遗传基因

脂滴相关水解酶; LDAH

2 号染色体开放解读码组 43； C2ORF43HGNC 批准的基因符号：LDAH细胞遗传学定位：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:20,682,48...

NIDOGEN 2; NID2

骨质增生HGNC 批准的基因符号：NID2细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,004,808-52,069,058（来自 NC...

信号序列受体，α; SSR1

转运蛋白相关蛋白，α亚基陷阱-α； TRAPAHGNC 批准的基因符号：SSR1细胞遗传学定位：6p24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:7,281,142-...

耳聋，常染色体隐性遗传 1B; DFNB1B

施门蒂等人（2008） 招募了 95 名患有听力损失的婴儿，对这些婴儿的 Cx26 两个外显子进行了测序，并在一项比较患有和不患有连接蛋白相关听力损失的婴儿的研究...

门克-亨尼卡姆综合征 2; MKHK2

Menke-Hennekam 综合征 2（MKHK2） 是一种先天性疾病，其特征是不同程度的智力发育障碍和面部畸形。 喂养困难、自闭症行为、反复上呼吸道感染和听力...

MYC 启动子结合蛋白

IRLBHGNC 批准的基因符号：DENND4A细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,655,233-65,792,292（来...

尿斑2; UPK2

UP2UPIIHGNC 批准的基因符号：UPK2细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,956,297-118,958,558（...

酪氨酸血症，I 型; TYRSN1

肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶（FAH） 缺乏引起...

磷脂酶 A2，IB 组; PLA2G1B

磷脂酶 A2，胰腺磷脂酶 A2 多肽 A； 聚乳酸2APLA2HGNC 批准的基因符号：PLA2G1B细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）...

肢体中段缩短和弯曲

里尔登等人（1993） 报道了一对兄弟姐妹，他们是巴基斯坦第二表亲的后代，患有一种明显新形式的中肢缩短和弯曲，并伴有皮肤凹陷、下颌后缩、下颌发育不全、腭裂和弯曲指...

SRY框 7; SOX7

HGNC Approved Gene Symbol: SOX7细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:10,723,767-10,730,5...

糖尿病、胰岛素抵抗、黑棘皮病

胰岛素受体缺陷，伴有胰岛素抵抗性糖尿病和黑棘皮病糖尿病，胰岛素抵抗性，伴有黑棘皮病，A 型伊朗，A 型▼ 临床特征Kahn 等人（1976）将胰岛素抵抗和黑棘皮病...

KLOTHO, β; KLB

β-KLOTHO; BKLHGNC 批准的基因符号：KLB细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,406,929-39,451,532（来...

细胞周期素A1; CCNA1

HGNC 批准的基因符号：CCNA1细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:36,430,487-36,442,869（来自 NCBI）...

配对框基因 3; PAX3

配对域基因 HuP2；HUP2此条目中代表的其他实体：包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX3细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标...

自闭症，易感性，20; AUTS20

中西等人（2017） 报道了 2 个兄弟，他们的父母无关（AU0729 家庭），患有自闭症谱系障碍。 患者在生命的最初几年表现出言语和非言语交流的严重缺陷、异常的...

微RNA 214; MIR214

miRNA214MIRN214HGNC 批准的基因符号：MIR214细胞遗传学位置：1q24.3 基因组坐标（GRCh38）：1:172,138,797-172,...

  1. 1
  2. ...
  3. 257
  4. 258
  5. 259
  6. 260
  7. 261
  8. 262
  9. 263
  10. ...
  11. 444