设置域包含蛋白 3; SETD3
HGNC 批准的基因符号:SETD3细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:99,397,745-99,486,457(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:SETD3细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:99,397,745-99,486,457(来自 NCBI)...
常染色体隐性遗传性皮肤松弛症 IID 型(ARCL2D) 的特征是全身皮肤皱纹、皮下脂肪稀疏和畸形的早衰面部特征。 大多数患者还表现出严重的肌张力减退以及心血管和...
CYT4血小板-白细胞C 激酶底物 同源性、SEC7 和卷曲螺旋结构域蛋白 4; PSCD4DJ63G5.1HGNC 批准基因符号:CYTH4细胞遗传学位置:22...
snoRNA,U19-2HGNC 批准的基因符号:SNORA74B细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:173,020,725-173,0...
精神发育迟滞,X染色体连锁 58; MRX58▼ 临床特征霍林斯基-费德尔等人(1999) 描述了一个患有非综合征性 X 连锁智力发育障碍的奥地利家庭。 家中 5...
SCA48 是一种常染色体显性神经退行性疾病,其特征是在中年时期出现步态共济失调和/或认知情感症状。患者可能会出现任一系统受累的情况,但大多数最终都会出现两个系统...
米拉贝洛等人 (2017) 报道了一对患有 DBA19 的母女(家族 NCI-138)。 母亲在 2 个月大时出现贫血,并在 18 岁时自然缓解,没有已知的复发情...
MAGEE1KIAA1859HGNC 批准的基因符号:MAGED4细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:52,184,887-52,19...
细胞锌指抗 NFKBCEZANNEHGNC 批准的基因符号:OTUD7B细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:149,937,811-15...
嗜酸性食管炎; EE细胞遗传学定位:7q11.2 基因组坐标(GRCh38):7:72,700,000-77,900,000▼ 说明嗜酸性粒细胞性食管炎(EOE)...
他等人(2015)报道了一对患有局灶性掌跖角化症的中国父子。 37岁的父亲手掌和脚底出现明显的角化过度病变,儿子的手指、手掌和脚趾也出现局灶性角化过度。 两名患者...
PBDXHGNC 批准基因符号:XG细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:2,751,103-2,816,499(来自 NCBI)▼ 描...
APE2XTH2脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶LIKE-2; APEX2APEX 核酸酶样 2HGNC 批准的基因符号:APEX2细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组...
果蝇蜗牛,2 的同源物;SNAIL2蛞蝓,鸡,同源物;SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号:SNAI2细胞遗传学位置:8q11.21 基因组坐...
HBOC1此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 1 种癌症家族性卵巢癌,包括 1 种癌症▼家族性乳腺癌的临床特征与散发性乳腺癌相比,家族性乳腺癌的特征是诊断...
INT9与 CPSF 亚基相关,74-KD 蛋白质; RC74HGNC 批准的基因符号:INTS9细胞遗传学定位:8p21.1 基因组坐标(GRCh38):8:2...
中风、出血、易感▼ 临床特征珍妮等人(2012) 报道了 4 名无关的成人发病性出血性中风患者,其与 COL4A2 基因杂合突变(120090.0003-1200...
钙粘蛋白,成骨细胞OB-钙粘蛋白;CDHOBHGNC 批准的基因符号:CDH11细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:64,943,752...
普兰维迪亚等人(2007) 在 46 名患有 MODY 的泰国先证者中筛选了 PAX4 基因,这些人在已知的 MODY 基因中没有突变,并在 2 名先证者(167...
HGNC 批准的基因符号:SYT8细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,827,483-1,837,520(来自 NCBI)▼ 说...
晚期包膜蛋白 18; LEP18HGNC 批准的基因符号:LCE5A细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,510,802-152,...
骨矿物质密度定量性状基因座;BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体:包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...
FK506-结合蛋白,60-KD; FKBP60FK506-结合蛋白,63-KD; FKBP63HGNC 批准的基因符号:FKBP9细胞遗传学定位:7p14.3 ...
与细胞核相关的精子蛋白,X 染色体,家族成员 B1SPANXBHGNC 批准的基因符号:SPANXB1细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X...
与降解相关的内质网黄素蛋白;ERFADHGNC 批准的基因符号:FOXRED2细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,487,18...
HGNC 批准的基因符号:UMODL1细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,062,876-42,142,995(来自 NCBI...
SEMD,SHOHAT 型▼ 说明Shohat 型脊柱后骺发育不良(SEMDSH) 是一种以椎体、骨骺和干骺端异常为特征的软骨发育不良,包括脊柱侧弯伴椎体压缩骨折...
布劳尔-塞特莱斯综合征▼ 描述局灶性真皮发育不良(FFDD) 是一组相关的发育缺陷,其特征是双颞或耳前皮肤病变,类似于先天性皮肤发育不全。FFFD2 是一种常染色...
氨基甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症CPS I 缺乏症▼ 描述氨甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症是一种常染色体隐性遗传的尿素循环代谢缺陷,会导致高氨血症。有两种主要形式:致命...
大头畸形毛细血管畸形;MCM巨脑毛细血管畸形综合征先天性毛细血管扩张性巨头畸形;MCMTC先天性毛细血管扩张症▼ 说明巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征(MCAP...