遗传基因

MYB 结合蛋白 1A; MYBBP1A

P160HGNC 批准的基因符号：MYBBP1A细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,538,903-4,555,383（来自 N...

促性腺激素减退症 14 伴或不伴嗅觉丧失

先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH） 是一种以 18 岁时性成熟缺失或不完全为特征的疾病，伴有循环促性腺激素和睾酮水平低下，且无其他下丘脑-垂体轴异...

磷酸二酯酶9A; PDE9A

HOMO 磷酸二酯酶 9A2； HSPDE9A2HGNC 批准的基因符号：PDE9A细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,653...

补体成分受体 1-L样; CR1L

补体成分 3b/4b 受体样HGNC 批准的基因符号：CR1L细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:207,645,132-207,723...

蛋白激酶 N1; PKN1

蛋白激酶 C 相关激酶 1； PRK1丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 N； PKNPKN-α蛋白激酶 C 样 1； PRKCL1PAK1，大鼠，同源物HGNC 批准的基因...

NOP16 核仁蛋白; NOP16

NOP16，酿酒酵母，同系物HSPC111HBV PRE-S2 转调蛋白 3HGNC 批准的基因符号：NOP16细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh...

CRISPONI/寒冷引起的出汗综合症 2; CISS2

Crisponi/冷诱发出汗综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是新生儿期口面部无力，吸吮和吞咽受损，导致喂养不良，需要医疗干预。受影响的婴儿表现出受惊的倾向...

脆性骨病

西村等人（1999） 描述了一个日本家庭，其中 3 代中有 4 名女性和 2 名男性患有脆性骨疾病，但迄今为止似乎尚未报告。 主要表现包括额叶隆起的长头畸形、中面...

脂蛋白(a)数量性状基因座; LPAQTL

此条目中代表的其他实体：此条目中代表的其他实体：先天性脂蛋白（a） 缺乏症脂蛋白（a） 水平升高▼ 描述脂蛋白（a）是人血浆中的一种大分子复合物，代表遗传力为0....

人类疱疹病毒 6 型，综合

自从 Salahuddin 等人首次分离出人类疱疹病毒 6（HHV-6） 以来（1986），这种病毒的广泛感染已经变得显而易见。 与其他疱疹病毒一样，HHV-6 ...

亚瑟综合症，IIA 型; USH2A

Usher 综合征是一种临床和遗传异质性常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生时感音神经性听力缺陷和后来发展为进行性色素性视网膜炎（RP）。它是成人耳聋和失明的最常见...

带电多胞体蛋白 5; CHMP5

CHMP 家族，成员 5染色质修饰蛋白 5HSPC177HGNC 批准的基因符号：CHMP5细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,2...

GSE1 卷曲螺旋蛋白; GSE1

KIAA0182HGNC 批准的基因符号：GSE1细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:85,169,511-85,676,199（来...

锌指蛋白 652; ZNF652

KIAA0924HGNC 批准的基因符号：ZNF652细胞遗传学位置：17q21.32-q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,289,205-49...

丙酮酸脱氢酶复合物，组分X; PDHX

PDX1丙酮酸脱氢酶复合物，E3 结合蛋白亚基；E3BP丙酮酸脱氢酶复合物，含硫醇成分 XHGNC 批准的基因符号：PDHX细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标...

MutS 同源物 4; MSH4

MutS，大肠杆菌，同源物，4HGNC 批准的基因符号：MSH4细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:75,796,881-75,913,...

PWP2 小亚基加工组件; PWP2

周期性色氨酸蛋白 2，酵母，同源物PWP2HHGNC 批准的基因符号：PWP2细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,107,39...

近视10; MYP10

细胞遗传学定位：8p23 基因组坐标（GRCh38）：8:6,300,000-12,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物体的光线聚焦在视...

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