（1990）确定了 BAT2 和 BAT3（ 142590 ） 的完整 cDNA 序列。BAT2 和 BAT3 编码推导的富含脯氨酸的蛋白质，其含有 2...

己糖激酶（ EC 2.7.1.1 ） 通过磷酸化细胞内葡萄糖来催化葡萄糖代谢的第一步。哺乳动物有 4 种不同类型的己糖激酶，HK1（ 142600 ）、HK2（ ...

DDX39B 是一种重要的剪接因子，它被招募到依赖于 U2AF65（ 191318 ） 的前 mRNA 中，并且是 U2 snRNP-分支点相互作用所必需的。DD...

虹膜色素沉着的不对称可能作为一种孤立的现象发生，作为显性遗传（Calhoun，1919）。遗传性虹膜异色症是否存在孤立于霍纳综合征（ 143000 ）、Waard...

健康正常成人的胎儿血红蛋白（HbF） 水平差异很大。尽管大多数成年人的 HbF 低于总 Hb 的 0.6%，但 HbF 和 F 细胞（含有可测量 HbF 的红细胞...

HSPG2 基因编码 perlecan，它与各种基底膜蛋白结合，例如胶原蛋白 IV（ 120130 ） 和层粘连蛋白-1（ 150320 ），以及细胞表面受体，例...

SDC2 是一种包含 BAR 结构域的蛋白质，参与循环内体（RE） 生物发生（ Giridharan et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达通过肝素酶处理后...

NRG1 基因编码 neuregulin-1，一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白（ Tan et al., 2007 ）。 神经调节蛋白...

Hepsin 是一种细胞表面的丝氨酸蛋白酶。▼ 克隆与表达从人肝和肝癌细胞系 mRNA 制备的 cDNA 文库，Leytus 等人（1988）分离出编码称为 he...

Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...

暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人（1988）从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式，分子量在 76 和 9...

韩等人（1991）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 MST1 cDNA。推导的蛋白质包含 4 个三环结构域，后跟一个丝氨酸蛋白酶结构域。因为这个结构域结构与肝生...