CLEC17A 基因编码一种膜结合的钙依赖性（C 型）聚糖结合受体（凝集素），该受体在生发中心的特定增殖 B 细胞群中表达（Graham 等，2009）。▼ 克隆...

NBPF6 是 NBPF 基因家族的成员，该家族由 22 个基因和由基因复制产生的假基因组成。NBPF 基因包含许多低拷贝重复元件，并在编码区和非编码区显示出高度...

突触融合蛋白s，如 STX3，是保守的 SNARE 蛋白，含有 C 端跨膜锚，这是它们的膜融合活性所必需的。STX3 还产生一种可溶性异构体，可作为基因表达的核调...

SYS1 与 ADP-核糖基化因子相关蛋白 1（ARFRP1; 604699 ） 形成复合物，并将 ARFRP1 靶向高尔基体（ Behnia et al., 2...

高迁移率组 B 蛋白家族的成员，例如 HMGB4，充当将染色质组织成活性和非活性染色质结构域的核结构因子（Catena 等人的总结，2009）。▼ 克隆与表达卡特...

伯克等人（2010）在 6 号染色体区域内确定了与综合征和非综合征智力障碍相关的 SOBP（ 613671 ）。推导出的 873 个氨基酸蛋白包含一个 N 端核定...

脑性麻痹（CP） 被定义为一种非进行性但并非不变的姿势或运动障碍，由大脑异常引起，并在大脑快速发育阶段首次出现（ Hughes and Newton, 1992 ...

脑小血管疾病 2（BSVD2） 是由染色体 13q34 上的 COL4A2 基因（ 120090 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

这种疾病包括癫痫发作、感觉神经性耳聋、共济失调、智力低下和电解质失衡（SESAME 综合征），是由 KCNJ10 基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的（ 6022...

几种药物（包括异喹、司巴丁、去甲替林和可待因）的不良和/或超快代谢是由细胞色素 P450 亚家族 IID6 基因（CYP2D6; 124030 ） 的突变引起的。...

有关碱性磷酸酶血浆水平的数量性状基因座遗传异质性的讨论，请参见 ALPQTL1（ 171720 ）。▼ 测绘袁等人（2008）对 3 个人群（总 n = 7,71...

有关受体型蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP） 的一般信息，请参阅 PTPRA（ 176884 ）。杨等人（1997）使用简并 PCR 来鉴定人类角质形成细胞 cDNA 文...

基因家族 FXYD（发音为 fix-id）由小膜蛋白组成，其中包含以单个跨膜跨度为中心的 35 个不变和保守氨基酸的核心基序。▼ 克隆与表达金等人（1997）从人...

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998）克隆了 FAM21C，他们将其命名为 KIAA0592。推导出的蛋白质含有...

使用生物信息学分析，Semple 等人（2003）在主要组织相容性（MHC） III 类区域（见142800 ）中鉴定了一种新的人类基因，线粒体卷曲螺旋结构域-1...

短暂性婴儿低髓性脑白质营养不良 19（HLD19） 是由染色体 1q42 上的 TMEM63A 基因（ 618685 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明短暂性婴儿低...

PPWD1 属于亲环蛋白家族的肽基-脯氨酰异构酶（PPIases；参见123840 ），可催化脯氨酸的顺式和反式异构体之间的转化（ Davis et al., 2...

高迁移率基团（HMG） 蛋白，例如 HMG20A，是非组蛋白染色体蛋白，包含称为 HMG 框的保守 DNA 结合结构域（Sumoy 等人总结，2000 年）。有关...

精神发育迟滞 21（MRD21） 是由染色体 16q22 上的 CTCF 基因（ 604167 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 分子遗...

间质性肺病（ILD） 或肺炎是一组异质性疾病，其病理特征是炎症细胞使肺间质区室扩张。许多情况下都会发生纤维化（Visscher 和 Myers，2006 年）。另...

常染色体隐性遗传原发性肥厚性骨关节病-1（PHOAR1） 是由染色体 4q34 上 HPGD 基因（ 601688 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号...

线粒体有自己的翻译系统，用于生产氧化磷酸化所必需的 13 种内膜蛋白。MRPS18C 是由核基因组编码的线粒体核糖体小亚基的组成部分（Koc 等，2001）。▼ ...

通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Kikuno 等人（1999）克隆了 KIAA1109。推导出的蛋白质含有 1,957 个氨基酸。...

斯特吉斯等人（1979）研究了 3 名患有慢性呼吸道疾病的同胞。呼吸道纤毛的电子显微镜显示纤毛轴丝出现“新”异常，即缺乏径向辐条。纤毛显示出一对偏心的中央小管，但...

C1ORF61 是一种脑特异性 FOS 转录激活因子（ 164810 ）（ Jeffrey et al., 2000 ）。▼ 克隆与表达Jeffrey 等人使用偶...

液泡型 H（+）-ATPase（V-ATPase） 负责内体、溶酶体和其他细胞内细胞器的酸化。它还参与跨质膜进入细胞外空间的氢离子转运。V-ATP酶是具有胞质和跨...

有关 Dowling-Degos 病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 DDD1（ 179850 ）。▼ 临床特征李等人（2006）描述了一个 4 代中国家...

MicroRNA（miRNA），例如 MIR193B，主要通过与靶 mRNA 的 3 素 UTR 结合，从而在转录后调节基因表达，导致 mRNA 不稳定或翻译抑制...

具有神经精神特征的智力发育障碍（IDDNPF） 是由染色体 1p36 上的 SLC45A1 基因（ 605763 ）的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号...

CELA3A（ 618693 ） 和 CELA3B 是消化膳食蛋白质底物的胰腺丝氨酸蛋白酶。CELA3A 和 CELA3B 作为无活性前体由胰腺分泌，并通过自溶在...