遗传基因

恶性疟原虫血液感染水平

PFBI恶性疟原虫寄生虫病细胞遗传学定位:5q31-q33 基因组坐标(GRCh38):5:140,100,000-160,500,000▼ 群体遗传学阿贝尔等人...

波托茨基-谢弗综合征

PSS染色体 11p11.2 缺失综合征近端 11p 缺失综合征;P11pDS缺陷 11 综合症细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:...

孤立性巨口

侧裂,孤立连合裂,孤立横向裂隙,隔离细胞遗传学定位:1p34-p32 基因组坐标(GRCh38):1:43,700,000-60,800,000巨大口是一种先天性...

KELCH-LIKE 5; KLHL5

HGNC 批准的基因符号:KLHL5细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:39,044,673-39,143,100(来自 NCBI)▼ 克隆...

帕尔斯平面炎

扁平部炎的特征是玻璃体炎伴周围视网膜血管炎、雪堆渗出物以及下周边视网膜和扁平部玻璃体凝结,通常发生在双眼。 家族性扁平部炎最早由 Culbertson 等人报道(...

细胞分裂周期 23; CDC23

后期促进复合体,亚基 8; APC8ANAPC8HGNC 批准的基因符号:CDC23细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:138,187,...

SORTING NEXIN 27; SNX27

甲基苯丙胺反应记录 1;MRT1HGNC 批准的基因符号:SNX27细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,612,026-151,...

染色体 8q21.11 缺失综合征

细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:72,000,000-74,600,000▼ 说明染色体 8q21.11 缺失综合征的特点是智力发...

合成蛋白; SYBU

高尔基定位的亲亲蛋白相关蛋白;GOLSYNKIAA1472此条目中代表的其他实体:GOLSYN A,包含GOLSYN B,包含GOLSYN C,包含HGNC 批准...

环指蛋白 26; RNF26

HGNC 批准的基因符号:RNF26细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,334,526-119,337,308(来自 NCB...

G抗原13; GAGE13

HGNC 批准的基因符号:GAGE13细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,331,581-49,338,948(来自 NCBI)...

伴有局灶性线粒体缺失的近端肌病

根格等人 (1995) 描述了 2 个兄弟姐妹,一个兄弟姐妹,以及第三个无关的女性在运动后出现严重的肌痛。 2 名同胞的无症状父亲肌酸激酶水平升高,提示常染色体显...

UFM1 特异性肽酶 2; UFSP2

UFM1 特异性蛋白酶 24 号染色体开放解读码组 20;C4ORF20HGNC 批准的基因符号:UFSP2细胞遗传学位置:4q35.1 基因组坐标(GRCh38...

干扰素-γ-诱导蛋白 30; IFI30

溶酶体硫醇还原酶,γ-干扰素诱导型; GILTHGNC 批准的基因符号:IFI30细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,173...

肺癌易感性 4; LNCR4

细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,000-32,100,000有关肺癌遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 2119...