琼斯等人（1977）描述了一个与5 代进行性感觉神经性听力损失相关的牙龈纤维瘤病家族（见135300 ）。9 人患有 GF，但没有表现出或报告耳聋，而所有 16 ...

Zimmermann-Laband 综合征 1（ZLS1） 是由染色体 1q32 上的 KCNH1 基因（ 603305 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

伴有或不伴有牙龈增生的先天性全身多毛症（HTC3） 是由染色体 17q24.2-q24.3 上的微缺失或微重复引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。还有证据表明...

牙龈纤维瘤病 1（GINGF1） 是由染色体 2p22 上的 SOS1 基因（ 182530 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。据报道有这样...

遗传性硬纤维病（DESMD） 可能由染色体 5q22 上的 APC 基因（ 611731 ） 中的杂合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）。已在源自散发性疾病...

Birt-Hogg-Dube 综合征（BHD），也称为 Hornstein-Knickenberg 综合征，是由染色体 17p11 上FLCN 基因（ 60727...

进行性骨化纤维发育不良（FOP） 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因（ 102576 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...

血小板减少症 7（THC7） 是由染色体 10q26 上的 IKZF5 基因（ 606238 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明血小...

许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息，请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为，血压是连续分布的，多个基因和多种环境因素...

帕塔宁等人（1991）报道了在 K562 红白血病细胞中表达的成纤维细胞生长因子受体（FGFR） 基因家族的一个新成员的 cDNA 克隆和分析。其推导的氨基酸序列...

LAG3 是一种免疫抑制受体，主要存在于活化的 T 细胞上（Wang 等人总结，2019 年）。▼ 克隆与表达特里贝尔等人（1990）发现了一种新的 Ig 超家族...

T1/LEU1/CD5 分子是一种相对分子质量为 67,000 的人 T 细胞表面糖蛋白，与活化 T 细胞的增殖反应和 T 细胞辅助功能有关。Ly1 是鼠类同源物...

拉尔森等人（1989）从 PMA 刺激的骨髓细胞构建的大小选择的 lambda-gt10 cDNA 文库中分离出对应于 LFA1-α 亚基的克隆。该蛋白质包含一个...

有关此类蛋白质的一般性讨论，请参见153430。近藤等人（1986）描述了通过二维凝胶电泳在淋巴细胞和红细胞中检测到的分子量为 20,000 的胞质溶胶多肽的多态...

LCK 基因编码 p56（LCK），这是一种 SRC（ 190090 ） 癌基因家族的非受体蛋白酪氨酸激酶，参与 T 细胞受体（TCR；参见186880 ） 介导...

有证据表明淋巴水肿-分离综合征（LPHDST） 是由染色体 16q24 上的 FOXC2 基因（ 602402 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

CD58 基因编码 CD2（ 186990 ） 受体。这两种抗原在相对细胞上的存在优化了免疫识别，促进了辅助 T 淋巴细胞和抗原呈递细胞之间以及溶细胞效应子和靶细...

林等人（1988）从转化的人成纤维细胞 cDNA 文库中分离出编码 L-plastin 和 T-plastin（PLS3; 300131 ） 的部分 cDNA。N...

抗原与膜相关免疫球蛋白复合物结合后，B 淋巴细胞中的信号转导引发了一系列不同的细胞内事件。为了定义参与这些事件的基因，May 等人（1993）和其他人使用各种 c...

同源三聚体形式的淋巴毒素-α 是一种由活化的淋巴细胞分泌的可溶性蛋白质，据推测可作为免疫反应的调节剂。LT-α 同源三聚体与肿瘤坏死因子共享其受体，并与 TNF ...

溶菌酶（ EC 3.2.1.17 ） 催化细菌细胞壁的某些粘多糖的水解。具体来说，它催化 N-乙酰胞壁酸和 N-乙酰氨基葡萄糖之间的细菌细胞壁 β（1-4） 糖苷...

XRCC6 基因编码 p70/p80 自身抗原的亚基 p70。p70/p80 自身抗原由分子量约为 70,000 和 80,000 道尔顿的 2 种蛋白质组成，它...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

黄体生成素释放激素（LHRH） 是一种十肽，是控制人类生殖的下丘脑-垂体-性腺轴中的关键分子。它由下丘脑神经元产生，以搏动方式分泌到正中隆起的毛细血管丛中，并影响...

促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素（FSH；136530）、促甲状腺激素（TSH；188540）和绒毛膜促性腺激素（CG；118860）。这些激素中的每...

促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体（GPCR） 亚家族的成员，其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列（LRR） 的大型 N 端胞外结构域。该糖...

Homburger 和 Petermann（1949）描述了一种疾病，他们称之为“家族性特发性异常蛋白血症”，其特征是腿部水肿，男性出现溃疡，女性出现“功能性血管...

有证据表明伴有或不伴有脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力迟钝（MCLMR） 的小头畸形是由染色体 10q23 上的 KIF11 基因（ 148760 ）的杂合突变引...

有证据表明淋巴畸形 1（LMPHM1） 是由染色体 5q35 上的 FLT4 基因（ 136352 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。已报道...

原发性淋巴水肿是由淋巴系统的解剖或功能缺陷引起的，导致身体部位的慢性肿胀。可能伴有指甲和皮肤变化，例如指甲发育不良或乳头状瘤病。发病通常在出生时或儿童早期，但可能...