遗传基因

白内障和先天性鱼鳞病

Pinkerton（1958）描述了 2 名患有皮质性白内障和鱼鳞病的日本兄弟。父母没有受到任何一种疾病的影响，也没有亲属关系。Jancke（1950）报告了 3...

亮氨酸 20 同源基因

LEUTX 是转录因子成对（PRD） 样同源基因基因家族的成员。LEUTX 几乎只在早期胚胎中表达，并被认为在植入前胚胎发育中发挥作用（Tohonen 等人，20...

谷胱甘肽 S-转移酶，THETA-1

作为解毒的第一步，谷胱甘肽 S-转移酶催化谷胱甘肽与多种潜在毒素的结合。GSTs 形成一个超家族，其二聚体蛋白已被置于几个多基因家族中。有关 GST 的背景信息，...

镜像多义基因 1

在一名患有轴后镜像多指畸形且没有其他异常和从头平衡染色体易位的日本患者中，t（2;14）（p23.3;q13），Kondoh 等人（2002）发现 14q13 的...

骨盆-肩关节发育不良

科森诺等人（1970）描述了 2 个女孩，每个都是没有同胞的私生子，她们表现出明显的肩胛骨和骨盆发育不全以及锁骨发育不全。相关畸形包括眼部异常，如瞳孔异位、肋骨异...

莱迪格细胞发育不全，I 型

I 型和 II 型间质细胞发育不全（LCH） 以及女性的促黄体激素抵抗是由促黄体激素/绒毛膜促性腺激素受体基因（LHCGR; 152790 ）的失活突变引起的.▼...

先天性糖基化障碍，I/IIx 型

先天性糖基化障碍（CDGs） 分为 2 个主要组：I 型 CDGs（参见，例如，212065）包括长醇脂连接寡糖（LLO） 链的组装缺陷及其向新生蛋白的转移，而类...

LUC7， S. Cerevisiae，同源

LUC7L 基因可能代表哺乳动物异染色基因，其编码推定的 RNA 结合蛋白，类似于 U1 snRNP 剪接复合物的酵母 Luc7p 亚基，这通常是 5 素剪接位点...

生精失败 12; NANOS C2HC 型锌指 1

在果蝇中，Pumilio（见 PUM2；607205 ）和 Nanos 基因编码的蛋白质相互作用，是生殖干细胞发育所需的一种或两种性别。通过在 EST 数据库中搜...

富含相互作用域的蛋白质 3B

ARID 蛋白家族的成员，包括 ARID3B，参与多种生物学过程，包括胚胎发育、细胞谱系基因调控和细胞周期控制（Kortschak 等人，2000）。▼ 克隆与表...

微RNA 216

MicroRNA（miRNA），例如 MIRN216，是小的非编码 RNA，通过与互补的靶 mRNA 杂交来下调基因表达，从而导致翻译下调或 mRNA 降解（ S...

毒瘾，易感性

对药物添加的敏感性可能是由染色体 1p33 上FAAH 基因（ 602935 ） 的变异引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 临床特征滥用不同合法和非法成瘾...

特定颗粒缺陷 2

特定颗粒缺陷 2（SGD2） 是由染色体 17q23 上的 SMARCD2 基因（ 601736 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

最大结合蛋白

MYC（ 190080 ） 和 MAD（ 600021 ） 家族的蛋白质参与转录调控并介导细胞分化和增殖。这些分子共享一个基本的螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构域（b...

肌萎缩侧索硬化症 11

肌萎缩侧索硬化症 11（ALS11） 是由染色体 6q21 上的 FIG4 基因（ 609390 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。常染色体...

内线粒体膜 9 的易位，酵母，同源物

TIMM9 属于进化上保守的蛋白质家族，这些蛋白质在线粒体膜间空间中以异寡聚体复合物的形式组织。这些蛋白质介导疏水膜蛋白的输入和插入线粒体内膜。▼ 克隆与表达通过...

  1. 1
  2. ...
  3. 272
  4. 273
  5. 274
  6. 275
  7. 276
  8. 277
  9. 278
  10. ...
  11. 428