遗传基因

径向辐条头组件 4A; RSPH4A

径向辐条头 4，衣藻，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：RSPH4A细胞遗传学位置：6q22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:116,598,183-11...

NAPSIN A; NAPSA

PRONAPSIN ANAPANAP1HGNC 批准的基因符号：NAPSA细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,358,471...

WD 重复含有蛋白 61; WDR61

SKI8，酵母，同源物； SKI8HGNC 批准的基因符号：WDR61细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:78,283,232-78...

醌二氢蝶啶还原酶; QDPR

二氢蝶啶还原酶；DHPRHGNC 批准的基因符号：QDPR细胞遗传学位置：4p15.32 基因组坐标（GRCh38）：4:17,486,394-17,512,08...

外毛囊肿1; TRICY1

真菌囊肿柱状囊肿细胞遗传学定位：3p24-p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:26,300,000-52,300,000▼ 说明毛根鞘囊肿，也称为毛根囊肿...

RHO GTP 酶激活蛋白 26; ARHGAP26

与粘着斑激酶相关的 GTP 酶调节剂；GRAFKIAA0621此条目中代表的其他实体：包含 GRAF/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：ARHGAP26细...

多发性脂肪瘤

家族性多发性脂肪瘤；FML脂肪瘤；LIPO▼ 描述家族性多发性脂肪增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是躯干和四肢出现大量包膜性脂肪瘤（Keskin e...

谷氨酸钠敏感性

中餐馆综合症Reif-Lehrer（1976） 报告称，25% 的人因接触用作增味剂的味精（MSG） 而患上“中餐馆综合症”。 它在酱油中的大量使用是其功效与中餐...

肌生长抑制素; MSTN

生长/分化因子 8；GDF8HGNC 批准的基因符号：MSTN细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,055,699-190,062...

恒牙无牙

恒牙，缺失▼ 临床特征Cramer（1947） 和 Ribble（1931） 观察了受影响的姐妹，Warr（1938） 描述了父母的近亲关系。 乳牙列未受影响，也...

胰腺脂肪酶; PNLIP

PL脂肪酶，胰腺HGNC 批准的基因符号：PNLIP细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:116,545,930-116,567,85...

胃脂肪酶; LIPF

胃三酰甘油脂肪酶HGNC 批准的基因符号：LIPF细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:88,664,441-88,678,814（...

酰基辅酶A硫酯酶7样

LOC344967细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:40,042,916-40,057,198（来自 NCBI）▼ 克隆与表达Jiang ...

角蛋白 78，II 型; KRT78

K78KB40角蛋白 5B； K5BHGNC 批准的基因符号：KRT78细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,837,803-...

乳糜泻，易感性，6; CELIAC6

麸质敏感性肠病，易感性，6此条目中代表的其他实体：自身免疫性疾病，包括 5 种疾病的易感性；AIS5，包括细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4...

染色体 5q12 缺失综合征

细胞遗传学位置：5q12 基因组坐标（GRCh38）：5:63,900,000-67,400,000▼ 临床特征杰拉德等人（2011） 报道了 4 名患有发育迟缓...

环指蛋白125； RNF125

激活筛选中鉴定出 T 细胞环蛋白；TRAC1HGNC 批准的基因符号：RNF125细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:32,018,...

NTF2 样导出因子 1； NXT1

MTR2，酵母，同源物； MTR2HGNC 批准的基因符号：NXT1细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:23,350,790-23...

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