遗传基因

核体蛋白 SP140; SP140

斑点，140-KD淋巴限制性 SP100 同系物； LYSP100HGNC 批准的基因符号：SP140细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2...

莫尔基奥综合症C

莫尔基奥综合征，非角化硫酸盐排泄型▼ 说明Morquio 综合征是一种常染色体隐性遗传粘多糖病，其特征为躯干短小、角膜混浊、骨骼变化和智力正常。Morquio 综...

GDNF 家族受体 α-3; GFRA3

胶质细胞系衍生的神经营养因子受体 α-3HGNC 批准的基因符号：GFRA3细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:138,252,379-...

IgA 肾病，易感性，3; IGAN3

米略等人（2015） 报道了一个患有 IgA 肾病的西西里血统的 4 代家庭。 受影响的个体患有高血压、蛋白尿和/或微量血尿。 对 3 名患者进行的肾活检显示 I...

瘢痕疙瘩形成

瘢痕疙瘩是皮肤损伤后病理性伤口愈合引起的真皮纤维增生性生长。 疤痕疙瘩被定义为超出原始伤口范围的持续侵袭性生长的疤痕，其特征是成纤维细胞过度增殖以及细胞外基质和胶...

曲霉病，易感性

曲霉属物种在自然界中普遍存在，并引起多种疾病，包括现有空洞的腐生定植（曲霉瘤）、过敏性哮喘、过敏性肺炎、过敏性支气管肺曲霉病以及与血液系统恶性肿瘤患者和接受者高死...

泛素蛋白连接酶 E3A; UBE3A

人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白；E6APHGNC 批准的基因符号：UBE3A细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:25,333,727-...

正常血清甘氨酸引起的甘氨酸脑病

血清甘氨酸正常的甘氨酸脑病是一种严重的代谢性疾病，其特征为先天性多发性关节弯曲、关节过度松弛、新生儿呼吸困难、轴性肌张力低下、肌张力过高伴明显阵挛和精神运动发育迟...

心面皮肤综合征 3; CFC3

心面皮肤综合征（CFC） 是一种复杂的发育障碍，涉及特征性颅面特征、心脏异常、毛发和皮肤异常、出生后生长缺陷、肌张力低下和发育迟缓。 CFC3 的显着特征包括大口...

WD 重复含有蛋白 91; WDR91

SORF1，线虫，同系物； SORF1HGNC 批准的基因符号：WDR91细胞遗传学位置：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:135,183,838-135...

暗纹样1; OBSL1

KIAA0657HGNC 批准的基因符号：OBSL1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,549,407-219,571,572（来自...

泛素结构域蛋白 2; UBTD2

树突状细胞泛素样蛋白； DCUBPMGC30022HGNC 批准的基因符号：UBTD2细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh38）：5:172,209...

牛皮癣11，易感性; PSORS11

细胞遗传学定位：5q31.1-q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,000-153,300,000▼ 正文有关银屑病的表型描述和遗传异质性的...

帕格尼尼-米奥佐综合症; MRXSPM

精神发育迟滞，X连锁，综合症，帕格尼尼-米奥佐类型； MRXSPM帕格尼尼-米奥佐综合征（MRXSPM） 是一种神经发育障碍，其特征是整体发育迟缓、智力发育受损、...

跨膜蛋白30A; TMEM30A

CDC50，酿酒酵母，A 的同源物； CDC50AHGNC 批准的基因符号：TMEM30A细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:75,25...

锌指蛋白 467; ZNF467

EZI，小鼠，同源；EZIZFP467HGNC 批准的基因符号：ZNF467细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:149,764,181-...

跨膜蛋白 123; TMEM123

促肿瘤受体诱导膜损伤； PORIMIN角质细胞相关跨膜蛋白 3； KCT3HGNC 批准的基因符号：TMEM123细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GR...

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