李等人（2006）鉴定并表征了一种新的锌指蛋白 ZNF436，他们从人类心脏 cDNA 文库中分离出来。ZNF436 编码预测的 470 个氨基酸蛋白，其 N 端...

蛋白酶体是一种大约 700 kD 的蛋白酶，由 28 个亚基组成，这些亚基排列成 4 个七聚体环，彼此堆叠形成圆柱形颗粒。PSMF1 似乎作为一种抑制性蛋白酶体亚...

萨普等人（2003）对 16 个美国家族 ALS 进行了遗传连锁筛选，没有发现 SOD1 基因突变的证据（ 147450 ）。在 16 个家族中的 1 个家族中，...

索戈等人（1991）报道了与 46,XY 女性及其 46,XX 姐妹的多种内部畸形相关的激动。在后来对该家族的研究中，肯纳克内希特等人（1993 年）将该家族解释...

这种形式的先天性肌营养不良症 - 脑和眼部异常（A10 型；MDDGA10）是由 TMEM5 基因（RXYLT1；605862）中的纯合或复合杂合突变引起的，其中...

该疾病可能是由编码细丝蛋白 A（FLNA; 300017 ） 的基因中的突变或重复引起的。▼ 说明慢性特发性肠假性梗阻（CIIP）是由胃肠动力严重异常引起的。患者...

SLITRK 家族的成员，例如 SLITRK5，是完整的膜蛋白，具有 2 个 N 端富含亮氨酸的重复（LRR） 结构域，类似于 SLIT 蛋白（参见 SLIT1；...

甲状腺激素异常发生-2A（TDH2A） 是由染色体 2p25 上甲状腺过氧化物酶基因（TPO; 606765 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。有关甲状腺激素异常形...

由于二氢蝶啶还原酶缺乏（HPABH4C） 导致的四氢生物蝶呤（BH4） 缺陷型高苯丙氨酸血症（HPA） 是由 QDPR 基因（ 612676 ） 中的纯合或复合杂...

RSPH1 基因是衣藻径向辐条头 1 基因的同源物，该基因编码一种定位于纤毛和鞭毛的蛋白质（Kott 等人总结，2013 年）。▼ 克隆与表达土田等人（1998）...

通过以 FZD3（ 606143 ）的富含半胱氨酸结构域（CRD）作为探针搜索基因组序列数据库，Katoh（2001）确定了 MFRP。使用 PCR 分析，他们获...

前极性白内障是晶状体前表面上的小混浊。它们通常不会干扰视力（Moross 等人，1984 年）。 此条目的首选标题/符号以前是 'Cataract, Anteri...

生长激素促分泌素受体（GHSR；601898 ） 是一种 G 蛋白偶联受体（见601805），存在于垂体和大脑中，参与控制生长激素（ 139250 ） 的释放。麦...

Suarez 和 Stickler（1974）报道了一个 8 岁的女孩，她是非近亲父母的女儿，他们形容她的手臂和手指短而粗，鼻子像马鞍一样宽，身高正常。她在 2 ...

JAM3 是连接粘附分子（JAM） 家族的成员，是免疫球蛋白（Ig） 超家族的细胞表面蛋白（ Arrate et al., 2001 ）。▼ 克隆与表达通过在 E...

肩肱腓骨肌病（SHPM） 是由染色体 1q42 上的 ACTA1 基因（ 102610 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。据报道有这样一个家庭...

HAND1 基因编码对哺乳动物心脏发育至关重要的基本螺旋-环-螺旋（bHLH） 转录因子（ Reamon-Buettner 等人，2009 ）。▼ 克隆与表达拉塞...

真核细胞周期受细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶（CDK） 控制，其活性受细胞周期蛋白和 CDK 抑制剂的调节。在哺乳动物中报道的 8 种细胞周期蛋白，细胞周期蛋白 A（...

DUXA 是包含 2 个 PRD（参见167410）类 DNA 结合同源域的双同源基因蛋白家族（参见 DUX4；606009 ）的成员（ Booth 和 Holl...

Kohlschutter-Tonz 综合征（KTZS） 是由染色体 16p13 上的 ROGDI 基因（ 614574 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

通过使用来自盘状红斑狼疮患者的自身免疫血清筛选睾丸 cDNA 表达文库，然后筛选 HeLa 细胞 mRNA 的 5 素 RACE，Chai 等人（2001）克隆了...

APCDD1 基因编码一种抑制 Wnt 信号传导的膜结合糖蛋白（Shimomura 等人，2010 年）。▼ 克隆与表达通过 cDNA 微阵列分析，Takahas...

P 型 ATP 酶在其中间状态下被磷酸化，驱动离子跨膜向上转移。已经鉴定了几个 P 型 ATP 酶亚家族。一个亚科转移重金属离子，例如 Cu（2+） 或 Cd（2...

网格蛋白（参见 CLTC，601025）包被的囊泡对于细胞内脂质、蛋白质和膜隔室之间的货物转移是必不可少的。SMAP2 是一种 GTP 酶激活蛋白（GAP），参与...

萨金特等人（1994）建议人类甘油激酶基因家族由至少 3 个表达的基因座组成。Xp21 上的 GK 基因（ 300474 ） 可能是其他几个基因的祖先，因为它们是...

在植入过程中滋养层与子宫内膜上皮的初始附着是通过胚胎和母体细胞的顶端细胞膜发生的。福田等人（1995）发现来自滋养细胞畸胎癌细胞系 HT-H 的细胞有效地粘附到来...

RPL35 似乎作为核糖体的内质网（ER） 对接蛋白发挥作用（ Chen et al., 2008 ）。▼ 克隆与表达在他们的评论中，Wool 等人（1995）报...

Opitz-Kaveggia 综合征，也称为 FG 综合征-1（FGS1），是由染色体 Xq13 上的 MED12 基因（ 300188 ） 突变引起的。▼ 说明...

有关黑热病（也称为内脏利什曼病）的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参见608207。▼ 测绘黑热病的一个主要易感基因已在苏丹东部 Aringa 族群的染色体 22...

Imagawa-Matsumoto 综合征（IMMAS） 是由染色体 17q11 上的 SUZ12 基因（ 606245 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...