遗传基因

Capicua 转录抑制子; CIC

CAPICUA，果蝇，同源物KIAA0306HGNC 批准的基因符号：CIC细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,268,529...

青光眼 1，开角，P; GLC1P

细胞遗传学定位：12q14 基因组坐标（GRCh38）：12:64,700,000-67,300,000▼ 正文有证据表明成人发病的开角型青光眼-1P ( GLC...

自闭症，易感性，3; AUTS3

细胞遗传学定位：13q14.2-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：13:46,700,000-46,700,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（...

免疫缺陷9; IMD9

由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 1▼ 正文本条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明原发性免疫缺陷 9（IMD9） 是由 ORAI1 基因（6...

TNF 受体相关因子 7; TRAF7

-无名指和WD重复结构域含有蛋白1；RFWD1HGNC 批准的基因符号：TRAF7细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,155,7...

凝血因子 II 受体样 2; F2RL2

凝血酶受体样 2蛋白酶激活受体 3；PAR3HGNC 批准的基因符号：F2RL2细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:76,615,481...

指中毛

MID手指 HAIR▼ 临床特征在男性中，毛发通常存在于手指的所有基部，而所有末端部分总是没有毛发。 在中间部分，波动较大，具有明显的家族和种族倾向。 手指中部的...

急性胰岛素反应

AIR细胞遗传学定位：1p31 基因组坐标（GRCh38）：1:69,300,000-84,400,000响应葡萄糖挑战，胰岛素分泌分两个阶段进行。 第一阶段，即...

假尿苷合酶 1; PUS1

HGNC 批准的基因符号：PUS1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:131,929,267-131,945,895（来自 NCB...

甲状腺癌，非髓样，2; NMTC2

非髓样甲状腺癌（NMTC） 包括滤泡细胞来源的甲状腺癌，占所有甲状腺癌病例的 95% 以上。 其余癌症起源于滤泡旁细胞（甲状腺髓样癌，MTC；155240）。 N...

泛素特异性蛋白酶 11; USP11

泛素羧基末端水解酶，X-连锁； UHX1HGNC 批准的基因符号：USP11细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:47,233,008-4...

核受体结合蛋白2; NRBP2

HGNC 批准的基因符号：NRBP2细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,829,775-143,840,973（来自 NCBI）...

核糖体韧带蛋白; RPL37A

HGNC 批准的基因符号：RPL37A细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:216,498,843-216,504,085（来自 NCBI）▼...

终末骨发育不良; TOD

终末骨发育不良和色素缺陷；TODPDODPD骨发育不良，指趾化，伴有面部色素缺陷和多个系带；ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...

信号转导接头分子1; STAM

信号转导转换因子分子STAM1HGNC 批准的基因符号：STAM细胞遗传学位置：10p12.33 基因组坐标（GRCh38）：10:17,644,149-17,7...

前列腺素F受体; PTGFR

前列腺素受体 F（2-α）HGNC 批准的基因符号：PTGFR细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:78,490,973-78,540,7...

蔗糖酶-异麦芽糖酶; SI

HGNC 批准的基因符号：SI细胞遗传学位置：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:164,978,897-165,078,495（来自 NCBI）▼ 描...

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