遗传基因

弥漫性体血管角化瘤伴动静脉瘘

卡尔扎瓦拉-平顿等人 （1995） 描述了一个家族，其中 3 代中有 7 名成员患有弥漫性体质血管角化瘤，其模式与常染色体显性遗传一致。 据了解，这 7 人中有 ...

MIF4G 域包含蛋白; MIF4GD

SLBP 相互作用蛋白 1； SLIP1HGNC 批准的基因符号：MIF4GD细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,266,22...

脂多糖诱导的肿瘤坏死因子; LITAF

脂多糖诱导的肿瘤坏死因子-α因子LPS 诱导的TNF-α因子溶酶体/晚期核内体的小完整膜蛋白；简单的HGNC 批准的基因符号：LITAF细胞遗传学位置：16p13...

ZO2 相关斑点蛋白

ZASP细胞遗传学位置：7q22 基因组坐标（GRCh38）：7:104,900,000-107,800,000▼ 说明ZASP 是一种定位于核斑点的 ZO2（T...

巨噬细胞刺激1受体; MST1R

RON蛋白酪氨酸激酶；RON巨噬细胞刺激蛋白受体MSP 受体HGNC 批准的基因符号：MST1R细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:4...

糖尿病、先天性自身免疫性疾病

西利奥等人 （2000） 报道了一名新生儿在出生后 12 小时出现高血糖、糖尿和中度酸中毒。 胰岛素和谷氨酸脱羧酶自身抗体的存在表明存在胰岛自身免疫，并通过在胰腺...

原钙粘蛋白10; PCDH10

KIAA1400HGNC 批准的基因符号：PCDH10细胞遗传学位置：4q28.3 基因组坐标（GRCh38）：4:133,149,293-133,208,605...

拉帕迪利诺综合症

Kaariainen 等人在一名兄弟姐妹和 3 名散发患者中进行了研究（1989）描述了一种以桡骨和髌骨发育不全或发育不全为主要特征的综合征。 其他发现包括拇指缺...

肌张力减退-胱氨酸尿综合征

胱氨酸尿症伴线粒体疾病纯合 2p16 缺失综合征此条目中代表的其他实体：纯合 2p21 缺失综合征，包括细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:...

膀胱输尿管反流，X 连锁; VURX

根据一个有 3 个兄弟及其外祖父受到影响的家庭，米德尔顿等人（1975） 得出结论认为可能存在 X 连锁形式。 3姐妹均未受到影响。 参见 193000。

卟啉症，急性肝病

δ-氨基酮戊酸脱水酶缺乏症ALAD 缺乏症卟啉症，ALAD胆色素原合酶缺乏症DOSS 卟啉症此条目中代表的其他实体：包括铅中毒、易感性▼ 描述ALAD 卟啉症是一...

磷酸乙醇酸磷酸酶; PGP

HGNC 批准的基因符号：PGP细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,211,592-2,214,839（来自 NCBI）▼ 正文...

锌指同源基因 2; ZFHX2

ZFH2锌指同源基因 5；ZFH5锌指蛋白 409；ZNF409KIAA1056KIAA1762HGNC 批准的基因符号：ZFHX2细胞遗传学位置：14q11.2...

釉蛋白，Y 染色体; AMELY

AMGY釉原蛋白样； AMGLHGNC 批准的基因符号：AMELY细胞遗传学定位：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:6,865,917-6,911,7...

炭疽毒素受体1; ANTXR1

肿瘤内皮标志物 8；TEM8炭疽毒素受体；ATRHGNC 批准的基因符号：ANTXR1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:69,013,...

帕金森病 1，常染色体显性遗传; PARK1

帕金森病 1，常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体：非典型帕金森病，包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病（AD；104300）之后第二常见的神经源性疾病，影响...

补充成分 2; C2

HGNC 批准的基因符号：C2细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,897,782-31,945,671（来自 NCBI）▼ 克隆...

NOP9 核仁蛋白; NOP9

NOP9，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：NOP9细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,299,849-24,309,12...

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