遗传基因

莱迪格细胞发育不全,I 型

I 型和 II 型间质细胞发育不全(LCH) 以及女性的促黄体激素抵抗是由促黄体激素/绒毛膜促性腺激素受体基因(LHCGR; 152790 )的失活突变引起的.▼...

先天性糖基化障碍,I/IIx 型

先天性糖基化障碍(CDGs) 分为 2 个主要组:I 型 CDGs(参见,例如,212065)包括长醇脂连接寡糖(LLO) 链的组装缺陷及其向新生蛋白的转移,而类...

LUC7, S. Cerevisiae,同源

LUC7L 基因可能代表哺乳动物异染色基因,其编码推定的 RNA 结合蛋白,类似于 U1 snRNP 剪接复合物的酵母 Luc7p 亚基,这通常是 5 素剪接位点...

生精失败 12; NANOS C2HC 型锌指 1

在果蝇中,Pumilio(见 PUM2;607205 )和 Nanos 基因编码的蛋白质相互作用,是生殖干细胞发育所需的一种或两种性别。通过在 EST 数据库中搜...

富含相互作用域的蛋白质 3B

ARID 蛋白家族的成员,包括 ARID3B,参与多种生物学过程,包括胚胎发育、细胞谱系基因调控和细胞周期控制(Kortschak 等人,2000)。▼ 克隆与表...

微RNA 216

MicroRNA(miRNA),例如 MIRN216,是小的非编码 RNA,通过与互补的靶 mRNA 杂交来下调基因表达,从而导致翻译下调或 mRNA 降解( S...

毒瘾,易感性

对药物添加的敏感性可能是由染色体 1p33 上FAAH 基因( 602935 ) 的变异引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 临床特征滥用不同合法和非法成瘾...

特定颗粒缺陷 2

特定颗粒缺陷 2(SGD2) 是由染色体 17q23 上的 SMARCD2 基因( 601736 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明...

最大结合蛋白

MYC( 190080 ) 和 MAD( 600021 ) 家族的蛋白质参与转录调控并介导细胞分化和增殖。这些分子共享一个基本的螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构域(b...

肌萎缩侧索硬化症 11

肌萎缩侧索硬化症 11(ALS11) 是由染色体 6q21 上的 FIG4 基因( 609390 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。常染色体...

内线粒体膜 9 的易位,酵母,同源物

TIMM9 属于进化上保守的蛋白质家族,这些蛋白质在线粒体膜间空间中以异寡聚体复合物的形式组织。这些蛋白质介导疏水膜蛋白的输入和插入线粒体内膜。▼ 克隆与表达通过...

剪接体蛋白 SAP62

Bennett 和 Reed(1993)使用一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的 cDNA,他们将其命名为 SAP62。C2H2 类锌指的存在使他们...

垂体肿瘤转化基因 1

多明格斯等人(1998)鉴定了一种人类 cDNA,它编码大鼠癌蛋白 Pttg(垂体肿瘤转化基因)的 22-kD 同源物。多明格斯等人(1998)从 Jurkat ...

短肋胸椎发育不良 18 多趾

多指畸形胸椎发育不良 18(SRTD18) 是由染色体 14q24 上 IFT43 基因( 614068 ) 的纯合突变引起的。▼ 说明胸廓短发育不良(SRTD)...

伴有不自主运动的神经发育障碍

伴有不自主运动的神经发育障碍(NEDIM) 是由染色体 16q13 上的 GNAO1 基因( 139311 )中的杂合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#...

伴有精神发育迟滞的脊柱骨骺发育迟缓

在健康的近亲父母的 3 个女儿中,Kohn 等人(1987)描述了与轻度至中度智力低下相关的脊椎骨骺发育不良。据说,一位与堂兄结婚的姑姑也有类似的后代。放射学研究...

γ-丁酰甜菜碱羟化酶

肉碱对于线粒体 β 氧化过程中活化脂肪酸跨线粒体膜的转运至关重要。γ-丁甜菜碱羟化酶(γ-BBH)(EC 1.14.11.1)是左旋肉碱生物合成途径中的最后一种酶...

跨膜蛋白 45A

TMEM45A 编码一种几乎只在分化的角质形成细胞中表达的跨膜蛋白( Hayez et al., 2016 )。▼ 克隆与表达通过数据库分析,Hayez 等人(2...

点状软骨发育不良,短距指

有关点状软骨发育不良的遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参见 CDPX2( 302960 )。▼ 临床特征齐兹卡等人(1998)报道了一对患有点状软骨营养不良症的...

多动症

Silberberg 和 Silberberg(1967)定义了“阅读障碍”一词来描述在面对口语交流障碍时阅读水平超出其心理年龄预期水平的儿童。Turkeltau...

跨膜蛋白261

线粒体复合物 I 是一种大约 1 MDa 的靴形结构,具有亲水性基质臂和疏水性膜臂。人体复合物 I 包含 45 个亚基,其中 14 个亚基对酶促功能至关重要,并且...