遗传基因

核糖核酸酶家族，8

作为大规模人类基因组测序工作的一部分，Zhang 等人（2002）确定了 RNASE8。推导出的 154 个氨基酸的蛋白质具有 27 个氨基酸的信号肽，并含有 8...

ENAH/VASP 样蛋白

EVL 是一种参与肌节蛋白重塑和同源重组的双功能蛋白（ Takaku et al., 2010 ）。▼ 克隆与表达兰布雷希茨等人（2000）克隆小鼠 Evl。推导...

BARDET-BIEDL 综合征，4 型

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等人，2007 年）。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...

髓过氧化物酶缺乏症

MPO 基因编码髓过氧化物酶（ EC 1.11.1.7 ），这是一种位于多形核（PMN） 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激，MPO 被激活为...

β-1，4-半乳糖基转移酶 3

半乳糖基转移酶（ EC 2.4.1.22 ） 催化涉及 UDP-半乳糖和 N-乙酰氨基葡糖的反应，以产生半乳糖 β-1,4-N-乙酰氨基葡糖。除了生物合成作用外，...

肝细胞核因子 4-伽马

通过使用基于青蛙 Hnf4-β 的探针筛选肾脏 cDNA 文库，Drewes 等人（1996）分离出编码 HNF4G 和 HNF4A 变体的 cDNA。序列分析预...

沃尔夫拉姆综合症 2

Wolfram 综合征 2（WFS2） 是由染色体 4q24 上的 CISD2 基因（ 611507 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ ...

动力蛋白，轴突，装配因子 9

DNAAF9 通过在从细胞质到纤毛的鞭毛内转移（IFT） 期间以封闭构象结合和包装它们的马达来抑制新组装的细胞质外动力蛋白臂（ODA） 的运动活性（ Mali e...

ATPase，I 类，8B 型，成员 2

有关 P 型 ATP 酶的背景信息，请参阅605855。广泽等人（1999）从大脑 cDNA 文库中分离出编码 ATP8B2 的部分 cDNA，他们称之为 KIA...

丝氨酸水解酶样，假基因

SERHL 是 22 号染色体上的假基因，与小鼠 Serhl 显示序列同一性（Sadusky et al., 2001 ）。 有关编码小鼠 Serhl 功能直向同...

含有 JUMONJI 结构域的蛋白质 2C

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998）克隆了 JMJD2C，他们将其命名为 KIAA0780。转录本在其 3 素...

JABERI-ELAHI 综合征

Jaberi-Elahi 综合征（JABELS） 是由染色体 6p21 上的 GTPBP2 基因（ 607434 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

染色体 2 开放解读码组 68

使用生物信息学分析，Wang 和 Chen（2013）确定了全长人类 C2ORF68，他们称之为 HCRCN81。预测的蛋白质包含 166 个氨基酸，计算出的分子...

锌指蛋白667

江等人（2007）描述了大鼠 Znf667，他们称之为 Mipu1，这是一种基于心肌缺血/再灌注过程中上调的基因。预测的 608 个氨基酸的大鼠 Mipu1 蛋白...

核糖体蛋白 S12

哺乳动物核糖体由 4 种 RNA（见180450）和大约 80 种不同的蛋白质组成。▼ 克隆与表达通过使用源自活跃分裂或静止的鹌鹑神经视网膜细胞的探针对人淋巴细胞...

3-氧代酰基-ACP 合酶，线粒体

OXSM 是一种参与线粒体脂肪酸合成的线粒体 β-酮脂酰合酶（ EC 2.3.1.41 ）。它是催化扩链缩合反应所必需的（ Zhang et al., 2005 ...

PERRAULT 综合征 5

Perrault 综合征 5（PRLTS5） 是由染色体 10q24 上的 C10ORF2 基因（TWNK; 606075 ）中的复合杂合突变引起的，因此此条目使...

季申科综合征

季先科等人（2011）报告了 3 名患者，一名母女和一名无关男性，其特征是面部特征鲜明、腭裂、传导性听力损失和轻度发育迟缓。颅面畸形包括低额发际线、下垂、突出的眼...

驱动蛋白家族成员 16B

KIF16B 是一种驱动蛋白，可调节早期内体的细胞内运动（Hoepfner 等，2005）。KIF16B 介导转换因子蛋白-1B（AP1B；参见 600157 ）...

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