遗传基因

视黄醇结合蛋白 3; RBP3

视黄醇结合蛋白，间质；RBPI间质视黄醇结合蛋白；IRBPHGNC 批准的基因符号：RBP3细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:4...

钙调蛋白样 6; CALML6

类钙腺素蛋白； CAGLPHGNC 批准的基因符号：CALML6细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,913,750-1,917,2...

神经钙素，δ; NCALD

HGNC 批准的基因符号：NCALD细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:101,686,541-102,124,906（来自 NCBI）...

锌指蛋白 106; ZNF106

结合核酸的锌指蛋白（ZNF）执行许多关键功能，其中最重要的是调节转录。 有关 ZNF 的一般信息，请参阅 ZNF91（603971）。▼ 克隆与表达Bellefr...

先天性心脏传导阻滞

据报道，相当多的家庭有多个受影响的兄弟姐妹和正常的父母。Latta 和 Crittenden（1964）研究了 2 名同胞（第七和第八个后代）的心脏，他们在新生儿...

原钙粘蛋白1; PCDH1

PC42HGNC 批准的基因符号：PCDH1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,850,392-141,878,409（来自 N...

先天性去糖基化障碍 1; CDDG1

先天性去糖基化障碍；CDDG先天性糖基化障碍，IV 型；CDG1V▼ 描述先天性去糖基化障碍 1（CDDG1） 是一种常染色体隐性遗传性多系统疾病，其特征为整体发...

B 细胞 CLL/淋巴瘤 2; BCL2

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体：白血病/淋巴瘤，B 细胞，2，包括HGNC 批准的基因符号：BCL2细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标...

牛皮癣1，易感性; PSORS1

牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

锌指蛋白 638; ZNF638

核蛋白，220-KD； NP220HGNC 批准的基因符号：ZNF638细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：2:71,331,781-71,...

ADP-核糖化因子 6; ARF6

HGNC 批准的基因符号：ARF6细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,893,081-49,897,053（来自 NCBI）▼...

无脑畸形 7 伴有小脑发育不全; LIS7

无脑回-7 伴小脑发育不全（LIS7） 是一种严重的神经发育障碍，其特征是缺乏精神运动发育、面部畸形、关节弯曲和早发顽固性癫痫发作，导致婴儿期死亡（Magen e...

5-羟色胺受体5A; HTR5A

血清素 5-HT-5A 受体HGNC 批准的基因符号：HTR5A细胞遗传学位置：7q36.2 基因组坐标（GRCh38）：7:155,070,323-155,08...

色盲 7; ACHM7

全色盲（ACHM） 是一种常染色体隐性遗传疾病，因视锥细胞感光功能缺乏而导致。受影响的个体从出生或婴儿早期就出现畏光、眼球震颤、视力严重下降和色盲（Kohl 等人...

ZIC家族，成员3; ZIC3

小脑 3 的锌指蛋白HTX1HGNC 批准的基因符号：ZIC3细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:137,566,126-137,577...

信号素 4F; SEMA4F

SEMAPHORIN W; SEMAWSEMAPHORIN M; SEMAMHGNC 批准的基因符号：SEMA4F细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRC...

乳糜泻，易感性，8; CELIAC8

麸质敏感性肠病，易感性，8细胞遗传学定位：2q11-q12 基因组坐标（GRCh38）：2:96,000,000-108,700,000▼ 描述乳糜泻，也称为乳糜...

小眼症，综合症 6; MCOPS6

小眼症和垂体异常小眼症伴有大脑和手指发育异常临床无眼症，伴有小颌、耳朵畸形、指尖异常和外生殖器异常▼ 临床特征Bennett 等人（1991） 描述了一个 21 ...

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