遗传基因

原钙粘蛋白 18; PCDH18

KIAA1562HGNC 批准的基因符号：PCDH18细胞遗传学位置：4q28.3 基因组坐标（GRCh38）：4:137,518,917-137,532,529...

热休克 RNA 1

HSR1▼ 说明HSR1 最初被鉴定为参与热休克因子 1（HSF1; 140580） 激活的非编码真核 RNA（Shamovsky et al., 2006）。 ...

亚当斯-奥利弗综合症 2; AOS2

Adams-Oliver 综合征 2 是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征，其特征是先天性皮肤发育不全（ACC） 和末端横向肢体缺陷，与大脑、眼睛和心血...

锌指 E 框结合同源基因 1; ZEB1

转录因子 8；TCF8T 淋巴细胞特异性白细胞介素 2 抑制剂δ-EF1NIL2AHGNC 批准的基因符号：ZEB1细胞遗传学位置：10p11.22 基因组坐标（...

微RNA 372; MIRN372

miRNA372MIR372HGNC 批准的基因符号：MIR372细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,787,889-53,...

微RNA LET7E; MIRLET7E

LET7，线虫，E 的同系物； LET7EmiRNA LET7EMIRNLET7EHGNC 批准的基因符号：MIRLET7E细胞遗传学位置：19q13.41 基因...

戊二酸尿症 III; GA3

GA III戊二酰辅酶A氧化酶缺乏症▼ 说明戊二酸尿症 III 的特征是戊二酸的孤立积聚。 它似乎是一种“非疾病”，因为它存在于健康个体中，并且与其他人的不一致症...

STEAP3 金属还原酶; STEAP3

前列腺六跨膜上皮抗原 3肿瘤抑制因子激活途径 6；TSAP6HGNC 批准的基因符号：STEAP3细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:1...

转移相关基因 3; MTA3

KIAA1266HGNC 批准的基因符号：MTA3细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:42,494,109-42,756,945（来自 NC...

间脑/中脑同源基因 1; DMBX1

正齿，果蝇，同源物，3； OTX3HGNC 批准的基因符号：DMBX1细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,489,835-46,516...

脂滴相关水解酶; LDAH

2 号染色体开放解读码组 43； C2ORF43HGNC 批准的基因符号：LDAH细胞遗传学定位：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:20,682,48...

NIDOGEN 2; NID2

骨质增生HGNC 批准的基因符号：NID2细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,004,808-52,069,058（来自 NC...

信号序列受体，α; SSR1

转运蛋白相关蛋白，α亚基陷阱-α； TRAPAHGNC 批准的基因符号：SSR1细胞遗传学定位：6p24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:7,281,142-...

耳聋，常染色体隐性遗传 1B; DFNB1B

施门蒂等人（2008） 招募了 95 名患有听力损失的婴儿，对这些婴儿的 Cx26 两个外显子进行了测序，并在一项比较患有和不患有连接蛋白相关听力损失的婴儿的研究...

门克-亨尼卡姆综合征 2; MKHK2

Menke-Hennekam 综合征 2（MKHK2） 是一种先天性疾病，其特征是不同程度的智力发育障碍和面部畸形。 喂养困难、自闭症行为、反复上呼吸道感染和听力...

MYC 启动子结合蛋白

IRLBHGNC 批准的基因符号：DENND4A细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,655,233-65,792,292（来...

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