L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一，属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子（CAM），可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...

ZNF503 或 NLZ2 属于 NET 转录调节因子家族，其中包括 Drosophila Noca 和 Elb、线虫 Tlp1 和脊椎动物 NLZ 蛋白（Per...

MYOD1 基因仅在骨骼肌中表达，它编码的蛋白质属于肌源性分化和修复所必需的转录因子家族（Shukla 等人的总结，2019 年）。▼ 克隆与表达戴维斯等人（19...

原发性纤毛运动障碍 29（CILD29） 是由染色体 5q11 上CCNO 基因（ 607752 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明原发性纤毛运动障碍 29...

Ozaki 等人使用差异 mRNA 展示来识别睾丸特异性转录本（1996）克隆了 CCT6B，他们称之为 TSA303。推导出的 540 个氨基酸蛋白质的计算分子...

顶端膜 Na+/H+ 交换剂参与肾和肠上皮细胞的跨上皮、电中性 Na+ 吸收。顶端 Na+/H+ 交换活性在药理学上不同于基底外侧 Na+/H+ 交换活性，特别是...

可以通过正常细胞代谢产生的氧自由基被认为在诱变和肿瘤发生中起重要作用。在各种类型的氧化性 DNA 损伤中，8-oxo-7,8-dihydroguanine（8-o...

某些类型的人乳头瘤病毒与恶性肿瘤有关。例如，HPV16 和 HPV18 与子宫颈的恶性肿瘤有关（参见603956），而其他类型的 HPV 与喉癌、扁桃体癌、鼻癌和...

Bombay 和 para-Bombay 表型是由染色体 19p13 上的 FUT1 基因（ 211100 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。据报道，双基因遗传伴...

有关 2 型糖尿病（T2D） 的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见125853。▼ 测绘戈什等人（1999）以 10 cM 的平均分辨率对来自 477 个芬兰家庭...

N端蛋氨酸切除途径是一个必不可少的过程，其中N端蛋氨酸从许多蛋白质中去除，从而促进随后的蛋白质修饰。在线粒体中，催化该反应的酶称为蛋氨酸氨基肽酶（MetAps，或...

埃尔南德斯等人（1985）在表亲父母的 3 个孩子中发现了这种组合。这些相被认为是典型的前额突出、鼻短、人中长和小颌后缩。3 人中有 2 人分别在 20 个月和 ...

眼前节发育不全 7（ASGD7） 是由染色体 2p25 上的 PXDN 基因（ 605158 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明眼前节发育异常（ASGD ...

先天性副肌强直是由染色体 17q23 上电压门控钠通道 α 亚基基因（SCN4A; 603967 ） 的杂合突变引起的。具有重叠表型的等位基因疾病包括高钾性周期性...

ADF（肌节蛋白解聚因子）/cofilin 家族（见601442）由肌节蛋白动力学的刺激响应介质组成。ADF/cofilin 蛋白被 LIM 结构域激酶-1（LI...

哺乳动物核糖体是 4 种 RNA 种类（见180450）和大约 80 种不同蛋白质（包括 RPS5）的大分子组装体。▼ 克隆与表达通过从人类结肠直肠 cDNA 文...

ARHGEF2 基因编码 Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子 2，它是催化 GDP 替换为与 Rho 相关蛋白结合的 GTP 的蛋白质家族的一部分，从而控制 Rho G...

有关截短的内源性逆转录病毒序列的描述，请参见 ERTV1（ 190940 ）。▼ 测绘斯蒂尔等人（1986）将截断的内源性逆转录病毒序列 5 对应到 13 号染色体。

Waardenburg 综合征 4B 型（WS4B） 是由染色体 20q13 上的 endothelin-3 基因（EDN3; 131242 ） 的纯合和杂合突变...

Basilicata-Akhtar 综合征（MRXSBA） 是由染色体 Xp22 上的 MSL3 基因（ 300609 ）的半合子或杂合子突变引起的，因此此条目使...

胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征-1（GIDID1） 是由染色体 2p21 上的 TTC7A 基因（ 609332 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

剪接体因子 SMU1 和 RED（IK；600549）相互作用以调节甲型流感病毒（见614680）感染（Fournier 等人，2014 年）。▼ 克隆与表达使用...

进行性肌阵挛性癫痫 6（EPM6） 是由染色体 17q21 上的 GOSR2 基因（ 604027 ） 基因中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明进行性肌阵挛性癫...

结合核酸的锌指蛋白（ZNF） 执行许多关键功能，其中最重要的是调节转录。有关 ZNF 的一般信息，请参阅 ZNF91（ 603971 ）。▼ 克隆与表达通过使用与...

脂联素（ADIPOQ; 605441 ） 是一种仅源自脂肪细胞的蛋白质，其表达与总脂肪成反比，被认为在调节肥胖相关的冠状动脉疾病和 2 型糖尿病风险中发挥作用（ ...

MLL 基因（ 159555 ） 与人类急性白血病中的许多不同伴侣基因中的一个相互易位。由于大多数伴侣基因编码不相关的蛋白质，因此致癌转化的确切机制尚不清楚。然而...

POLE3 是一种组蛋白折叠蛋白，可与其他组蛋白折叠蛋白相互作用，以不依赖序列的方式结合 DNA。这些组蛋白折叠蛋白二聚体结合在更大的酶复合物中，用于 DNA 转...

酪氨酸激酶要么在细胞质中表达，如 SRC 家族成员，要么作为跨膜受体表达，如生长因子受体。它们参与信号转导和细胞增殖的调节，并通过过表达或突变与肿瘤发生有关（Ca...

TSPAN2 属于四跨膜蛋白大家族，因其包含 4 个跨膜结构域而得名。四次穿膜蛋白s 经常在细胞表面相互结合并与其他分子（如整联蛋白）一起表达（参见 ITGB1；...

梦游（SW） 是一种在慢波（非快速眼动）睡眠期间引发一系列复杂行为并导致在睡眠期间行走的疾病（美国睡眠医学会，2005 年）。它是一种异态睡眠，定义为导致主要在睡...