遗传基因

FUN14 含有结构域的蛋白质 2

HCBP6/FUNDC2 编码丙型肝炎病毒核心结合蛋白（ Li et al., 2002 ）。HCBP6 蛋白在细胞内脂质传感和调节中发挥重要作用（Gao 等人，...

致命的先天性合同综合征 3

致死性先天性挛缩综合征 3（LCCS3） 可能由染色体 19p13 上的 PIP5K1C 基因（ 606102 ） 的纯合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）...

TRPM8 渠道相关因素 2

TRPM8（ 606678 ） 是一种响应冷刺激的细胞表面离子通道。TCAF2 促进 TRPM8 细胞表面表达并抑制 TRPM8 通道激活（ Gkika et a...

先天性巨结肠，易感性，9

Hirschsprung（1888）描述的疾病称为 Hirschsprung 病或无神经节巨结肠，其特征在于胃肠道肌间（Auerbach） 和黏膜下（Meissn...

副肿瘤MA抗原3

PNMA3 是基因家族的成员，即副肿瘤 Ma 基因，其蛋白质产物是与副肿瘤疾病相关的免疫靶标（参见 PNMA1，604010 ）（Rosenfeld 等，2001...

集成蛋白复杂子单元 7

INTS7 是 Integrator 复合体的一个亚基，与 RNA 聚合酶 II 大亚基（POLR2A; 180660） 的 C 末端结构域相关，并介导小核 RN...

角蛋白 31，I 型

角蛋白是一组属于中间丝家族的蛋白质。已知两类角蛋白：上皮角蛋白（例如，KRT4, 123940）或软 α-角蛋白，在许多内脏器官的表皮和上皮细胞中表达，以及毛发角...

钙调磷酸酶样 EF 手蛋白 1

CHP1 基因编码 SLC9A1（NHE1; 107310 ） 的必需辅助因子，这是一种调节细胞内离子和 pH 稳态的 Na+/H+ 交换剂（Mendoza-Fe...

小核糖核蛋白多肽C

C多肽是U1 snRNP（小核核糖核蛋白）颗粒的特定蛋白质成分之一。参见 SNRPA（ 182285 ）。结缔组织病患者通常会产生针对 snRNP 颗粒的自身抗体...

HORNERIN

角蛋白（HRNR） 是一种表皮蛋白，在银屑病病变和伤口愈合过程中的人体皮肤中表达（ Takaishi et al., 2005 ）。▼ 克隆与表达牧野等人（200...

3-氧代酸辅酶A转移酶2

OXCT2 是一种睾丸特异性琥珀酰辅酶A:3-含氧酸辅酶A 转移酶（EC 2.8.3.5），它在酮体利用的第一步中催化辅酶A 从琥珀酰辅酶A 可逆地转移到乙酰乙酸...

WAP 4-二硫化物核心域2

WFDC2 属于乳清酸性蛋白（WAP） 4-二硫键（WFDC） 家族，具有 2 个 WFDC 结构域。WFDC2 是一种广谱蛋白酶抑制剂，预计可作为分泌的二硫键同...

严重情感障碍 5

有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见125480。▼ 测绘贾姆拉等人（2007 年）使用大型连锁数据集（52 个欧洲血统家庭；448 名参与者和 ...

梅克尔综合征 7; 肾霉素 3

NPHP3 是肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物的一部分（Hoff 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达Omran 等人在患有青少年肾炎（NPHP3; 6043...

牙周炎，侵袭性，1

侵袭性牙周炎 1 是由染色体 11q14 上的 CTSC 基因（ 602365 ） 的纯合突变引起的，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明侵袭性牙周炎可能...

泛酸激酶 1

泛酸激酶（ EC 2.7.2.33 ） 是 CoA 生物合成中必不可少的调节酶，可催化泛酸（维生素 B5）、N-泛酰半胱氨酸和泛酸的胞质磷酸化。CoA是主要的酰基...

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