遗传基因

钻石-黑风扇贫血 19； DBA19

米拉贝洛等人 （2017） 报道了一对患有 DBA19 的母女（家族 NCI-138）。 母亲在 2 个月大时出现贫血，并在 18 岁时自然缓解，没有已知的复发情...

嗜酸性食管炎，1; EOE1

嗜酸性食管炎； EE细胞遗传学定位：7q11.2 基因组坐标（GRCh38）：7:72,700,000-77,900,000▼ 说明嗜酸性粒细胞性食管炎（EOE）...

XG糖蛋白; XG

PBDXHGNC 批准基因符号：XG细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:2,751,103-2,816,499（来自 NCBI）▼ 描...

蜗牛家族转录抑制子 2； SNAI2

果蝇蜗牛，2 的同源物；SNAIL2蛞蝓，鸡，同源物；SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号：SNAI2细胞遗传学位置：8q11.21 基因组坐...

出血、脑内出血、易感性； ICH

中风、出血、易感▼ 临床特征珍妮等人（2012） 报道了 4 名无关的成人发病性出血性中风患者，其与 COL4A2 基因杂合突变（120090.0003-1200...

钙粘蛋白11； CDH11

钙粘蛋白，成骨细胞OB-钙粘蛋白；CDHOBHGNC 批准的基因符号：CDH11细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:64,943,752...

突触标记 8； SYT8

HGNC 批准的基因符号：SYT8细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,827,483-1,837,520（来自 NCBI）▼ 说...

骨质疏松症

骨矿物质密度定量性状基因座；BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体：包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

FK506-结合蛋白9; FKBP9

FK506-结合蛋白，60-KD； FKBP60FK506-结合蛋白，63-KD； FKBP63HGNC 批准的基因符号：FKBP9细胞遗传学定位：7p14.3 ...

SPANX 家族，成员 B1; SPANXB1

与细胞核相关的精子蛋白，X 染色体，家族成员 B1SPANXBHGNC 批准的基因符号：SPANXB1细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X...

尿调节蛋白样1; UMODL1

HGNC 批准的基因符号：UMODL1细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,062,876-42,142,995（来自 NCBI...

Shohat 型脊柱骺端发育不良; SEMDSH

SEMD，SHOHAT 型▼ 说明Shohat 型脊柱后骺发育不良（SEMDSH） 是一种以椎体、骨骺和干骺端异常为特征的软骨发育不良，包括脊柱侧弯伴椎体压缩骨折...

多囊肝病 4 伴或不伴肾囊肿; PCLD4

PCLD4 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是成人发病的胆管上皮产生的肝囊肿。有些患者可能会出现一些肾囊肿，但这些通常是偶然的，不会导致肾功能衰竭（Cnosse...

乙醇脱氢酶7; ADH7

ADH，IV 类HGNC 批准的基因符号：ADH7细胞遗传学位置：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,412,262-99,435,341（来自 NC...

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