Gilbert 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基因（UGT1A1; 191740 ） 中的纯合子、复合杂合子或杂合子突变引起的。▼ ...

高密度脂蛋白（HDL） 胆固醇水平的变化，包括高 α 脂蛋白血症，可能是由染色体 16q21 上胆固醇酯转移蛋白基因（CETP; 118470 ） 的突变引起的。...

有证据表明多个基因对注意力缺陷多动障碍的表型有贡献（参见分子遗传学部分），因此该条目使用了数字符号（#）。已发现几个基因座与 ADHD 易感性相关，包括染色体 1...

HADHA（ 600890 ） 和 HADHB 基因分别编码线粒体三功能蛋白的 α 和 β 亚基。杂复合物包含 4 个 α 和 4 个 β 亚基，并催化脂肪酸 β...

肾脏和泌尿道-2（CAKUT2） 的先天性异常是由染色体 6q14 上的 TBX18 基因（ 604613 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

有证据表明 Wagner 综合征是由染色体 5q14 上编码 versican（VCAN; 118661 ） 的基因（也称为硫酸软骨素蛋白聚糖-2（CSPG2））...

刘等人（ 1986 , 1987） 研究了用抗 HY 抗体分离的 MEA 基因的结构和表达。小鼠和人类序列显示超过 95% 的同源性，并且序列保守性扩展到其他哺乳...

在对单体 6 突变细胞系中主要组织相容性复合物进行物理定位的过程中，Ragoussis 等人（1989）发现了一个新的 I 类基因 cda12，它不同于 HLA-...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

有证据表明脊柱骨骺发育不良伴先天性关节脱位（SEDCJD） 是由染色体 10q22 上编码碳水化合物磺基转移酶 3（CHST3; 603799 ） 的基因中的纯合...

位于 -155 和 -117 之间的人类 T 细胞白血病病毒长末端重复区域在 ETS 转录因子家族（ 164720 , 164740 ） 的基因表达调控中很重要。...

白等人（1982）提出了针对人类 T 细胞衍生的急性淋巴细胞白血病系的单克隆抗体 H207。H207 识别分子量为 125,000 的抗原，该抗原由称为 MIC6...

人类免疫缺陷病毒（HIV）-1 Tat 蛋白通过与病毒 TAR（顺式反式激活反应元件）RNA 茎环结构结合来调节转录延伸。魏等人（1998）分离出 87-kD 细...

HIVEP2 基因编码与各种基因的 NFKB 位点结合的转录因子（Takagi 等人总结，2006）。ZAS 家族的成员，例如 ZAS2（HIVEP2），是包含 ...

亨特等人（1976 年）得出结论，肱桡骨关节融合发生为显性或隐性（见236400）畸形，也是 SC phocomelia 综合征的一部分（269000）。Roma...

古德费罗等人（1982）使用单克隆抗体 F10.44.2 定义了人类白细胞抗原，该抗体在小鼠中针对淋巴结淋巴细胞产生。他们将其命名为 MIC4，用于单克隆和帝国癌...

Andrews 等人使用鼠单克隆抗体（602-29）（1981）确定了一种由 12 号染色体决定的表面抗原。安德鲁斯等人（1982）研究了一种鼠单克隆抗体，该抗体...

HTLV 等外源性逆转录病毒的复制周期需要将前病毒 DNA 整合到宿主细胞 DNA 中。内源性逆转录病毒序列（ERS） 以经典孟德尔方式通过生殖系作为前病毒 DN...

韦策尔等人（1992）克隆了 RASSF7，他们称之为 HRC1。HRC1 cDNA 探针识别出来自其他脊椎动物物种的 DNA 的 Southern 印迹片段。在...

由于历史原因，该条目被包含在数据库中；与β相关的HpaI RFLP是第一个被发现的。Kan 和 Dozy（1978）使用 HpaI 限制性多态性（实际上是连锁原理...

通过 Southern 印迹评估，HLA I 类基因家族包含 15 到 20 个成员，比 HLA-A、-B 和 -C 基因所能解释的要多得多（Orr，1988）。...

由单侧颈交感神经麻痹引起的霍纳综合征包括经典的单侧上睑下垂、单侧瞳孔缩小伴瞳孔不等和同侧面部无汗三联征。也可能存在虹膜异色症（Takanashi 等人，2003 ...

使用果蝇偶数跳过（eve） 同源框作为探针，Bastian 和 Gruss（1990）从基因组文库中分离出 2 个包含 eve 型同源框的小鼠基因 Evx1 和 ...

人同源框基因 HB24（HLX1） 通过与源自触角同源框的简并寡核苷酸杂交而从人 B 淋巴细胞 cDNA 文库中分离出来（ Deguchi 等人，1991 ）。发...

Deguchi 和 Kehrl（1991）发现 2 个人类同源框基因 HB9（MNX1） 和 HB24（HLX1; 142995 ） 在 CD34 阳性（ 142...

HOX10 编码最初由De Chen 等人确定的发育受调控的同源框（1989）基于其相对丰富的视网膜特异性表达。刘等人（1994）克隆了小鼠 Chx10 cDNA...

由同源框基因编码的蛋白质作为能够结合 DNA 的转录因子发挥作用。同源域的结构分析表明，这些蛋白质形成一个螺旋-转角-螺旋基序，第三个螺旋用作 DNA 结合识别螺...

使用果蝇偶数跳过（eve） 同源框作为探针，Bastian 和 Gruss（1990）分离了 2 个包含 eve 型同源框的小鼠基因，即 Evx1（ 142996...

同源基因（HOX） 基因控制发育过程中的模式、分化和形态发生。HOXD13 是自足类骨骼形态发生的主要调节因子（Kuss 等人总结，2014 年）。▼ 克隆与表达...

德埃斯波西托等人（1991）鉴定了 2 个新的人类同源基因基因，位于 2 号染色体上，位于先前报道的 7 个基因的上游（见 HOXD3；142980）。他们将这 ...