遗传基因

中心体蛋白，68-KD; CEP68

KIAA0582HGNC 批准的基因符号：CEP68细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:65,056,401-65,087,003（来自 N...

乳糜泻，易感性，1; CELIAC1

乳糜泻，易感性，1麸质敏感性肠病，易感性，1▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为已发现对乳糜泻 1（CELIAC1） 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...

外胚层神经皮层 1; ENC1

p53 诱导的基因 10；PIG10核限制蛋白/脑；NRPBHGNC 批准的基因符号：ENC1细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,...

CHORDIN-LIKE 2; CHRDL2

CHL2乳腺肿瘤新因子 1；脑神经纤维蛋白1HGNC 批准的基因符号：CHRDL2细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,696,...

跳跃易位断点; JTB

HGNC 批准的基因符号：JTB细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,974,268-153,977,673（来自 NCBI）▼ ...

癫痫，家族性成人肌阵挛，2; FAME2

良性成人家族性肌阵挛癫痫 2 型；BAFME2皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，2；FCMTE2皮质肌阵挛和癫痫，常染色体显性遗传；ADCME▼ 正文该条目使用了数...

锌指蛋白 118; ZNF118

细胞遗传学位置：19p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：19:16,100,000-24,200,000▼ 说明结合核酸的锌指蛋白（ZNF）执行许多关...

特尼彭尼-弗莱综合症; TPFS

神经心血管骨骼综合症Turnpenny-Fry 综合征（TPFS） 的特点是发育迟缓、智力发育受损、生长受损以及可识别的面部特征，包括额叶隆起、头发稀疏、颧骨发育...

GF 样家庭成员 2; IGFL2

HGNC 批准的基因符号：IGFL2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,078,512-46,215,361（来自 NCBI...

免疫缺陷45; IMD45

免疫缺陷-45（IMD45） 是一种具有特定临床特征的常染色体隐性免疫性疾病。 迄今为止，据报告有两名受影响的儿童在接种活麻腮风疫苗后出现了急性和严重的反应。 特...

WNT 抑制因子 1; WIF1

HGNC 批准的基因符号：WIF1细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:65,050,625-65,121,304（来自 NCBI）▼...

CD4/CD8 T-CELL RATIO

循环成熟 T 淋巴细胞构成具有 2 个主要表型的异质细胞群，一种在其表面表达 CD4 标记物（186940）（通常与辅助/诱导子功能相关），另一种表达 CD8 抗...

肾病综合征，21 型; NPHS21

21 型肾病综合征（NPHS21） 是一种常染色体隐性遗传性肾病，其特征是在出生后第一年出现肾功能障碍。 实验室研究显示蛋白尿和肾活检显示弥漫性系膜硬化。 该疾病...

滞蛋白 9; CUL9

p53相关的Parkin样细胞质蛋白；PARCKIAA0708HGNC 批准的基因符号：CUL9细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43...

生精功能衰竭4; SPGF4

减数分裂扰动导致的无精子症成熟停滞的无精子症精子发生停滞此条目中代表的其他实体：复发性流产，包括 4 次；RPRGL4，包括▼ 正文有证据表明生精失败 4（SPG...

棕榈酰化膜蛋白 7; MPP7

HGNC 批准的基因符号：MPP7细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:28,050,992-28,303,065（来自 NCBI）▼...

H2A.B 变体组蛋白 3; H2AB3

H2A 组蛋白家族，成员 B3；H2AFB3H2A 组蛋白家族，成员 B；H2AFBH2A 组蛋白，巴尔体缺陷；H2ABBD; H2A.BBDHGNC 批准的基因...

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