Alexander 等人从筛查 Sandhoff 病的婴儿开始（1984）发现5种健康人在3代黎巴嫩家族具有高含量的溶酶体酶的血浆中与那些在mucolipidos...

通过研究人鼠杂种中的 X;15 易位，将细胞质 α-甘露糖苷酶（MANA） 分配到染色体 15q11-qter（ Champion et al., 1978 ）。...

α-甘露糖苷酶 II（ EC 3.2.1.114 ） 是一种高尔基体酶，可催化天冬酰胺连接的寡糖（N-聚糖） 成熟途径中的最终水解步骤，作为将高甘露糖转化为复杂类...

常染色体隐性先天性鱼鳞癣1型（Autosomal recessive congenital ichthyosis type 1，ARCI1）是由目前为止发现的9个...

Marcus Gunn 现象包括单侧先天性上睑下垂和下颌移动时上睑下垂的快速夸张抬高。虽然它通常会持续到成年生活，但这种现象在婴儿期以最明显的形式出现，当吸吮过程...

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

沃克等人（1969）描述了一个 27 岁的男性，患有马凡氏体习性、漏斗胸和第五指屈曲。没有证据表明主动脉或眼睛受累，尽管在心脏上方听到了收缩期咔嗒声，并且在前房角...

有证据表明马歇尔综合征（MRSHS） 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（ 120280 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。S...

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCAD）由ACADVL基因的致病变异引起，该基因编码极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）。VLCAD酶代谢一类特定的脂肪，称为极...

Usher综合征3A型（Usher syndrome type 3A，USH3A）由CLRN1基因的致病变异引起，该基因编码clarin 1蛋白。有限证据显示，c...

酪氨酸血症I型（tyrosinemia type I，TYRSN1），亦称FAH缺乏症（FAH deficiency）或肝肾高酪氨酸血症（hepatorenal ...

邹等人（1994）使用消减杂交和“差异展示”方法来鉴定人乳腺癌细胞中存在缺陷的候选肿瘤抑制基因。这些基因最初是通过寻找与在类似条件下生长的正常细胞相比在肿瘤细胞中...

神经元蜡样质脂褐质沉积病（Neuronal ceroid lipofuscinosis ，NCL）是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...

某些皮肤肥大细胞增多症（MASTC） 病例是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（ 164920 ）中的杂合种系突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。系...

马蒂内利等人（1987）描述了一位父亲和 2 个儿子从十几岁开始出现特发性双侧咬肌肥大。没有发现磨牙症（磨牙）或不寻常的咀嚼习惯的证据。马蒂内利等人（1987 年...

基质 Gla 蛋白（MGP） 是最初从牛骨中分离出来的一种含有 84 个残基的维生素 K 依赖性蛋白。MGP 在心脏、肾脏和肺中也有高水平表达，并且在骨细胞中被维...

SLC26A2相关疾病由SLC26A2基因的致病变异引起，该基因编码蛋白质溶质运载蛋白家族26（硫酸盐转运蛋白）成员2（solute carrier family...

MAX 蛋白是调节细胞增殖、分化和凋亡的碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链（bHLHZ） 转录因子MYC（ 190080 ）-MAX-MXD1（ 600021 ） 网络...

颌面骨发育不全是一种罕见的疾病，其特征是上颌发育不全、言语开始延迟和语言技能发育不良而没有相关的听力损失。偶尔会发现下倾的睑裂和轻微的耳廓异常（Escobar 等...

Binder（1962）描述了一种上颌鼻发育不良综合征，其特征是鼻短、鼻梁扁平、鼻小柱短、鼻唇角锐角、鼻周扁平、上唇凸出，并且倾向于 III 类咬合不正。该综合征...

巨血小板减少症和粒细胞包涵体伴或不伴肾炎或感觉神经性听力损失（MATINS） 是由染色体 22q12 上编码非肌肉肌球蛋白重链 9（MYH9; 160775 ）的...

Emi 等人从染色体区域 17q21.3 开始，认为乳腺癌和卵巢癌的肿瘤抑制基因位于该区域（1993）从粘粒克隆中分离出一种新基因，该基因在 2 种乳腺癌中显示出...

脊髓性肌萎缩（SMA）由SMN1基因的致病变异引起，该基因编码运动神经元生存（SMN）蛋白。研究发现，SMN蛋白位于运动神经元（控制肌肉运动的神经细胞）中，在细胞...

Pai 综合征的特征是轻度眼距过大、中线唇裂、鼻和面部息肉、胼周脂肪瘤、眼部异常和正常的神经心理发育（Guion-Almeida 等，2007）。▼ 临床特点Pa...

有证据表明家族性 MTC 是由10 号染色体上的 RET 基因（ 164761 ） 突变引起的。家族性 MTC 也可能由位于 1q21- 上的 NTRK1 基因（...

髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（ 607035 ）、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（ 600185 ） 和染色体 9q31 ...

Smith-Lemli-Opitz综合征（Smith-Lemli-Opitz syndrome，SLOS；亦称RSH综合征）由DHCR7基因的致病变异引起，该基因...

Sjögren-Larsson综合征（Sjögren-Larsson syndrome，SLS）由ALDH3A2基因的致病变异引起，该基因编码乙醛脱氢酶ALDH3...

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，SCAD缺乏症）由ACADS基因的致病变异...

有证据表明 1 型内脏肌病（VSCM1） 是由染色体 2p13 上的 ACTG2 基因（ 102545 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ ...