遗传基因

小完整膜蛋白 20; SMIM20

细胞色素c氧化酶7的线粒体翻译调节组装体中间体； MITRAC74号染色体开放解读码组52； C4ORF52HGNC 批准的基因符号：SMIM20细胞遗传学位置：...

转录因子 15; TCF15

PARAXISEC2HGNC 批准的基因符号：TCF15细胞遗传学位置：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:604,256-610,308（来自 NCB...

MOHAWK 同源基因; MKX

易洛魁家族相关同源域蛋白；IFRX易洛魁同源基因式 1；IFRXHGNC 批准的基因符号：MKX细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:...

DEFENSIN, α, 3; DEFA3

DEF3人中性粒细胞肽 3；HNP3HGNC 批准的基因符号：DEFA3细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:7,015,868-7,01...

E2F转录因子1; E2F1

转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3；RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1；RBAP1HGNC 批准的基因符号：E2F1细胞遗传学位置：20q11.22 基因...

多发性，交叉

戈尔茨坦等人（1994） 在一个家庭的 6 代人中观察到一种独特形式的“交叉”多指畸形。 该异常现象从父亲传给了儿子，并传了 3 代，据说这 3 代人中第一代的曾...

原发性纤毛运动障碍，39; CILD39

原发性纤毛运动障碍，39，伴或不伴内翻▼ 正文有证据表明原发性纤毛运动障碍 39（伴或不伴反位（CILD39））是由染色体 11p15 上 LRRC56 基因（6...

周期性呕吐综合症; CVS

Other entities represented in this entry:伴有神经肌肉疾病的周期性呕吐综合症，周期性呕吐综合症-PLUS，包含 CVS-P...

硒蛋白F; SELENOF

硒蛋白，15-KD； SEP15HGNC 批准的基因符号：SELENOF细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:86,862,444-86,...

钙蛋白酶 15; CAPN15

小视叶，果蝇，同系物；SOLHHGNC 批准的基因符号：CAPN15细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:527,711-554,63...

LARON 综合征

生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明拉伦综合征（也称为生长激素不敏感综合征）是由 5p 染色...

YY1相关蛋白1; YY1AP1

YY1相关蛋白；YAP肝细胞癌相关蛋白 2；HCCA2HGNC 批准的基因符号：YY1AP1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,65...

生长/分化因子 5; GDF5

软骨来源的形态发生蛋白 1；CDMP1脂多糖相关蛋白 4；LAP4LPS 相关蛋白 4骨形态发生蛋白 14；BMP14HGNC 批准的基因符号：GDF5细胞遗传学...

表面活性剂代谢功能障碍，肺，1; SMDP1

先天性肺泡蛋白沉积症 1由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的间质性肺病由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的非特异性间质性肺病▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能...

IBR 域包含蛋白 3; IBRDC3

自然杀伤剂裂解相关分子； NKLAMHGNC 批准的基因符号：RNF19B细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,932,497-32...

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