有证据表明，immunodeficiency-42（IMD42） 是由染色体 1q21 上的 RORC 基因（602943） 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-4...

KIAA0076HGNC 批准的基因符号：CUL7细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,037,617-43,053,851（来自 ...

Cockayne 综合征 A（CSA） 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC8; 609412） 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...

HGNC 批准的基因符号：ACOT1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,490,933-73,543,796（来自 NCBI）...

细胞遗传学位置：Xp22 基因组坐标（GRCh38）：X:1-24,900,000▼ 说明多结节性甲状腺肿是一种常见疾病，其特征是甲状腺结节性肿大。女性与男性的比...

miRNA133BMIRN133BHGNC 批准的基因符号：MIR133B细胞遗传学位置：6p12.2 基因组坐标（GRCh38）：6:52,148,923-52...

细胞遗传学位置：20q13 基因组坐标（GRCh38）：20:43,100,001-64,444,167有关系统性红斑狼疮的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 1...

KIR2.6HGNC 批准的基因符号：KCNJ18细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:21,692,523-21,704,612（来...

原卟啉症，红细胞生成，X连锁显性； XLDPPX连锁红肝原卟啉症 X 连锁红细胞生成性原卟啉症（XLEPP） 是由染色体 Xp11 上 ALAS2 基因（3013...

ADHD4细胞遗传学位置：5p13 基因组坐标（GRCh38）：5:28,900,001-42,500,000有关注意力缺陷多动障碍的表型描述和遗传异质性的讨论，...

HGNC 批准的基因符号：SLC38A8细胞遗传学位置：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:84,009,667-84,043,372（来自 NCB...

有证据表明，geleophysical Dysplasia-2（GPHYSD2） 是由染色体 15q21.1 上 FBN1 基因（134797） 的外显子 41 ...

微型染色体维持，酿酒酵母，同源物，7CDC47，酿酒酵母，同源物； CDC47MCM2，前HGNC 批准的基因符号：MCM7细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐...

ASRT1AS1 有证据表明对哮喘相关性状的易感性与 14 号染色体上前列腺素 D2 受体（PTGDR；604687） 的特定单倍型相关。▼ 说明哮喘相关特征包括...

有证据表明卵巢早衰 - 13（POF13） 是由染色体 6p21 上的 MSH5 基因（603382） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。MSH5 基因突...

染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...

白内障，常染色体隐性先天性 2 号； CATC2有证据表明 cataract-18（CTRCT18） 是由染色体 3p21.3 上的 FYCO1 基因（60718...

伊藤雷蒙德综合症 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，伴有语言缺失和可变性癫痫发作的神经发育障碍（NEDALVS） 是由染色体 6q21 上 WASF1 ...

UDP-N-乙酰葡萄糖胺：α-1,6-D-甘露糖苷 β-1,6-N-乙酰葡萄糖胺转移酶GNT-VBGNT-IXHGNC 批准的基因符号：MGAT5B细胞遗传学位置...

免疫缺陷 69、分枝杆菌病、常染色体隐性遗传IFNG 缺乏，常染色体隐性遗传 有证据表明，immunodeficiency-69（IMD69） 是由染色体 12q...

SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1（SCKL1） 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因（601215） 的...

蛋白激酶 A、C-β 亚基HGNC 批准的基因符号：PRKACB细胞遗传学位置：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:84,078,079-84,238,...

钙粘蛋白，血管内皮细胞，2； VECAD2血管钙粘蛋白2HGNC 批准的基因符号：PCDH12细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141...

维德等人（1969） 描述了 3 姐妹在口服避孕药治疗后出现非产后溢乳的情况。尽管三人均排卵不足，但证据表明排卵和哺乳是孤立控制的：一名姐妹在服用含有雌激素-黄体...

结肠癌转移相关基因 1HGNC 批准的基因符号：MACC1细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:20,134,655-20,217,384...

HGNC 批准的基因符号：SEMA4G细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10:100,969,504-100,985,616（来自 N...

含非硒代半胱氨酸的磷脂氢过氧化物谷胱甘肽过氧化酶； NPPGXHGNC 批准的基因符号：GPX7细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:52...

AM2促黑激素HGNC 批准的基因符号：ADM2细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,481,543-50,486,437（来...

有证据表明对肌萎缩侧索硬化症 24（ALS24） 的易感性是由染色体 4q33 上的 NEK1 基因（604588） 的杂合突变赋予的。有关肌萎缩侧索硬化症的表型...

MA29 删除旁边的基因； B29染色体 18 开放解读码组 3; C18ORF3HGNC 批准的基因符号：MRO细胞遗传学位置：18q21.2 基因组坐标（GR...