遗传基因

延长的类突触结合蛋白 3

ESYT 蛋白，如 ESYT3，通过 N 端发夹固定在内质网（ER） 膜上。它们介导 ER 与质膜（PM） 的束缚，并与 2 个膜之间的脂质转移有关。所有 ESY...

G抗原2C

人类黑色素瘤细胞表达几种不同的抗原，这些抗原被自体溶细胞性 T 淋巴细胞（CTL） 识别。这些抗原中的一类由基因编码，例如 MAGE1（MAGEA1; 30001...

CXXC 手指蛋白 1

在其 DNA 结合域内包含 CXXC 基序的蛋白质，例如 CXXC1，识别 CpG 序列并调节基因表达（Carlone 和 Skalnik，2001）。▼ 克隆与...

家族性关节松弛

Carter 和 Sweetnam（1960）指出，在几个因关节松弛而导致关节反复脱位的家庭中，特别是肩部发生了显性遗传。McKusick（1972）提到了其他主...

PERILIPIN 5

perilipin 家族的成员，例如 PLIN5，覆盖细胞内脂质储存液滴并保护它们免受脂解降解（Dalen 等人，2007 年）。▼ 克隆与表达通过使用保守的 p...

无脑畸形 3; 微管蛋白，α，大脑特异性

微管往往在功能上不同，并参与有丝分裂、细胞运动、细胞内运动和其他生物过程。微管的主要成分是不同的 α 和 β 微管蛋白异构体，它们通常是细胞类型特异性的。Lewi...

组织细胞增生症，家族性脂质体

在 3 个姐妹中有 9 个兄弟姐妹，Ford 等人（1962）观察到组织细胞的脂色素颗粒、肺浸润、高球蛋白血症、一过性多关节炎和对感染的易感性。浆细胞或淋巴细胞未...

聚合酶δ相互作用蛋白2

通过酵母 2 杂交筛选以 POLD2（ 600815 ） 作为诱饵的人胎盘 cDNA 文库，Liu 等人（2003）克隆了 POLDIP2，他们称之为 PDIP3...

范可尼肾小管综合征 3

Fanconi 肾小管综合征 3（FRTS3） 是由染色体 3q27 上的 EHHADH 基因（ 607037 ） 中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

推定的神经元细胞粘附分子

小鼠 Punc 是一种跨膜蛋白，属于免疫球蛋白（Ig） 超家族。具有 4 个 Ig 结构域和 2 个纤连蛋白 III 型重复序列的结构域配置，Punc 代表了 I...

周期蛋白依赖性激酶 11B

邦内尔等人（1990）鉴定了一种人类细胞分裂控制（CDC） 相关蛋白激酶 p58，它在结构和功能上与 p34（cdc2）（CDC2; 116940 ） 相关。p5...

泛素特异性蛋白酶 13

异肽酶 T（ISOT; 601447 ） 是一种去泛素化酶，是泛素结合蛋白（UBP） 家族的成员。UBPs 包含位于保守的半胱氨酸和组氨酸框之间的大约 300 个...

鲁瓦尔卡巴综合征

鲁瓦尔卡巴等人（1971）描述了 2 个兄弟，他们的父母没有血缘关系，他们表现出智力低下、身材矮小、小头畸形、具有钩鼻和小嘴的特殊面容、胸廓狭窄、鸡胸、生殖器发育...

心肌病，扩张，1GG

扩张型心肌病是由 SDHA 基因（ 600857 ） 中的纯合突变引起的，因此在该条目中使用了数字符号（# ）。有关扩张型心肌病遗传异质性的一般表型描述和讨论，请...

综合氧化磷酸化不足 47

联合氧化磷酸化缺陷 47（COXPD47） 是由染色体 8q21 上的 MRPS28 基因（ 611990 ） 中的复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（...

SIDEKICK 细胞粘附分子 2

山形等人（2002）获得了编码 Sdk1 和 Sdk2 的鸡 cDNA，它们是果蝇 sidekick（sdk） 基因的同源物。通过在序列数据库中搜索其他 sdk ...

集结合蛋白 1

通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Ishikawa 等人（1997）克隆了 SETBP1，他们将其命名为 KIAA0437。RT-PCR ...

RAD21，S. Pombe，同源

真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接，直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...

蛋白磷酸酶 2，调节亚基 B，δ

蛋白磷酸酶 2A（PP2A） 是一种多聚体丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶，由 36-kD 催化亚基（例如，PPP2CA；176915）、65-kD 支架蛋白A 亚基（例...

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