遗传基因

GRANZYME M

人类自然杀伤（NK） 细胞和活化的淋巴细胞在大细胞质颗粒中表达和储存不同的中性丝氨酸蛋白酶子集以及蛋白聚糖和其他免疫效应分子。这些丝氨酸蛋白酶统称为粒酶，包括 4...

免疫缺陷 9; 跨膜蛋白 142A

ORAI1（CRAMC1） 基因编码一种质膜蛋白，该蛋白对储存操作的钙进入至关重要（ Vig et al., 2006 ）。▼ 克隆与表达储存操作的钙（SOC） ...

PAI1 RNA 结合蛋白 1

希顿等人（2001）从大鼠肝癌细胞中纯化 Pairbp1 并确定它与大鼠 Pai1 基因的环核苷酸反应元件结合（ 173360 ）。基于与大鼠蛋白质N端氨基酸序列...

先天性糖基化障碍，IIf 型

IIf 型糖基化先天性疾病是由染色体 6q15 上编码 CMP-唾液酸转运蛋白（SLC35A1; 605634 ） 的基因中的复合杂合突变引起的，因此在此条目中使...

肿瘤易感基因 101

Li 和 Cohen（1996）使用一种能够分离以前未知的编码选择性隐性表型的基因的策略在小鼠中鉴定出一种基因，其通过插入诱变和反义RNA合成的纯合功能破坏产生细...

RAS同源基因家族，成员J

ARHJ 属于小 GTP 结合蛋白的 Rho 家族。Rho 蛋白调节细胞骨架成分的动态组装，以实现多种生理过程，例如细胞增殖和运动以及细胞极性的建立。它们还参与细...

HES FAMILY bHLH 转录因子 5

竹林等人（1995）克隆小鼠 Hes5。Hes5 包含一个基本的螺旋-环-螺旋（bHLH） 结构域，与大鼠 Hes5 的 bHLH 区域具有 96% 的同一性。原...

γ-氨基丁酸受体，γ-3多肽

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

脑蛋白 I3

BRI3 参与 TNF（ 191160 ） 诱导的细胞死亡（ Wu et al., 2003 ）。▼ 克隆与表达Wu 等人使用 TNF 处理的 L929 小鼠纤维...

肥大综合征

Mast 综合征，也称为常染色体隐性痉挛性截瘫 21（SPG21），是由编码染色体上 33-kD 酸性簇蛋白（ACP33；608181 ）的基因突变引起的15q2...

TBC1 域家族，成员 5

逆转录酶是一种与膜相关的涂层复合物，在膜蛋白的内涵体到高尔基体的修复中起作用。逆转录酶由 2 个不同的亚复合体组成，一个包含 VPS35（ 601501 ）、VP...

锌指蛋白641

ZNF641 属于一大类转录因子，其特征在于 N 端 Kruppel 相关框（KRAB） 结构域和串联的 C 端 C2H2 型锌指（ Qi et al., 200...

泛素蛋白连接酶 E3C

赖氨酸残基的泛素（UBB; 191339 ） 修饰靶向蛋白质以通过蛋白酶体降解（参见606223）。泛素化需要泛素激活酶（E1；参见314370）、泛素载体蛋白（...

老年痴呆症 4

阿尔茨海默病 4（AD4） 是由染色体 1q42 上早老素 2 基因（PSEN2; 600759 ） 的杂合突变引起的。有关阿尔茨海默病的表型描述和遗传异质性的讨...

肾上腺腺瘤，体细胞; MENIN 1

MEN1 基因编码 menin，一种核支架蛋白，通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用，包括 JUND（ 165162 ）、NFKB...

巴松管突触前 CYTOMATIRX 蛋白

神经元突触的突触前末端和突触后隔室均包含位于突触膜下方的高度特化的细胞骨架。突触前神经末梢是调节神经递质释放的主要部位。活动区是突触前质膜的区域，突触小泡停靠、融...

FSD1 N-末端样蛋白

通过筛选骨肉瘤 cDNA 表达文库来鉴定微管相关蛋白，Stein 等人（2002）克隆了 FSD1NL，他们称之为 MIR1。推导出的 496 个氨基酸的蛋白质包...

乳腺癌转移抑制剂 1

BRMS1 是一种人类乳腺癌转移抑制基因，对应到 11q13，这是乳腺癌进展的热点（Seraj 等人，2000）。▼ 克隆与表达跨越 11 号染色体长臂的几个区域...

空 SPIRACLES 同源基因 1

EMX1和EMX2与果蝇发育基因空气门有关（ Simeone et al., 1992 ），OTX1和OTX2与果蝇正齿基因相似（ Simeone et al.,...

富含脯氨酸的小蛋白 3

SPRR 家族的蛋白质，如 SPRR3，是角化细胞包膜的组成部分，提供分层鳞状上皮细胞的保护屏障功能（Cabral 等，2001）。▼ 克隆与表达吉布斯等人（19...

先天性成骨不全

II 型成骨不全症（OI2） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明II 型成骨不...

包含卷曲螺旋结构域的蛋白质 14

中心体由一对中心粒和周围的中心粒周围物质组成。一些细胞还具有一系列颗粒，称为中心粒卫星，位于中心体周围并与中心体和纤毛功能相关。CCDC14 是一种中心粒卫星蛋白...

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