遗传基因

微RNA 224; MIR224

MIRN224miRNA224HGNC 批准的基因符号：MIR224细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:151,958,577-151,95...

银罗素综合征 1; SRS1

拉塞尔-西尔弗综合症；RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1（SRS1） 是一种临床异质性疾病，其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...

神经溶素; NLN

KIAA1226神经降压素内肽酶血管紧张素结合蛋白； 氨基丁酸三磷酸盐HGNC 批准的基因符号：NLN细胞遗传学位置：5q12.3 基因组坐标（GRCh38）：5...

PERIAXIN; PRX

HGNC 批准的基因符号：PRX细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,393,761-40,414,717（来自 NCBI）▼ ...

尤-胡佛-方综合症; YHFS

You 等人（2016） 报告了 6 名患者，包括 3 名同胞和 3 名无关患者，具有相似的表型，其特征是整体发育严重迟缓、小头畸形、平衡异常和运动障碍。 所有 ...

SHUGOSHIN-LIKE 2; SGOL2

SHUGOSHIN 2; SGO2TRIPINHGNC 批准的基因符号：SGO2细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:200,510,19...

B 细胞抗增殖因子 3; BTG3

B 细胞易位基因 3神经上皮区域丰富； ANATOB5HGNC 批准的基因符号：BTG3细胞遗传学位置：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:17,5...

跨膜蛋白 129; TMEM129

HGNC 批准的基因符号：TMEM129细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,715,951-1,721,372（来自 NCBI）▼ ...

GRB2 相关衔接蛋白; GRAP

生长因子受体结合蛋白 2 相关衔接蛋白HGNC 批准的基因符号：GRAP细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,020,655-1...

X 连锁智力发育障碍 1; XLID1

精神发育迟滞，X染色体连锁 1；MRX1MRX精神发育迟滞，X 连锁 18；MRX18精神发育迟滞，X染色体连锁 78；MRX78▼ 临床特征Suthers 等人...

视网膜黄斑营养不良，2; MCDR2

米凯莱德斯等人（2003） 描述了一个非近亲结婚的英国家庭，该家庭的 5 代人中有 11 名成员患有“牛眼”黄斑营养不良，这种病症在生命的第一个或第二个十年中首次...

棕榈酰蛋白硫酯酶 1; PPT1

棕榈酰蛋白硫酯酶；PPTHGNC 批准的基因符号：PPT1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:40,071,460-40,097,251...

ADP-核糖基化因子 4; ARF4

ADP-核糖化因子 2，以前； ARF2HGNC 批准的基因符号：ARF4细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:57,571,362-57...

晶体蛋白，LAMBDA-1; CRYL1

HGNC 批准的基因符号：CRYL1细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:20,403,668-20,525,856（来自 NCBI...

上游转录因子 1; USF1

上游刺激因子 1主要晚期转录因子；MLTFHGNC 批准的基因符号：USF1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,039,250-...

颗粒溶素; GNLY

T淋巴细胞激活基因519；TLA519D2S69ENKG5HGNC 批准的基因符号：GNLY细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,6...

  1. 1
  2. ...
  3. 251
  4. 252
  5. 253
  6. 254
  7. 255
  8. 256
  9. 257
  10. ...
  11. 428