有证据表明伴有心肌病、痉挛和脑异常的神经发育障碍（NEDCASB） 是由染色体 12q13 上的 SHMT2 基因（ 138450 ） 的纯合或复合杂合突变引起的...

有证据表明椎体过度节段和口面部异常（VHO） 是由染色体 12q13 上的 GDF11 基因（ 603936 ） 中的杂合突变引起的。据报道有这样一个家庭。▼ 说...

心脏功能神经发育综合征（CFNDS） 是由染色体 15q15 上的 CCDC32 基因（ 618941 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ ...

发育性和癫痫性脑病 89（DEE89） 是由染色体 2q31 上的 GAD1 基因（ 605363 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

Kaya-Barakat-Masson 综合征（KABAMAS） 是由染色体 19q13 上的 YIF1B 基因（ 619109 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，...

免疫缺陷 75（IMD75） 是由染色体 4q24 上的 TET2 基因（ 612839 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。▼ 说明免疫...

下颌肢发育不良早衰综合征（MDPS） 是由染色体 2q31 上的 MTX2 基因（ 608555 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明下...

HYI 是大肠杆菌 Hyi 的直系同源物，它催化羟基丙酮酸和酒石酸半醛之间的异构化（Ashiuchi 和 Misono，1999 年）。▼ 克隆与表达Ashiuc...

CFAP58 主要在睾丸中表达，并在精子鞭毛发生中发挥作用（ He et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达他等人（2020）指出人类 CFAP58 含有 8...

XXI 型成骨不全症（OI21） 是由染色体 7p22 上的 KDELR2 基因（ 609024 ） 中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明...

额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 8（FTDALS8） 是由染色体 16q12 上 CYLD基因（ 605018 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

有证据表明肌萎缩侧索硬化症 26 伴或不伴额颞叶痴呆（ALS26） 是由染色体 2p13 上的 TIA1 基因（ 603518 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明肌萎...

SMYD4 是一种赖氨酸甲基转移酶，在组蛋白修饰中作为 HDAC1（ 601241 ） 的伙伴发挥作用（ Xiao et al., 2018 ）。▼ 克隆与表达布...

Ritscher-Schinzel 综合征 3（RTSC3） 是由染色体 16p12 上的 VPS35L 基因（ 618981 ）突变引起的，因此此条目使用了数字...

SLC37A2 是内质网（ER） 中与磷酸盐连接的 6-磷酸葡萄糖（G6P） 逆向转运蛋白（ Pan et al., 2011 ）。▼ 克隆与表达Bartolon...

与其他 SLC37 家族成员不同，SLC37A3 在内质网（ER） 中不作为磷酸连接的葡萄糖 6-磷酸（G6P） 逆向转运蛋白，而是在溶酶体中与 ATRAID 形...

N4BP1 是一种干扰素诱导的病毒限制因子（ Yamasoba et al., 2019 ）。它也是选择细胞因子和趋化因子反应的负调节剂（Gitlin 等人，20...

N4BP2 是 NEDD4（ 602278 ） 泛素连接酶活性的底物（ Murillas et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达Murillas 等人使用酵...

N4BP3 与泛素连接酶 NEDD4（ 602278 ） 结合，但它不是泛素化的底物（ Murillas et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达Murill...

额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 5（FTDALS5） 是由染色体 16p13 上的 CCNF 基因（600227） 中的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字...

有证据表明心肌面部发育不良 1（CAFD1） 是由染色体 19p13 上PRKACA 基因（ 601639 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明Cardioacrofa...

有证据表明心肌面部发育不良 2（CAFD2） 是由染色体 1p31 上的 PRKACB 基因（ 176892 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明Cardioacro...

生精失败 49（SPGF49） 是由染色体 10q25 上 CFAP58 基因（ 619129 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

50 号精子发生失败（SPGF50） 是由染色体 7q36 上的 XRCC2 基因（ 600375 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。X...

甲状腺素异常高甲状腺素血症（DTTRH） 是由染色体 18q12 上的 TTR 基因（ 176300 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明甲状腺素异常高甲状腺素血症的...

选择性垂体对甲状腺激素（PRTH） 的抵抗是由甲状腺激素受体基因（THRB; 190160 ）的突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（# ）。对甲状腺激素（G...

对恶性高热-1（MHS1） 的易感性是由染色体 19q13 上的兰尼碱受体基因（RYR1; 180901 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

农夫（1989）描述了他自己家族 3 代人的一个不寻常的特点。虽然“疾病”没有危及生命或严重削弱身体，但它是一个主要的烦恼。线人、他的母亲和一个儿子（他的 5 个...

脂肪酸被整合到细胞膜和信号分子中，并在能量储存和新陈代谢中发挥作用。这些基本功能需要通过酰基辅酶 A（CoA） 合成酶（例如 ACSM3）激活脂肪酸，从而在脂肪酸...

Teebi hypertelorism syndrome-1（TBHS1） 是由染色体 22q11 上的 SPECC1L 基因（ 614140 ）中的杂合突变引起...