UGT1EHGNC 批准的基因符号：UGT1A5细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,712,907-233,773,300（来自...

跨膜蛋白 77； TMEM77HGNC 批准基因符号：DRAM2细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:111,117,163-111,14...

颗粒细胞 HMG框 蛋白 1； GCX1染色体 20 开放解读码组 100; C20ORF100HGNC 批准的基因符号：TOX2细胞遗传学位置：20q13.12...

OCT 结合因子 1； OBF1BOB1OCABHGNC 批准的基因符号：POU2AF1细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,...

LUCA2透明质酸酶2HGNC 批准的基因符号：HYAL2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,317,808-50,322,74...

染色体 1 开放解读码组 194； C1ORF194HGNC 批准的基因符号：CFAP276细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,...

多发性骨干硬化▼ 临床特征Ribbing（1949） 描述了一个患有疾病的家庭，他将其命名为遗传性多发性骨干硬化症。根据西格等人的说法（1996），此前英文文献中...

HGNC 批准的基因符号：PWRN1细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:24,558,157-24,587,780（来自 NCBI）...

PFBPILI INCARNATI毛发向内生长 须部假毛囊炎（PFB） 与 KRT75 基因（609025） 中的多态性相关。▼ 临床特征须部假性毛囊炎，也称为 ...

迷你染色体维护缺陷域包含 1； MCMDC1HGNC 批准的基因符号：MCM9细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:118,813,45...

tRNA-PRO（ANTICODON AGG）2-6转移 RNA 脯氨酸 2； TRNAP2tRNA 脯氨酸 2； TRP2HGNC 批准的基因符号：TRP-AG...

异肽酶T；ISOTHGNC 批准的基因符号：USP5细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,852,150-6,866,632（来...

配件奶嘴多乳症多胞体，家族性▼ 正文Gates（1946） 回顾了相当广泛的支持显性遗传的文献。 Klinkerfuss（1924） 发现 4 代中有 5 名女性...

HGNC 批准的基因符号：SPESP1细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:68,930,525-68,946,811（来自 NCBI）▼...

“酪氨酸血症”和“酪氨酸中毒”这两个术语之间存在混淆。 La Du（1966） 认为，最好的解决方法是保留术语“酪氨酸病”来表示 Medes（1932） 报告的明...

复合物 I，线粒体呼吸链，23-KD 子单元TYKYHGNC 批准的基因符号：NDUFS8细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:68,...

NPH4HGNC 批准的基因符号：NXPH4细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,216,794-57,226,449（来自 N...

细胞遗传学位置：13q12-q14 基因组坐标（GRCh38）：13:18,900,001-54,700,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 ...

FCD2 基因座角膜营养不良，福克斯内皮细胞，迟发性 有证据表明 Fuchs 内皮性角膜营养不良 3（FECD3） 是由染色体 18q21 上 TCF4 基因（6...

Farag 和 Teebi（1990） 描述了 3 兄弟的这种组合，他们是远房表兄弟的后代。 父亲患有远距症，他的一个兄弟与远房表弟结婚，生了一个患有远距症和法洛...

克鲁佐皮肤骨骼综合症 有证据表明伴有黑棘皮病（CAN） 的克鲁松综合征（CAN） 是由染色体 4p16 上 FGFR3 基因（A391E; 134934.0011...

CDG IIk； CDGIIk 先天性糖基化 IIk 型疾病（CDG2K） 是由染色体 4q12 上 TMEM165 基因（614726） 的纯合或复合杂合突变引...

Larsson 等人通过对 100 对同卵双胞胎、99 对异卵双胞胎和 99 名无关的随机配对的年龄匹配的德国受试者的研究（2003） 得出的结论是，人类虹膜特征...

有证据表明常染色体显性耳聋 23（DFNA23） 是由染色体 14q23 上的 SIX1 基因（605192） 杂合突变引起。▼ 临床特征萨拉姆等人（2000） ...

X 连锁、综合症、CLAES-JENSEN 型精神发育迟滞精神发育迟滞，X连锁，综合征，JARID1C相关； MRXSJ 有证据表明 Claes-Jensen 型...

细胞色素 b（558），β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2； NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号：CYBB细胞遗传学位置：Xp21.1-p11.4...

SEMDJL 伴关节松弛的 1 型脊椎骨干骺端发育不良伴或不伴骨折（SEMDJL1） 是由染色体 1p36 上 B3GALT6 基因（615291） 的纯合或复合...

肌盲样蛋白 3X连锁肌盲样蛋白； MBXLHGNC 批准的基因符号：MBNL3细胞遗传学位置：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:132,369,320...

亲环蛋白3； CYP3亲环蛋白FHGNC 批准的基因符号：PPIF细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:79,347,469-79,3...

HGNC 批准的基因符号：LSINCT5细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:2,712,591-2,715,237（来自 NCBI）▼...