遗传基因

脓毒症 SEPTIN 10

脓毒症，如 SEPT10，是保守的 GTP 结合蛋白，可作为动态、可调节的支架来招募其他蛋白质。它们参与膜动力学、囊泡转移、细胞凋亡和细胞骨架重塑，以及感染、神经...

干扰素，α-8

通过缺失作图，将 IFNA8 基因定位在 9p22 上的干扰素基因簇中（Olopade 等，1992）。

干扰素，α-7

奥洛帕德等人（1992）通过缺失作图将 IFNA7 基因定位在 9p22 上的干扰素基因簇内。

干扰素，α-6

通过缺失作图，将 IFNA6 基因定位在 9p22 上的干扰素基因簇中（Olopade 等，1992）。

干扰素，α-5

通过缺失作图，将 IFNA5 基因定位在 9p22 上的干扰素基因簇中（Olopade 等，1992）。

干扰素，α-4

通过缺失作图，将 IFNA4 基因定位在染色体 9p22 上的干扰素基因簇中（Olopade 等，1992）。

整合素结合唾液酸蛋白

IBSP 或骨唾液蛋白（BSP） 是一种约 70 kD 的酸性糖蛋白，经过广泛的翻译后修饰。它构成人体骨骼中约 12% 的非胶原蛋白，由骨骼相关细胞类型合成，包括...

干扰素，α-2

Douglas 等人报道了通过重组 DNA 技术生产的鼻内 α-2-干扰素成功用于预防普通感冒（1986）和海登等人（1986 年）。 Ezekowitz 等人（...

整合素，β-5

整联蛋白是介导细胞间和细胞外基质相互作用的异二聚体糖蛋白家族。每个整联蛋白由非共价连接的α亚基（例如ITGAV；193210）和β亚基（例如ITGB5）组成（Bu...

整合素，β-7

整合素是一大类异二聚体细胞表面糖蛋白，在细胞与其他细胞和细胞外基质蛋白的粘附中起关键作用。白细胞表达多种整合素，这些整合素是炎症和免疫反应的关键参与者。所有整联蛋...

整合素，β-6 牙釉质发育不全，IH型

整合素是一大类细胞表面糖蛋白，可介导细胞与细胞和细胞与基质的粘附。所有整联蛋白都是由相互非共价结合的α亚基（例如ITGAV；193210 ）和β亚基（例如ITGB...

干扰素，OMEGA-1

亨科等人（1985）编译了位于 9p21 上的干扰素基因簇的部分图谱。这些图谱显示 IFN 超家族中的 2 个主要基因家族成员，干扰素-α（ 147660 ） 和...

昆虫叮咬，过敏

Hecht（1971）描述了一个家庭，大概是他自己的家庭，其中一个男性和他兄弟的两个儿子对昆虫叮咬非常敏感。这是一种可能对环境损害的遗传敏感性的情况，类似于家庭农...

肌苷三磷酸酶

三磷酸肌苷焦磷酸水解酶（ITPase；EC 3.6.1.19）催化三磷酸肌苷（ITP）焦磷酸水解为单磷酸肌苷（IMP）（Sumi等人，2002）。▼ 克隆与表达林...

胰岛素相关的 DNA 多态性

贝尔等人（1981）确定了染色体 11p15 上与胰岛素基因（INS; 176730 ） 5 素末端相邻的 DNA 片段的多态性，这显然是由于 DNA 的插入缺失...

脑池内颗粒促进多肽

昌叶等人（1991）克隆并表征了一种新的细胞基因，该基因由脑池内 A 粒子（IAP） LTR 促进并在小鼠胎盘中表达。他们将其称为小鼠 IAP 促进的胎盘基因（M...

妊娠肝内胆汁淤积症

妊娠期肝内胆汁淤积症 1（ICP1） 可能由染色体 18q21 上的 ATP8B1 基因（ 602397 ） 的杂合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）。AT...

肌萎缩侧索硬化1 超氧化物歧化酶 1

SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1（ EC 1.15.1.1 ），这是一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供对氧毒性的防御（N...

胰岛素样生长因子 1

生长调节素或胰岛素样生长因子（IGF） 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素（GH; 139250 ） 的许多生长促进作用。早期研...

吲哚胺 2，3-二加氧酶

γ-干扰素（IFNG; 147570 ） 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体，至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶（INDO; ...

包涵体肌炎

散发性包涵体肌炎（IBM） 是老年人中最常见的与年龄相关的肌肉疾病，可导致严重残疾。尽管传统上被认为是炎症性肌病，但现在被认为更符合肌退行性疾病（Sugarman...

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