半乳糖变旋酶缺乏症▼ 正文有证据表明 IV 型半乳糖血症（GALAC4） 是由 2p22 号染色体上 GALM 基因（137030） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

p105-RbHGNC 批准的基因符号：RB1细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,303,750-48,481,889（来自 ...

YARSTYRRSYTSYRSHGNC 批准的基因符号：YARS1细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,775,237-32,817...

PCDH-γ-A12钙粘蛋白，成纤维细胞，3； FIB3KIAA0588钙粘蛋白 21，以前； CDH21，以前HGNC 批准的基因符号：PCDHGA12细胞遗传...

迪亚斯-洛根综合症胎儿血红蛋白遗传性持续存在的智力发育障碍▼ 正文有证据表明，伴有胎儿血红蛋白持续存在的智力发育障碍是由染色体 2p16 上的 BCL11A 基因...

此条目中代表的其他实体：包含PHM27HGNC 批准基因符号：VIP细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:152,750,796-152,...

冠蛋白 2HGNC 批准的基因符号：CORO1B细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,435,509-67,443,808（来自...

肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 13；LGMDR13肌营养不良症，肢带，2M 型；LGMD2M▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为这种形式的肢带型肌营养...

IDB4HGNC 批准的基因符号：ID4细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:19,837,369-19,842,196（来自 NCBI）...

MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER 综合征、II 型MRKH、II 型KLIPPEL-FEIL 畸形、传导性耳聋和阴道缺失文本▼ 临床特...

DPD 缺乏症DPYD 缺乏胸腺嘧啶尿嘧啶尿症，遗传性嘧啶血症，家族性此条目中代表的其他实体：5-氟尿嘧啶毒性，包括二氢嘧啶脱氢酶缺乏症表现出很大的表型变异性，从...

HGNC 批准的基因符号：TEF细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,367,454-41,399,325（来自 NCBI）▼ ...

尺骨短的脊柱周围发育不良凯利等人（1977） 描述了一位父亲和 2 个孩子（儿子和女儿）患有相同的异常骨骼发育不良。 它通常属于脊柱骨骺发育不良的范畴。 存在颈椎...

SOST皮质增生症硬化性骨化症是一种严重的硬化性骨发育不良，其特征是进行性骨骼过度生长。并指畸形是一种可变的表现。这种疾病很罕见，据报道大多数受影响个体出现在南非...

CREBBP 相关因素；CAFp300/CBP 相关因子；PCAFP/CAFHGNC 批准的基因符号：KAT2B细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 13； NALP13NOD14HGNC 批准的基因符号：NLRP13细胞遗传学位置：19q13.4...

Wahlen 和 Astedt（1965） 在母女中描述了这种组合。 食管肿瘤是下部的阻塞性病变。 两名女性的外阴病变主诉是由于肿瘤基部生长而导致阴蒂增大。 染色...

S100家族的成员，例如S100P，属于含有EF-hand基序的Ca（2+）结合蛋白超家族。 S100 蛋白显示细胞类型特异性表达模式，并被认为参与细胞质 Ca（...

HGNC 批准的基因符号：KLHL15细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:23,983,719-24,027,185（来自 NCBI）...

转录增强因子 4； TEF4HGNC 批准的基因符号：TEAD2细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,340,595-49,3...

SYM1库欣交感神经系统近端指间关节遗传性缺失近端交指症-1A（SYM1A） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是近端指间关节强直、腕骨和跗骨融合，并且在某些情况...

脂肪酸水解酶（FAAH）是一种膜相关丝氨酸水解酶，富含于脑和肝脏中。FAAH 水解内源性生物活性脂肪酸酰胺，包括花生四烯酸乙醇酰胺和油酰胺，从而终止其活性（Cra...

IL 金属硫蛋白； MT1LHGNC 批准基因符号：MT1L细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,617,460-56,618,81...

DexH框 多肽 58LGP2，小鼠，同系物； 导光板2D11LGP2HGNC 批准的基因符号：DHX58细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38...

尼卡林，斑马鱼，同系物HGNC 批准的基因符号：NCLN细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,185,929-3,209,574（...

10 号染色体开放解读码组 132； C10ORF132HGNC 批准的基因符号：GOLGA7B细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:...

β-连环蛋白拮抗剂 CBY1CHIBBY； CBY22 号染色体开放解读码组 2； C22ORF2HS508I15AHGNC 批准的基因符号：CBY1细胞遗传学位...

短肋胸椎发育不良 20 伴多指畸形（SRTD20） 是由染色体 4q28 上的 INTU 基因（ 610621 ） 中的复合杂合突变引起的。已报告一名此类患者。1...

Randall 和 Targgart（1961）在连续几代的成员中观察到肾小管性酸中毒。所有受影响的成员均表现出酸中毒和肾钙质沉着症。Randall（1967）对...

Goldstein 等人（1981）利用单克隆抗体证明了一种似乎与胎盘、肠道和肝脏形式不同的碱性磷酸酶形式。它在睾丸和胸腺中以微量存在。Millan等（1982）...