KNDC1 是 Ras 小 GTP 酶的鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF）（参见190020）。KNDC1 在大脑中高度表达，据预测它会负调节树突生长（Huang e...

里蒙和麦卡利斯特（1971）报道了 3 兄弟，其父母是近亲西西里人，患有明显的干骺端发育不良的常染色体隐性遗传综合征，下肢更明显的短肢侏儒症，轻度智力低下和传导性...

在体内，胰岛素样生长因子 I（IGF1; 147440 ） 和 II（IGF2; 147470 ） 总是与 6 种 IGF 结合蛋白家族中的一种复合，IGFBP1...

OR2W3 是 G 蛋白偶联受体的嗅觉受体超基因家族的成员。除嗅觉组织外，OR2W3 还在多种人体组织中表达（ Flegel et al., 2013 ）。▼ 克...

Usher 综合征 I 型是一种常染色体隐性遗传病，其特征是严重的先天性听力障碍，言语不清，早期色素性视网膜炎（通常在头十年内明显）和持续的前庭功能障碍。I 型与...

FAM86C1 属于具有甲基转移酶结构特征的蛋白质家族（ Davydova et al., 2014 ）。▼ 克隆与表达通过在数据库中搜索与 FAM86 蛋白相似...

Trophinin（ 300132 ） 和 tastin（ 603872 ） 形成细胞粘附分子复合物，该复合物可能参与在植入时介导胚泡与子宫上皮细胞的初始附着。然...

Parafibromin（CDC73）、LEO1（ 610507 ）、PAF1（ 610506 ） 和 CTR9（ 609366 ） 形成 PAF 蛋白复合物，它...

Xia 等人使用磷脂酶 C-β-3（PLCB3; 600230 ） 作为酵母 2-杂交筛选中的诱饵（2001）从心脏 cDNA 文库中克隆了 PIP1。推导出的 ...

已鉴定出由溶细胞性 T 淋巴细胞（CTL） 识别的几类肿瘤抗原，包括由在肿瘤中激活的基因编码的重要一类。这些基因属于MAGE（如MAGEA1；300016）、BA...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST），例如 MGST2，是一种基因超家族的产物，可催化谷胱甘肽与多种异生物质及其反应性代谢物的结合（Jakobsson 等人，1996 ...

线粒体复合体 I 缺乏核型 21（MC1DN21） 是由染色体 14q12 上的 NUBPL 基因（ 613621 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用...

对皮肤恶性黑色素瘤 9（CMM9） 的易感性是由染色体 5p15 上的 TERT 基因（ 187270 ） 的变异引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#）。▼ ...

通过使用酵母增强子捕获系统从基因组 DNA 中直接克隆 p53（ 191170 ） 结合序列， Oda 等人（2000）分离了一个基因，他们称之为 p53AIP1...

成纤维细胞生长因子（FGF），例如 FGF18，是一个包含一个保守的、大约 120 个氨基酸核心的生长因子和癌基因家族。个体 FGF 在胚胎发育、细胞生长、形态发...

胰脂肪酶缺乏症（PNLIPD） 是由染色体 10q25 上的 PNLIP 基因（ 246600 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。据报道...

硒蛋白，如 SELT，含有稀有的第 21 氨基酸，硒代半胱氨酸（sec）。这些蛋白质缺乏共同的氨基酸序列基序，但硒蛋白基因的 3 元非翻译区具有共同的茎环结构，即...

细胞内粘附分子 4（ICAM4） 是免疫球蛋白（Ig） 基因超家族的成员，编码 Landsteiner-Wiener（LW） 血型抗原（ 111250 ）（ Ba...

CSF1R 基因，也称为 c-FMS，编码集落刺激因子 1（CSF1；120420）的酪氨酸激酶生长因子受体，巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子（Ridge 等，1...

先天性红细胞生成异常性贫血 II 型（CDAN2） 是由染色体 20p11 上 SEC23B 基因（ 610512 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。有关 CDA ...

雄激素受体（AR; 313700 ） 是属于类固醇受体超家族的转录因子。在人脑 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中， Ye​​h 和 Chang（1996）使用...

线粒体 F1Fo-ATP 合酶使用来自质子梯度的能量来合成 ATP。该酶由可溶性 F1 催化单元和由连接茎和内膜蛋白组成的 Fo 单元组成。三种蛋白质，称为 e、...

RAB 家族的小 GTP 结合蛋白，例如 RAB11A，在囊泡和颗粒靶向中发挥重要作用（Bao 等，2002）。▼ 克隆与表达Drivas 等人使用 PCR 扩增...

VWF 基因编码血管性血友病因子（VWF），这是一种在凝血系统中起核心作用的大型多聚体糖蛋白，既是血小板-血管壁相互作用和血小板粘附的主要介质，也是凝血因子 VI...

Noonan 综合征 10（NS10） 是由染色体 22q11 上的 LZTR1 基因（ 600574 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ ...

肌醇加氧酶（MIOX；EC 1.13.99.1）催化主要发生在肾脏中的肌醇分解代谢的唯一途径中的第一个确定步骤（Arner 等人，2001 年总结）。▼ 克隆与表...

金德勒综合征（KNDLRS） 是由染色体 20p12 上 FERMT1（KIND1; 607900 ） 基因的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

DRC1 是 nexin-动力蛋白（见603335）调节复合物的一个亚基，它是一种对纤毛动力蛋白马达的调节至关重要的轴索结构（Wirschell 等人，2013 ...

bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人（1997...

GDI-β（GDI2） 是 GDP 解离抑制剂家族的成员，该家族包括 GDI-α（GDI1; 300104 ）。rab GDI 调节 rab 家族的 G 蛋白的活...