染色体 X 开放解读码组 17； CXORF17HGNC 批准的基因符号：FAM120C细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:54,06...

8号染色体开放解读码组38；C8ORF38HGNC 批准的基因符号：NDUFAF6细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:94,895,79...

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A8 型轴后多指的特征是手和/或脚上存在轴后额外的手指（六指）。 异常的手指形状良好并有指甲（Palencia-Campos et al., 2017）。有关轴后...

类驱动蛋白 3； KNSL3HGNC 批准的基因符号：KIF25细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:167,997,670-168,045,...

β-胡萝卜素 15,15-单加氧酶 1；BCMO1β-胡萝卜素 15,15-引物双加氧酶；BCDOβ-胡萝卜素 15,15-素加氧酶 1HGNC 批准的基因符号：...

HGNC Approved Gene Symbol: PIGL细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,217,208-16,351...

TAR1；TA1HGNC 批准的基因符号：TAAR1细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,643,311-132,659,181（...

肝脑病，早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病，由于线粒体氧化磷酸化（OXPHOS） 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...

CWC22 剪接体相关蛋白，酿酒酵母KIAA1604的同源物NCMHGNC 批准的基因符号：CWC22细胞遗传学位置：2q31.3 基因组坐标（GRCh38）：2...

USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号：USH2A细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,622,890-216...

NDC1，酿酒酵母，同系物； NDC1HGNC 批准的基因符号：NDC1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:53,765,477-53,...

miRNA376A1MIRN376A1HGNC 批准的基因符号：MIR376A1细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,040...

HGNC 批准的基因符号：WDR70细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:37,379,317-37,753,434（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：TRAM1细胞遗传学定位：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:70,573,217-70,608,452（来自 NCBI）▼ ...

Greenberg 等人研究了患有常染色体显性视网膜色素变性（adRP） 的家族（1994）是英国库存。 曾祖父于 1800 年代中期从英国萨福克来到南非。 夜盲...

具有锥体外系体征的肌病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是儿童早期出现近端肌无力和学习障碍。虽然肌肉无力是静态的，但大多数患者会出现进行性锥体外系体征，可能会导致...

BRAP2阻碍有丝分裂信号遗传； IMPHGNC 批准的基因符号：BRAP细胞遗传学位置：12q24.12 基因组坐标（GRCh38）：12:111,642,14...

双尾 D，果蝇，同源物，2KIAA0699HGNC 批准的基因符号：BICD2细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:92,711,362...

BLOC1, 子单元 6; BLOS6PALLIDIN; PLDNPAPALLID, 小鼠, HOMOLOG OFHPS9 GENE; HPS9HGNC 批准的基...

胎儿阿尔茨海默病抗原；FALZFAC1NURF301，果蝇，同源物；NURF301Bromodomain 和 PHD 域转录因子HGNC 批准的基因符号：BPTF...

细胞凋亡诱导、TAF9 样结构域 1；APITD1FANCM 相互作用组蛋白折叠蛋白 1；MHF1HGNC 批准的基因符号：CENPS细胞遗传学定位：1p36.2...

miRNA122AmiRNA122MIRN122AMIR122HGNC 批准的基因符号：MIR122细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：...

SYNDACTYLY，MALIK-PERCIN 型SYNDACTYLY，IX 型▼ 描述中轴性骨性联指伴指骨缩小（MSSD）代表了一种独特的临床特征组合，包括掌骨...

HGNC 批准的基因符号：PFDN2细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,100,555-161,118,042（来自 NCBI）...

甲状腺激素受体相互作用物14； TRIP14p59OASLHGNC 批准的基因符号：OASL细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:1...

21 号染色体开放解读码组 2；C21ORF2HGNC 批准的基因符号：CFAP410细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,32...

与其他脆弱位点一样，它不代表基因或特定表型。 如下所示，脆弱位点与 CBL2 基因（165360） 相关，并且可能与特定的缺失临床综合征有关。叶酸敏感的脆弱位点是...

腺苷脱氨酶，RNA 特异性，2；ADAR2RNA 编辑酶 1，大鼠，同源物；RED1RNA 编辑酶 1HGNC 批准的基因符号：ADARB1细胞遗传学位置：21q...

KST1，兔子，同系物； KST1钠/葡萄糖转运蛋白 6； SGLT6肌醇钠协同转运蛋白 2； SMIT2HGNC 批准的基因符号：SLC5A11细胞遗传学定位：...