遗传基因

MYOMESIN 3; MYOM3

HGNC 批准的基因符号：MYOM3细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:24,056,041-24,112,135（来自 NCBI）▼...

单胺氧化酶A; MAOA

胺氧化酶（含黄素）AHGNC 批准的基因符号：MAOA细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:43,655,006-43,746,817（来...

精子相关抗原 5； SPAG5

有丝分裂纺锤体相关蛋白，126-KD； MAP126ASTRINHGNC 批准的基因符号：SPAG5细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

精神分裂症12

SCZD12精神分裂症易感位点，染色体 1p 相关细胞遗传学位置：1p36.2 基因组坐标（GRCh38）：1:7,100,001-15,900,000 有关精神...

联合氧化磷酸化缺陷 39; COXPD39

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 39（COXPD39） 是由染色体 5q13 上的 GFM2 基因（606544） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷酸化...

斑秃2； AA2

细胞遗传学位置：16q11-q22 基因组坐标（GRCh38）：16:36,800,001-74,100,000有关斑秃的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 10...

U2AF 同源基序激酶 1; UHMK1

激酶相互作用 STATHMIN；KISHGNC 批准的基因符号：UHMK1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:162,497,174-1...

纤细综合症

生长迟缓、氨基酸尿、胆汁淤积、铁过量、乳酸中毒和早死芬兰致命新生儿代谢综合症； FLNMS芬兰乳酸性酸中毒，伴有肝硬化费尔曼综合症 GRACILE 综合征是由染色...

前小脑4； CBLN4

HGNC 批准的基因符号：CBLN4细胞遗传学位置：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:55,997,357-56,005,519（来自 NCBI）...

三肽基肽酶 II； TPP2

HGNC 批准的基因符号：TPP2细胞遗传学位置：13q33.1 基因组坐标（GRCh38）：13:102,596,986-102,679,958（来自 NCBI...

卷曲类受体 2； FZD2

卷曲果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：FZD2细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,557,484-44,561,26...

BRCA1 相互作用蛋白 1； BRIP1

BRCA1 相关 C 端解旋酶 1； BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除，线虫，同源物DOG1，的同源物 芳琪基因；FANCJHGNC 批准的基因符号：BRIP...

喉内收肌麻痹; LAP

声带功能障碍，内收肌型细胞遗传学位置：6p21.3-p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-40,500,000▼ 临床特征梅斯...

沃森综合症; WTSN

伴有咖啡斑的肺动脉狭窄伴有肺动脉狭窄的牛奶咖啡斑有证据表明沃森综合征（WTSN） 是由染色体 17q11 上的 NF1 基因（613113） 杂合突变引起的。▼ ...

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