遗传基因

主要组织相容性复合物,I 类,C 类

索多耶等人(1984)通过筛选以 HLA I 类基因作为探针的基因组文库,孤立出 HLA-C 的基因组克隆。用其中一个克隆转染的小鼠 L 细胞表达了一种分子,该分...

组氨酰-tRNA合成酶1

作为蛋白质生物合成的早期步骤,HARS 催化组氨酸与其同源 tRNA 的共价连接(O'Hanlon 和 Miller,2002)。▼ 克隆与表达奥汉隆等人(199...

CD74 抗原

CD74 是细胞因子 MIF( 153620 ) 的细胞表面受体。MIF 与 CD74 的结合诱导 CD74 的膜内切割和其胞质胞内结构域(ICD) 的释放,从而...

监管因素 X, 2

普利亚蒂等人(1992)指出 HLA II 类基因(DR、DQ 和 DP)的表达主要由位于基因上游 150 bp 内的顺式作用 DNA 基序控制,特别是由 2 个...

H2A 组蛋白家族,成员 Z

组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒,压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成,该八聚体包含 2 个分子,每个分子高度保守的组蛋白 H2A...

H1 组蛋白家族,成员 0

有关组蛋白、组蛋白基因簇和 H1 组蛋白家族的背景信息,请参阅 HIST1H1A( 142709 )。▼ 克隆与表达Doenecke 和 Tonjes(1986)...

富含组氨酸的钙结合蛋白

富含组氨酸的钙结合蛋白是由Hofmann 等人鉴定的 165 kD 的管腔肌浆网蛋白(1989)基于其以高亲和力结合低密度脂蛋白的能力。▼ 基因功能安德森等人(2...

组氨酸脱羧酶

生物胺组胺是许多生理过程的重要调节剂,包括神经传递、胃酸分泌和平滑肌张力。由组氨酸生物合成组胺由 L-组氨酸脱羧酶(HDC;EC 4.1.1.22 ) 催化。这种...

组胺受体H2

HRH2 基因编码一种 G 蛋白偶联受体,该受体介导组胺的作用。▼ 克隆与表达甘茨等人(1991)在狗中克隆了一个基因,该基因编码组胺受体的 H2 亚类。组胺是胃...

组氨酸 3

组氨酸构成了一个独特的低分子量、富含组氨酸的阳离子唾液肽家族,其中组氨酸 1(HTN1;142701)、组氨酸 3 和组氨酸 5,包含 38、32 和 24 个氨...

组氨酸 1

人类的腮腺和下颌下腺分泌一个小家族,主要是阳离子,富含组氨酸的蛋白质,称为组氨酸。主要组蛋白的大小范围为 24 至 38 个氨基酸。组蛋白1、3 和 5(见142...

髋关节发育不良 1

先天性髋关节发育不良(CDH)是股骨头在髋臼中的位置异常。其严重程度从股骨头轻度不稳定伴轻微关节囊松弛,到股骨头中度侧向移位,而不会失去与髋臼的接触,直至股骨头从...

高密度脂蛋白结合蛋白

高密度脂蛋白结合蛋白,也称为 vigilin,是一种 110 kD 的蛋白质,可特异性结合 HDL 分子,并可能在去除多余的细胞胆固醇中发挥作用。▼ 克隆与表达普...

痤疮反转,家族性,1

家族性痤疮 inversa-1(ACNINV1) 是由染色体 1q23 上编码 nicastrin(NCSTN; 605254 ) 的基因中的杂合突变引起的。▼ ...

髋关节发育不良,BEUKES 型

Beukes 髋关节发育不良(BHD) 是由染色体 4q35 上的 UFSP2 基因( 611482 ) 中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。据报...

己糖胺酶 C

燕子等人(1976)研究了 N-乙酰-β-D-氨基己糖苷酶 C(HEXC)。Tay-Sachs 病( 272800 ) 和 Sandhoff 病( 268800 ...

富含组氨酸的糖蛋白

小出等人(1986)从人类肝脏 cDNA 文库中克隆 HRG。推导出的HRG蛋白含有18个氨基酸的前导序列和507个氨基酸的成熟蛋白。它富含组氨酸和脯氨酸,分子量...