X 连锁智力发育障碍 96（XLID96） 是由 SYP 基因（ 313475 ）中的突变引起的，因此此条目使用了数字符号（# ）。▼ 临床特征塔佩等人（2009...

TNFRSF10B 基因（ 603612.0001 ） 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因（ 601566 ） 的突变已在少量但重要...

钙依赖性细胞粘附部分由钙粘蛋白家族介导。萨戈等人（1995）从大鼠脑库中克隆了一种钙粘蛋白相关蛋白的 cDNA，称为 protocadherin-3，并通过种间回...

卢等人（2006）确定了一种膜联蛋白 II（AXII） 受体，这是一种异四聚体蛋白，由 2 个 11-kD 亚基（S100A10/ANX2L; 114085 ） ...

ZAK 是一种丝氨酸-苏氨酸激酶，属于 MAPKKK 信号转导分子家族（ Gross et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达通过搜索与酵母不育 20（Ste...

沃恩等人（1995）描述了在大鼠中脑区域表达的促肾上腺皮质激素释放激素（CRH; 122560 ） 家族成员的大鼠 cDNA。推导出的肽与鱼尾加压素有 63% 相...

通过使用 VCY（ 400012 ） 作为探针筛选睾丸 cDNA 文库，Lahn 和 Page（2000）获得了 3 个新的 VCY 样序列，包括 VCX2，他们...

Gonzalez-del Angel 等人（1992）描述了一个女孩和她的母亲颅穹窿延迟膜内骨化。11个月大的女儿有一个大的骨化缺损，涉及顶骨、颞骨鳞状部和枕骨顶...

奇塔亚特等人（1990）报告了 2 名患有肾性低磷血症、脑内钙化和远端指骨短的兄弟。孩子们出现了复发性牙脓肿。一名前囟门过早闭合。生化检查结果包括低磷血症和血清碱...

RAS 家族的小 GTP 酶（参见 HRAS，190020）的成员，例如 RHEBL1，作为分子开关来控制多种细胞功能，包括生长、分化和转化。RAS 蛋白在与 G...

颅额鼻综合征（CFNS） 是由染色体 Xq13 上的 EFNB1 基因（ 300035 ） 突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明颅额鼻综合征是一种...

致命的先天性心脏糖原贮积病是由编码 AMP 活化蛋白激酶（PRKAG2; 602743 ）的非催化性 γ-2 亚基的基因杂合突变引起的，因此本条目使用了数字符号（...

通过数据库分析识别与 ABH 基因相似的序列（参见 ALKBH1；605345），然后对睾丸 cDNA 文库进行 PCR，Tsujikawa 等人（2007）克隆...

MXD1 和 MXI1（ 600020 ） 基因编码的蛋白质属于 MAX（ 154950 ） 相互作用蛋白的不同亚家族。MAX 蛋白与 MYC 蛋白家族（1900...

扩张型心肌病 1X（CMD1X） 是由染色体 9q31 上编码 fukutin（FKTN; 607440 ） 的基因中的复合杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一般...

RFX6 是调节因子 X（RFX） 转录因子家族的成员（参见RFX1，600006）（Aftab 等人，2008）。▼ 克隆与表达通过数据库分析来搜索包含 RFX...

罗杰斯等人（1998）发现推导出的 KRTHA7 蛋白，他们称为 HA7，有 408 个氨基酸。通过 RT-PCR，Rogers 等人（1998）表明 KRTHA...

单体性肌萎缩，也称为平山病，其特征是手和前臂肌肉的虚弱和消瘦的隐匿发作。它通常是单边的，但也可以是双边的。它最常以散发性疾病的形式发生，最常见于年轻男性，并且在几...

Wolfram syndrome-1（WFS1） 是由染色体 4p16 上编码 wolframin（WFS1； 606201 ） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起...

含黄素的单加氧酶（ EC 1.14.13.8 ） 催化多种化合物（包括许多杀虫剂和药物）中的亲核氮、硫和磷原子的氧化（菲利普斯等人，1995 年）。▼ 克隆与表达...

果蝇 Asx 是一种参与幼虫模式和发育的多梳组蛋白。ASXL3 属于一组脊椎动物 Asx 样蛋白，预计可作为转录调节剂发挥作用（Katoh 和 Katoh，200...

Matsumoto 等人在大脑皮层 cDNA 文库的低严格筛选中使用编码多巴胺受体 D4（DRD4; 126452 ） 的跨膜结构域 VI 和 VII 的cDNA...

唾液中的Ps蛋白之所以如此命名，是因为它们是腮腺大小的变异体，即腮腺唾液蛋白大小的变异体。多态性由常染色体基因座上的 1 个未表达和 2 个表达的等位基因决定。电...

杜普伊斯等人（2010）对多达 46,186 名非糖尿病参与者进行了 21 项全基因组关联研究的荟萃分析，这些研究提供了空腹血糖、空腹胰岛素、β 细胞功能（HOM...

科勒等人（2001 年）测量了股骨 X 光片上的 7 个结构变量，并对 309 对白人姐妹进行了常染色体基因组筛查，发现股骨颈轴长度和中股骨宽度（lod 分数分别...

这种形式的自身免疫性疾病（AIS6） 易感性是由编码唾液酸乙酰酯酶（SIAE; 610079 ） 的基因突变引起的。有关自身免疫的讨论，请参阅109100。▼ 临...

Noonan 综合征 13（NS13） 是由染色体 22q11 上的 MAPK1 基因（ 176948 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

通过切除果蝇漩涡基因的 5 素 UTR 中的 P 元件插入，Findley 等人（2003）分离的mael（M391），果蝇漩涡的无效等位基因。他们使用数据库分析...

NUGGC 是一种在生发中心（GC） B 细胞中表达的核 GTP 酶，定位于 DNA 复制位点。它似乎参与了 G:C 转换的预防或修复（Richter 等人，20...

蛋白质合成的终止需要几个辅助因子的作用，称为释放因子（RF）。在细菌中，RF1 和 RF2 负责识别终止密码子。线粒体使用翻译系统进行蛋白质合成，该翻译系统具有一...