HGNC 批准的基因符号：XRRA1细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,840,909-74,949,186（来自 NCBI）...

Cicurel 和 Croce（1977） 鉴定了一种称为 S6 的表面抗原。 S6由7号染色体编码； 区域分配尚未完成（在体细胞杂交中，Knowles 等人（1...

CSN7HGNC 批准的基因符号：COPS7A细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,724,045-6,731,867（来自 N...

K36KA31角蛋白，头发，酸性，6； KRTHA6角蛋白，硬，I 型，6； HA6HGNC 批准的基因符号：KRT36细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标...

非胰岛素依赖型糖尿病，1； NIDDM1非胰岛素依赖型糖尿病 1▼ 测绘哈尼斯等人（1996） 进行了全基因组搜索，揭示了 2 号染色体上 NIDDM 的主要易感...

伴有神经系统损伤的格里塞利综合征部分白化病和不伴有噬血细胞综合征的原发性神经系统疾病格里塞利综合征，皮肤和神经系统类型▼ 描述1 型格里塞利综合征（GS1） 代表...

1 号染色体开放解读码组 70；C1ORF70HGNC 批准的基因符号：TMEM240细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,534,...

β-聚糖HGNC 批准的基因符号：TGFBR3细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:91,680,342-91,906,001（来自 NC...

艾杜糖醛酸酶，α-LHGNC 批准的基因符号：IDUA细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:986,996-1,004,563（来自 NC...

OI，X型▼ 描述成骨不全症（OI） 包括一组以骨脆性和低骨量为特征的结缔组织疾病。该疾病在临床和遗传上具有异质性。X 型成骨不全症是一种常染色体隐性遗传形式，其...

20 号染色体开放解读码组 59；C20ORF59HGNC 批准的基因符号：SLC17A9细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62...

HGNC 批准的基因符号：B3GNT6细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:77,034,397-77,041,972（来自 NCBI...

细胞遗传学位置：Chr.19 基因组坐标（GRCh38）：19:0-58,617,616▼ 说明ZNF97 基因编码 KRAB（Kruppel 相关框）亚家族的锌...

仅吡啶结构域蛋白 2； POP2HGNC 批准的基因符号：PYDC2细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:191,461,162-191,46...

TFIIH 基础转录因子复合物，TTDA 亚基；TTDATFB5转录因子 IIH，8-KD 亚基6 号染色体开放解读码组 175；C6ORF175HGNC 批准的...

脊柱干骺端发育不良，Richmond 型戈尔登等人（1977） 描述了一名身材严重矮小的男性，他的一个兄弟和一个叔叔分别在 16 岁和 21 岁时死于呼吸衰竭。 ...

NEF 结合蛋白 1； NBP1VMA13，酿酒酵母，同系物； VMA13HGNC 批准的基因符号：ATP6V1H细胞遗传学位置：8q11.23 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：ZNF136细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:12,163,095-12,189,870（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：ZNF169细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:94,259,297-94,303,966（来自 NCBI）...

基本转录元件结合蛋白1； BTEB1BTEBHGNC 批准的基因符号：KLF9细胞遗传学位置：9q21.12 基因组坐标（GRCh38）：9:70,384,603...

HGNC 批准的基因符号：ACSS3细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:81,078,036-81,261,209（来自 NCBI...

COLON衍生的 SUSD2 结合因子； CSBF57种氨基酸的抗菌肽； AP57HGNC 批准的基因符号：C10orf99细胞遗传学位置：10q23.1 基因组...

HGNC 批准的基因符号：ACSM4细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,304,071-7,328,718（来自 NCBI）▼...

α,α-海藻糖-1-D-葡萄糖水解酶HGNC 批准的基因符号：TREH细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,657,315-1...

卢克森等人（2013） 分析了 100 名具有左心室致密化不全的南欧血统西班牙先证者的 MIB1 基因，并在 2 名先证者中分别鉴定了错义（V943F; 6086...

PDE1B1HGNC 批准的基因符号：PDE1B细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54,549,600-54,579,238（来自...

HGNC 批准的基因符号：CLDN19细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,733,092-42,740,235（来自 NCBI）紧...

载脂蛋白 B48 受体； APOB48RHGNC 批准的基因符号：APOBR细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:28,494,642...

金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 15； MDC15METARGIDINHGNC 批准的基因符号：ADAM15细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐...

NESH 蛋白质； NESHHGNC 批准的基因符号：ABI3细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:49,210,581-49,22...