休森等人（1993） 描述了他们认为是一种以前未被识别的常染色体隐性遗传性迟发性脊柱骨骺发育不良的 3 名同胞，他们是巴基斯坦父母的表亲的后代。 除了骨骼发育不良...

INSP6K3； IP6K3HGNC 批准基因符号：IP6K3细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33,721,475-33,755,...

兰尼定受体，心脏HGNC 批准的基因符号：RYR2细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:237,042,183-237,833,987（来自 ...

α-酮戊二酸脱氢酶；AKGDH-E1KHGNC 批准的基因符号：OGDH细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,606,571-44,70...

染色体传输保真度因子 18，酿酒酵母，同源物CTF18CHL12，酵母，同源物；CHL12HGNC 批准的基因符号：CHTF18细胞遗传学定位：16p13.3 基...

INCAHGNC 批准的基因符号：CARD17细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:105,080,452-105,101,458（来...

KIAA0241HGNC 批准的基因符号：AVL9细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:32,495,488-32,588,725（来自 ...

阿尔库弗里等人 （2016） 报道了 4 名巴勒斯坦近亲父母所生的姐妹患有神经发育障碍，其特征是婴儿期明显的精神运动发育迟缓、语言能力差以及在 8 至 9 岁左右...

磷脂酶 A2，溶酶体HGNC 批准的基因符号：PRDX6细胞遗传学位置：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:173,477,334-173,488,81...

HRG1HGNC 批准的基因符号：SLC48A1细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,753,618-47,782,752（来...

醛酮还原酶 B； HAKRB二氢二醇脱氢酶3； DD33-α-羟基类固醇脱氢酶，II 型17-β-羟基类固醇脱氢酶 V； HSD17B5HGNC 批准的基因符号：...

α-L-岩藻糖苷酶 1岩藻糖苷酶，α-L，组织；FUCAHGNC 批准的基因符号：FUCA1细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,...

DEAD/H框 12CHL1相关解旋酶基因2； CHLR2HGNC 批准的基因符号：DDX12P细胞遗传学定位：12p13 基因组坐标（GRCh38）：12:12...

HGNC 批准的基因符号：SSX5细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,177,981-48,196,797（来自 NCBI）▼ ...

MEDS▼ 描述小头畸形、癫痫和糖尿病综合征 1（MEDS1） 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，其特征为小头畸形、简化回旋模式、严重癫痫和婴儿糖尿病（Poul...

恐慌症易感性位点，13q 染色体相关此条目中代表的其他实体：伴有膀胱疾病的恐慌症（包括）伴有关节松弛的恐慌症（包括）细胞遗传学定位：13q22-q32 基因组坐标...

细胞遗传学定位：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:113,648,384-113,696,656（来自 NCBI）▼ 克隆与表达倪等人（2017） 报...

高迁移率蛋白 14；HMG14染色体蛋白，非组酮，HMG14非组酮染色体蛋白 HMG14HGNC 批准的基因符号：HMGN1细胞遗传学位置：21q22.2 基因组...

HGNC 批准的基因符号：DLX3细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,990,004-49,995,223（来自 NCBI）...

伴有鱼鳞病和卵巢早衰的硬化性骨发育不良▼ 临床特征古纳尔等人（2005） 描述了叙利亚北部一个家庭的 3 名成年姐妹患有一种明显新形式的硬化性骨发育不良。 父母、...

A2V-ATP酶HGNC 批准的基因符号：ATP6V0A2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,712,352-123,76...

智力低下，常染色体隐性遗传 27▼ 临床特征纳吉马巴迪等人（2011） 报告了一个家庭（家庭 7903014），其中 6 名儿童中有 4 名患有中度智力发育障碍和...

CSA 基因CKN1 基因HGNC 批准的基因符号：ERCC8细胞遗传学位置：5q12.1 基因组坐标（GRCh38）：5:60,866,453-60,945,0...

巨噬细胞清道夫受体样1； MSRL1细胞应激反应； CSRHGNC 批准的基因符号：SCARA3细胞遗传学位置：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:27...

钠/牛磺胆酸盐共转运多肽；NTCP钠/牛磺胆酸盐共转运多肽，肝；NTCP1HGNC 批准的基因符号：SLC10A1细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GR...

晚期包膜蛋白 4； LEP4HGNC 批准的基因符号：LCE1D细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,796,720-152,79...

HGNC 批准的基因符号：FAM3C细胞遗传学位置：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:121,348,850-121,396,368（来自 NCBI...

Lin 和 Gettig（1990） 在 2 个非近亲结婚的兄弟中发现了中线颅缝早闭、胼胝体发育不全、严重智力低下、面部异常（小下斜睑裂、上睑下垂、斜视、长发育不...

乙酰肝素葡糖胺基 N-去乙酰基酶/N-磺基转移酶 2乙酰肝素硫酸盐 N-去乙酰基酶/N-磺基转移酶 2乙酰肝素 N-磺基转移酶 2HGNC 批准的基因符号：NDS...

HGNC 批准的基因符号：ASB13细胞遗传学定位：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:5,638,866-5,666,594（来自 NCBI）▼ ...