UGT1JHGNC 批准的基因符号：UGT1A10细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,636,447-233,773,299（来...

产前 Bartter 综合征是一种潜在危及生命的疾病，其特征是胎儿多尿、羊水过多、早产和产后多尿并伴有持续性肾盐消耗。在短暂性产前 Bartter 综合征 5 中...

具有序列相似性的家族121A； FAM121A染色体 X 开放解读码组 33； CXORF33线粒体接触位点和嵴组织系统，27-KD 亚基； MIC27MICOS...

范可尼贫血（FA） 是一种临床和遗传异质性疾病，会导致基因组不稳定。 典型的临床特征包括主要器官系统发育异常、早发性骨髓衰竭和高度易患癌症。 FA 的细胞特征是对...

MUS81，酿酒酵母，同源物SLX3，酵母，同源物；SLX3HGNC 批准的基因符号：MUS81细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:...

小诱导细胞因子亚科 A，成员 16； SCYA16新 CC 趋化因子 4； NCC4肝脏表达的趋化因子； LEC血滤液 CC 趋化因子 4； HCC4淋巴细胞和单...

MIR365-1MIR365miRNA365AHGNC 批准的基因符号：MIR365A细胞遗传学位置：16p13.12 基因组坐标（GRCh38）：16:14,3...

-酰基蛋白硫酯酶1； APT1HGNC 批准的基因符号：LYPLA1细胞遗传学位置：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:54,046,366-54,1...

MRST细胞遗传学定位：15q24 基因组坐标（GRCh38）：15:76,300,000-78,000,000米切尔等人（1998） 报道了对巴基斯坦一个大家庭...

Perthes 样髋关节疾病、内软骨瘤和棘软骨瘤Schweitzer 等人在来自南非开普省 Upington 地区的一个家族的 5 个兄弟姐妹和 3 代人中（19...

脱氢酶/还原酶，SDR 家族，X 连锁HGNC 批准的基因符号：DHRSX细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:2,219,505-2,...

HGNC 批准的基因符号：ACAD8细胞遗传学位置：11q25 基因组坐标（GRCh38）：11:134,253,537-134,265,857（来自 NCBI）...

核糖体蛋白、线粒体、L12； RPML12L12 核糖体蛋白，细菌，同源物HGNC 批准的基因符号：MRPL12细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRC...

彭蒂宁综合征▼ 描述Penttinen 综合征的特征是过早衰老的外观，包括脂肪萎缩、表皮和真皮萎缩，以及类似疤痕的肥厚性病变、头发稀疏、突眼、颧骨发育不全和明显的...

Dyggve-Melchior-Clausen 病（DMC） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是进行性脊椎骨干骺端发育不良和智力发育受损。存在短躯干侏儒症和小头...

淋巴水肿，遗传性，智力障碍； LMPH1D▼ 临床特征戈登等人（2013） 报道了一个 3 代白人家庭，其中 7 人患有影响下肢的淋巴水肿。 成年先证者和他的成年...

V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物 B癌基因 FOSBGOSB此条目中代表的其他实体：包括 δ-FOSBHGNC 批准的基因符号：FOSB细胞遗传学位置...

RNF210HGNC 批准的基因符号：RFPL4A细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,757,297-55,763,420（...

miRNA183MIRN183HGNC 批准的基因符号：MIR183细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:129,774,904-129,...

HGNC 批准的基因符号：MRPL53细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,471,981-74,472,679（来自 NCBI）▼...

12 号染色体开放解读码组 66； C12ORF66HGNC 批准的基因符号：KICS2细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:64,1...

钠/无机磷酸盐协同转运蛋白，IIC 型；NPTIICHGNC 批准的基因符号：SLC34A3细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,...

NEDD4 样 E3 泛素蛋白连接酶 2；NEDL2-KIAA1301HGNC 批准的基因符号：HECW2细胞遗传学位置：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）...

BRIDGE 1，大鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：PSMD9细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,888,789-12...

MPS VIISLY 综合征β-葡萄糖醛酸酶缺乏症GUSB 缺乏症▼ 描述VII 型粘多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，其特征是无法降解含葡萄糖醛酸...

VWC1URG11HGNC 批准的基因符号：VWCE细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61,258,285-61,295,315（...

ZRT 和 IRT 样蛋白 11； ZIP1117 号染色体开放解读码组 26； C17ORF26HGNC 批准的基因符号：SLC39A11细胞遗传学位置：17q...

H4F5RELHGNC 批准的基因符号：SERF2细胞遗传学位置：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,777,085-43,796,088（来...

肌钙蛋白 C，慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C，心脏；TNCHGNC 批准的基因符号：TNNC1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,451,...

贝卢利等人（2014） 报道了 2 名同胞，其父母是阿尔及利亚近亲，患有孤立性严重先天性耳聋，影响所有频率。 未检测到听觉脑干对刺激的反应。 两名患者都没有前庭缺...