Other entities represented in this entry:囊性纤维化中的胎便性肠梗阻细胞遗传学位置：19q13.2-q13.4 基因组坐标...

SYNAPTOBREVIN 2；SYB2HGNC 批准的基因符号：VAMP2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,159,146-...

AN1 型锌指结构域蛋白 3睾丸表达基因 27； TEX27HGNC 批准的基因符号：ZFAND3细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3...

SCZD14精神分裂症易感位点，染色体 2q32 相关细胞遗传学定位：2q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:182,100,000-188,500,000...

KIAA1052HGNC 批准的基因符号：CEP164细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:117,316,345-117,413,2...

HVG2Vault RNA 成分 2； VAULTRC2HGNC 批准的基因符号：VTRNA1-2细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:1...

PBAM▼ 描述原发性胆汁酸吸收不良（PBAM） 是一种与慢性水样腹泻、粪便胆汁酸过多和脂肪泻相关的肠道疾病。根据病因，胆汁酸吸收不良可分为 3 种主要类型。1 ...

A-激酶锚蛋白，110-KD； AKAP110纤维鞘蛋白，95-KD； FSP95精子卵母细胞结合蛋白 1； SOB1HGNC 批准的基因符号：AKAP3细胞遗传...

MGLUR7HGNC 批准的基因符号：GRM7细胞遗传学位置：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:6,861,114-7,743,037（来自 NCBI...

B型三聚细胞内阳离子通道；TRICBHGNC 批准的基因符号：TMEM38B细胞遗传学定位：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:105,694,540-...

HZF8ZNF460HGNC 批准的基因符号：ZNF460细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,279,981-57,294,...

赖斯等人 （2009） 报道了 13 名患有 Aicardi-Goutieres 综合征的先证者。 这些家庭具有不同的种族背景，包括匈牙利人、马耳他人、印度人、法...

先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH） 是一种以 18 岁时性成熟缺失或不完全为特征的疾病，伴有循环促性腺激素和睾酮水平低下，且没有其他下丘脑-垂体轴...

HGNC 批准的基因符号：ECHDC1细胞遗传学位置：6q22.33 基因组坐标（GRCh38）：6:127,288,711-127,344,178（来自 NCB...

DEFB122P防御素，β，22； DEFB22DEFB22PHGNC 批准的基因符号：DEFB122细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）...

帕特尔等人（2014） 研究了一个沙特阿拉伯的近亲家庭，其中 8 个孩子中有 3 个因关节弯曲而死产。 产前过程因胎动减少而变得复杂，产前超声检查显示严重羊水过多...

半乳糖基转移酶缺乏症▼ 描述多聚凝集是指红细胞在接触几乎所有人类血清后发生凝集，但不接触自体血清或新生儿血清。这种情况在实验室的血型和交叉配血过程中变得明显（Be...

PSAT 缺陷磷酸丝氨酸转氨酶（PSAT）缺乏的生化特征是血浆和脑脊液（CSF）丝氨酸和甘氨酸浓度低，临床特征是顽固性癫痫发作、获得性小头畸形、肌张力亢进和精神运...

血小板型出血性疾病 22（BDPLT22） 是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病，是由于细胞内信号传导缺陷导致血小板聚集受损所致。 患者在最初的十年内出现自发性皮下...

2号染色体开放解读码组8； C2ORF8SAM依赖性甲基转移酶HGNC 批准的基因符号：THUMPD2细胞遗传学位置：2p22.1 基因组坐标（GRCh38）：2...

代谢综合症 X此条目中代表的其他实体：腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1，包含代谢综合征，预防，包含细胞遗传学定位：3q27 基因组坐标（GRCh38）：3:...

HGNC 批准的基因符号：MRPS25细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,042,250-15,065,314（来自 NCBI）▼...

精神分裂症 5 伴或不伴情感障碍精神分裂症易感位点，染色体 6q 相关细胞遗传学定位：6q13-q26 基因组坐标（GRCh38）：6:69,200,000-16...

NOP58，酿酒酵母，同系物NOP5HGNC 批准的基因符号：NOP58细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:202,265,762-20...

HGNC 批准的基因符号：GPR84细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,362,444-54,365,223（来自 NCBI...

液泡蛋白分选 13，酵母，C 同源物KIAA1421HGNC 批准的基因符号：VPS13C细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:61,...

患有 PFBMFT5 的个体具有年龄依赖性、快速进展的肺纤维化和/或骨髓衰竭表型，伴有端粒短和 TERC（602322） 水平低，TERC（602322） 是一种...

Other entities represented in this entry:染色体 1p32-p31 缺失综合征▼ 临床特征拉奥等人（2014） 报道了一名...

核糖体 RNA 加工蛋白 8，甲基转移酶，酿酒酵母，同源物核梅素；NMLKIAA0409HGNC 批准的基因符号：RRP8细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐...

香豆素敏感性，X 连锁▼ 说明华法林是一种广泛使用的抗凝剂，用于预防深静脉血栓、心房颤动或机械心脏瓣膜置换术患者的血栓栓塞性疾病。 剂量需求在个体间和种族间都有很...