NFKB1（ 164011 ） 或 NFKB2（ 164012 ） 与 REL（ 164910 ）、RELA（ 164014 ） 或 RELB（ 604758 ）...

赖等人（2000）在恶性骨髓瘤中经常缺失的染色体 5q 区域内发现了 C5ORF6。推导出的 392 个氨基酸的蛋白质具有约 43 kD 的计算分子量。N 末端包...

先天性关节弯曲伴前角细胞病（CAAHD） 是由染色体 9q34 上GLE1 基因（ 603371 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。致死性先天性挛缩综合征-1（LC...

TCF20 包含超过 1,900 个氨基酸并具有多个功能域。根据其与其他因子的相互作用，预计它会作为转录激活因子或阻遏因子发挥作用（Gburcik 等人的总结，2...

多聚体（例如，SDC1；186355 ）是跨膜蛋白聚糖，其将结构上异质的硫酸乙酰肝素链置于细胞表面，并将高度保守的多肽置于细胞质中。多功能硫酸乙酰肝素部分支持分子...

趋化因子是一个低分子量（8 至 11 kD）家族，结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员，如 CCL18，在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...

痉挛性截瘫 7 是由染色体 16q24 上截瘫基因（SPG7; 602783 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。一些患有该疾病的患者携带杂合 SPG7 突变。▼ ...

PLEKHG3 是一种用于 RAC1（ 602048 ） 和 CDC42（ 116952 ）的磷脂酰肌醇 3-激酶（PI3K；参见601232 ） 调节的 Rho...

FSCN2 或视网膜肌成束蛋白是肌节蛋白捆绑蛋白肌成束蛋白（FSCN1; 602689 ） 的光感受器特异性旁系同源物。Fascins 将 F-肌节蛋白交联成动态...

脱发 - 智力残疾综合征 -4（APMR4） 是由染色体 21q22 上的 LSS 基因（ 600909 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。LSS 基因的突变也可...

DCHS1 基因编码属于原钙粘蛋白超家族的跨膜细胞粘附分子。DCHS1 是 FAT4（ 612411 ） 的配体，它是另一种原钙粘蛋白；DCHS1 和 FAT4 ...

长链非编码 RNA（lncRNA），如 LOXL1AS1，长度超过 200 个核苷酸，可以通过改变染色质修饰、RNA 成熟和转运或蛋白质合成来调节基因转录和/或翻...

阿德勒等人（2000）鉴定了 40 到 80 个人类和啮齿动物 G 蛋白偶联受体家族的成员，这些受体在舌头和上皮的味觉受体细胞亚群中表达。这些被作者称为 T2Rs...

趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1（Th1） 细胞表达，并严重参与它们向发...

通过使用 Jurkat 细胞 cDNA 和基于 FKBPs 保守区域的简并寡核苷酸的 PCR，Lam 等人（1995）鉴定了编码 FKBP8 的 cDNA。推断的...

硫嘌呤 S-甲基转移酶（TPMT; S-adenosyl-L-methionine:thiopurine S-methyltransferase; EC 2.1....

长链非编码 RNA（lncRNA），如 SOX2OT，包含超过 200 个核苷酸，并且经常被剪接、加帽和多聚腺苷酸化。LncRNA 通过调节染色质结构、转录、mR...

溶血磷脂酸（LPA） 是一种具有多种生物活性的磷脂。LPA 酰基转移酶（LPAAT） 或 1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate 乙酰转移酶...

通过树突状细胞 cDNA 文库的大规模随机测序，Lin 等人（2004）克隆了 C1RL，他们称之为 CLSPA。推导出的 487 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为...

同型半胱氨酸再甲基化形成蛋氨酸由细胞质酶 5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸 S-甲基转移酶（ EC 2.1.1.13 ） 催化，该酶也称为蛋氨酸合酶。这种酶需要甲基...

系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病，其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明，该疾病是多因素的，涉及遗传和环境因素（Fo...

真核生物使用至少 2 种途径来修复 DNA 双链断裂：同源重组和非同源末端连接（NHEJ）。核心 NHEJ 机制包括 XRCC4、DNA 连接酶 IV（LIG4;...

Schoenmakers 等人（1995），在证明中添加的注释中，描述了染色体 3 衍生的脂肪瘤首选伴侣基因 LPP 的 cDNA 克隆的分离和测序，LPP 参与...

全反式视黄醇脱氢酶（RDH8） 是一种视觉循环酶，可在 NADPH 存在下将全反式视黄醛还原为全反式视黄醇（ Rattner et al., 2000 ）。它是短...

通过对从人类未成熟骨髓细胞系 KG-1 衍生的 cDNA 文库中随机选择的 cDNA 进行测序，Nagase 等人（1995）分离出编码 MESDC2 的 cDN...

自噬是一种高度调控的大量降解过程，在细胞维持和发育中起着重要作用。MAP1LC3C 是酵母自噬体蛋白 Atg8 的直向同源物（ He et al., 2003 ）...

由于在另一次怀孕开始后持续排卵和着床而发生超产。这种罕见的现象导致了一种不寻常的异卵孪生，莱茵河和南斯（Rhine and Nance）（1976）将其报告为常染...

KLHL22 是一种 BTB（broad complex、tramtrack 和 bric-a-brac）衔接蛋白，可与支架蛋白 CUL3（ 603136 ） 和...

RAB6B 是小 GTP 酶的大 RAB 亚家族的成员，在细胞内转移路线的调节中起重要作用（Opdam 等人，2000）。▼ 克隆与表达Opdam 等人使用 RT...

在线粒体中，丙酮酸通过丙酮酸脱氢酶复合物转化为乙酰辅酶 A（乙酰辅酶 A）（参见300502）。丙酮酸摄入线粒体是由 MPC2 和 MPC1 之间形成的异源复合物...