遗传基因

嗜酸细胞瘤

嗜酸细胞瘤通常是良性肿瘤,发生在各种器官中,尤其是肾脏。 肾嗜酸性细胞瘤的组织学评估表明,它们完全由具有颗粒状嗜酸性细胞质的特殊上皮细胞组成。 超微结构特征显示细...

中心体蛋白,192-KD; CEP192

蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 62;PPP1R62KIAA1569HGNC 批准的基因符号:CEP192细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38)...

近视 14; MYP14

细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:23,600,000-27,600,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物体的光线聚焦在...

微RNA 200B; MIRN200B

miRNA200BMIR200BHGNC 批准的基因符号:MIR200B细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,167,103-1,1...

III 型戈谢病; GD3

GD III戈谢病,亚急性神经元病型戈谢病,慢性神经元病型戈谢病,青少年和成人,脑科此条目中代表的其他实体:包括 IIIA 型戈谢病包括 IIIB 型戈谢病包括诺...

吡哆胺5-磷酸氧化酶; PNPO

吡哆胺磷酸氧化酶吡哆醛 5-磷酸合酶HGNC 批准的基因符号:PNPO细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,941,570-4...

长链脂肪酸,转移缺陷

脂肪酸氧化在禁食期间的能量产生中发挥着重要作用。 当体内葡萄糖耗尽时,脂肪组织中的脂肪酸被肝脏吸收,并转化为酮体,酮体是外周组织的主要替代能量来源。 在细胞水平上...

LIN28 同系物 B; LIN28B

LIN28,C. 线虫,B 的同源物;LIN28BHGNC 批准的基因符号:LIN28B细胞遗传学位置:6q16.3-q21 基因组坐标(GRCh38):6:10...

环指蛋白 40; RNF40

BRE1,酿酒酵母,B的同源物;BRE1B突触蛋白 1 相互作用的无名指蛋白;STARINGRB1 结合蛋白,95-KD;RBP95KIAA0661HGNC 批准...

努南综合症7; NS7

努南综合征是一种发育障碍,其特征是出生后生长迟缓、面部特征畸形、心脏缺陷和多种认知缺陷(Sarkozy 等人总结,2009 年)。▼ 临床特征萨科齐等人(2009...

发育性脑病和癫痫性脑病 8; DEE8

癫痫性脑病,婴儿早期,8;EIEE8惊厥和癫痫▼ 描述发育性癫痫性脑病 8(DEE8) 是一种 X 连锁疾病,其特征是 2 岁前癫痫发作和严重发育迟缓。有些患者有...

锥杆营养不良 20; CORD20

罗辛等人 (2014) 研究了一个土耳其家庭,其中 3 名同胞患有视锥细胞或视锥杆细胞营养不良。 先证者在婴儿期就出现视力下降和轻度眼球震颤。 9 岁时,她的色觉...