与前列腺癌相关的 SWI/SNF 复合拮抗剂 1,非编码; SCHLAP1
与前列腺 1 相关的第二染色体位点前列腺癌相关转录 114; PCAT114长基因间非编码 RNA 913; LINC00913lincRNA 913HGNC 批...
与前列腺 1 相关的第二染色体位点前列腺癌相关转录 114; PCAT114长基因间非编码 RNA 913; LINC00913lincRNA 913HGNC 批...
西利奥等人 (2000) 报道了一名新生儿在出生后 12 小时出现高血糖、糖尿和中度酸中毒。 胰岛素和谷氨酸脱羧酶自身抗体的存在表明存在胰岛自身免疫,并通过在胰腺...
常染色体隐性肢带型肌营养不良症 26(LGMDR26) 是一种肌肉疾病,其特征是成人发病的无力,主要影响下肢近端肌肉。 这种疾病进展缓慢,MRI 上显示上肢受累,...
LARSLRSLEUSRNTLSHGNC 批准的基因符号:LARS1细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:146,113,033-146,18...
低密度脂蛋白受体缺陷B-补体蛋白; LDLBKIAA1381HGNC 批准的基因符号:COG1细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:...
KIAA1400HGNC 批准的基因符号:PCDH10细胞遗传学位置:4q28.3 基因组坐标(GRCh38):4:133,149,293-133,208,605...
Kaariainen 等人在一名兄弟姐妹和 3 名散发患者中进行了研究(1989)描述了一种以桡骨和髌骨发育不全或发育不全为主要特征的综合征。 其他发现包括拇指缺...
葡萄糖-6-磷酸转运蛋白1;G6PT1葡萄糖-6-磷酸转位酶G6P 转位酶HGNC 批准的基因符号:SLC37A4细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GR...
胱氨酸尿症伴线粒体疾病纯合 2p16 缺失综合征此条目中代表的其他实体:纯合 2p21 缺失综合征,包括细胞遗传学定位:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:...
根据一个有 3 个兄弟及其外祖父受到影响的家庭,米德尔顿等人(1975) 得出结论认为可能存在 X 连锁形式。 3姐妹均未受到影响。 参见 193000。
HGNC 批准的基因符号:SPANXN5细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:52,796,143-52,797,426(来自 NCBI...
δ-氨基酮戊酸脱水酶缺乏症ALAD 缺乏症卟啉症,ALAD胆色素原合酶缺乏症DOSS 卟啉症此条目中代表的其他实体:包括铅中毒、易感性▼ 描述ALAD 卟啉症是一...
RAVER2,小鼠,KIAA1579 的同源物HGNC 批准的基因符号:RAVER2细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:64,744,9...
HGNC 批准的基因符号:PGP细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,211,592-2,214,839(来自 NCBI)▼ 正文...
ZFH2锌指同源基因 5;ZFH5锌指蛋白 409;ZNF409KIAA1056KIAA1762HGNC 批准的基因符号:ZFHX2细胞遗传学位置:14q11.2...
眼睛缺失 3眼睛缺失,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:EYA3细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:27,970,343-28,...
AMGY釉原蛋白样; AMGLHGNC 批准的基因符号:AMELY细胞遗传学定位:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:6,865,917-6,911,7...
酸性附睾糖蛋白样1; AEGL1HGNC 批准的基因符号:CRISP1细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:49,833,938-49,8...
肿瘤内皮标志物 8;TEM8炭疽毒素受体;ATRHGNC 批准的基因符号:ANTXR1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:69,013,...
帕金森病 1,常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体:非典型帕金森病,包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病(AD;104300)之后第二常见的神经源性疾病,影响...
HGNC 批准的基因符号:C2细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,897,782-31,945,671(来自 NCBI)▼ 克隆...
NOP9,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:NOP9细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:24,299,849-24,309,12...
含 SH2 结构域的蛋白质 3新型含 SH2 蛋白 3; NSP3含有 SH2 结构域的 EPH 受体结合蛋白 1; SHEP1CAS/HEF1 相关信号传感器;...
CLC7HGNC 批准的基因符号:CLCN7细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,444,934-1,475,027(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:RAMP3细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:45,157,777-45,184,249(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准的基因符号:RBM7细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:114,400,665-114,410,606(来自 NCBI...
组蛋白基因簇 1,H3GHIST1 集群,H3GH3 组蛋白家族,成员 H; H3FHH3/HHGNC 批准的基因符号:H3C8细胞遗传学定位:6p22.2 基因...
FAS 与死亡域相关的蛋白质MORT1HGNC 批准的基因符号:FADD细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:70,203,295-7...
FAF 家族,成员 2在特应性皮炎中的 T 细胞和嗜酸性粒细胞中表达; ETEAUBX 域包含蛋白 8; UBXD8KIAA0887HGNC 批准的基因符号:FA...
酪氨酸激酶受体 B;TRKBHGNC 批准的基因符号:NTRK2细胞遗传学位置:9q21.33 基因组坐标(GRCh38):9:84,668,457-85,027...