C6ORF89 基因编码铃蟾肽受体激活蛋白（BRAP），该蛋白在气道上皮细胞中高度表达并增强组蛋白去乙酰化酶（HDAC） 活性（ Liu et al., 2016...

生腱蛋白家族的成员，如 TNN，是具有特征结构的细胞外基质糖蛋白，由 N 端富含半胱氨酸的片段、EGF（ 131530 ） 样重复序列、纤连蛋白（ 135600 ...

人类以及其他灵长类动物和一些猫的血小板会因肾上腺素而聚集。斯克鲁顿等人（1981）观察到 5 名看似正常、无关的人类受试者的血小板对肾上腺素的反应性降低。在其中 ...

SPINT1 基因编码肝细胞生长因子激活剂（HGFAC；604552）和matriptase（606797）的抑制剂，并参与细胞外基质的降解（Oberst 等人，...

O-连接的 N-乙酰氨基葡萄糖（O-GlcNAc） 转移酶（OGT） 催化在 O-糖苷键中将单个 N-乙酰氨基葡萄糖添加到丝氨酸或苏氨酸残基上。由于磷酸化和糖基化...

MicroRNA（miRNA），例如 MIR105，是约 22 个核苷酸的内源性非编码 RNA，可调节基因表达。两个孤立的基因 MIR105-1 和 MIR105...

Freire-Maia（1970）描述了一个巴西家庭，其中一个兄弟姐妹和 2 个已故兄弟表现出严重的四肢缺损畸形、少毛症、牙齿异常、乳头和乳晕发育不全以及耳廓畸形...

哺乳动物细胞可以通过 DNA 甲基化对它们的基因组进行表观遗传修饰。DNA甲基化在基因组印记和X染色体失活中起重要作用，对哺乳动物的发育至关重要。DNMT3B 似...

HCN4 基因编码超极化激活的环核苷酸门控离子通道家族的成员，该家族在细胞膜上表达并有助于静息膜电位。HCN4 在心脏和几个大脑区域表达，包括丘脑（Campost...

Keratin-10 是一种中间丝（IF） 链，属于酸性 I 型家族，在终末分化的表皮细胞中表达。上皮细胞几乎总是共表达 I 型和 II 型角蛋白对，并且共表达的...

在哺乳动物精子中，围绕细胞核的致密细胞质网含有一种称为核周膜的复杂结构。隆戈等人（1987）确定 2 种基本蛋白质是膜结构的主要成分：calicin（ 60396...

核前体-mRNA（pre-mRNA） 的剪接是从 mRNA 前体中去除内含子以形成功能性成熟 mRNA 的过程。该过程由剪接体介导，剪接体是一种复杂的核糖核蛋白，...

Feo 等人使用 PCR 产物分析啮齿动物/人类体细胞杂交体（1992）将 RPL36A 基因定位到 14 号染色体。

RAB 家族的小 G 蛋白（参见179508）通过在鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF；参见609700）和 GTP 酶激活蛋白（差距）。TBC1D10B 作为 Rab...

ENTPD8 是一种富含肝脏的质膜结合酶，可通过核苷三磷酸和二磷酸水解调节细胞外核苷酸浓度（Knowles 和 Li，2006 年）。▼ 克隆与表达通过肝脏 RN...

巴利夫等人（2010）报道了 7 名无关患者，年龄从 8 个月到 16.5 岁不等，患有染色体 17q23.1-q23.2 缺失综合征。所有个体都有轻度至中度发育...

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2001）获得了部分 FAM193B 克隆，他们将其命名为 KIAA1931。R...

为了鉴定与 2 型（非胰岛素依赖型）糖尿病（T2D；125853）中的胰岛素抵抗相关的一个或多个基因，Reynet 和 Kahn（1993）从正常人和糖尿病人的骨...

细胞色素 b561（CYB561; 600019 ） 家族的成员，包括 FRRS1，在三价铁从内体转运到细胞质之前将其还原为亚铁（ Vargas et al., ...

黄等人（2008）克隆了人类 PYROXD2，他们称之为 YUEF。免疫组化分析在正常人肝、肺、膀胱、心肌和肠的细胞质中检测到YUEF。共聚焦显微镜显示正常人肝细...

这种进行性神经退行性疾病的特点是儿童早期出现痉挛性共济失调，伴有智力低下、小脑体征和可变性视神经萎缩（Hogan 和 Bauman，1977 年）。▼ 临床特征霍...

田中等人（2009 年）进行了全基因组关联分析，以调查影响 InCHIANTI（1,175 名参与者）研究中维生素 B6 血浆水平的遗传因素。顶部基因座rs465...

X 连锁肌病伴过度自噬（MEAX） 是由染色体 Xq28 上的 VMA21 基因（ 300913 ）突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明X 连锁...

碳酸氢钠协同转运蛋白（NBC） 介导钠离子和碳酸氢根离子在许多细胞质膜上的耦合运动。这是一个电生成过程，每个钠离子具有 3 个碳酸氢根离子的表观化学计量。碳酸氢钠...

hyperekplexia-2（HKPX2） 是由染色体 4q32 上的 GLRB 基因（ 138492 ） 中的复合杂合或纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

SYNE4 定位于外核膜。SYNE4 是 LINC（细胞骨架和核骨架的接头）束缚复合物的一部分，在包括细胞核在内的细胞器的细胞定位中发挥作用（Roux 等人，20...

松冈等人（ 1991 , 1993 ） 从人类 cDNA 文库中分离出平滑肌肌球蛋白重链基因。他们通过Northern印迹杂交和部分DNA序列分析证实了它是一种平...

这种常染色体隐性遗传性骨硬化症（OPTB3） 是由染色体 8q21 上编码碳酸酐酶 II（CA2; 611492） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。有关常染色...

斯蒂万诺维奇等人（1994）发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论，请参见 SOX1（ 602148 ）...

约翰逊等人（1983）描述了一种“新的”常染色体显性遗传神经外胚层综合征，其中嗅觉丧失和促性腺激素性性腺功能减退症与传导性耳聋、脱发和其他异常相结合。在 3 代中...