遗传基因

TWEETY FAMILY MEMBER 2; TTYH2

TWEETY，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：TTYH2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:74,213,570-74,2...

锌指 DBF 域包含蛋白 2; ZDBF2

DBF 型锌指结构域蛋白 2KIAA1571此条目中代表的其他实体：包括 ZDBF2 的长异构体；包括丽兹HGNC 批准的基因符号：ZDBF2细胞遗传学位置：2q...

软骨病后发症; METCDS

后软骨瘤病的特点是外生骨疣（骨软骨瘤），常见于手和脚，以及长骨干骺端和髂嵴的内生软骨瘤（Sobreira 等人的总结，2010）。▼ 临床特征Maroteaux（...

MYCL 原癌基因，bHLH 转录因子; MYCL

V-MYC 禽类骨髓细胞瘤病病毒癌基因同源物，肺癌衍生V-MYC 禽类骨髓细胞瘤病病毒癌基因同源物 1，肺癌衍生；MYCL1禽类骨髓细胞瘤病毒癌基因同源物 1，肺...

DISHEVELLED 3; DVL3

HGNC 批准的基因符号：DVL3细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,155,376-184,173,613（来自 NCBI）果...

外生骨疣，甲下杜普伊特伦

Dupuytren 甲下外生骨疣是一种罕见的异位骨化，明显倾向于累及大脚趾。 “外生骨疣”一词用词不当，因为下面的骨内不存在连续性。 这种病变与骨软骨瘤无关，骨软...

加速肿瘤形成，易感; ACTFS

Bond 等人将肿瘤加速形成的易感性联系起来（2004） MDM2 基因存在多态性，Mitchell 等人（1995） 已定位到染色体 12q14.3-q15。▼...

漏斗胸

FUNNEL CHESTNowak（1936） 在 12 个科中追踪了漏斗胸的 2 至 4 代； 5个家庭跳过了一代人。 Stoddard（1939） 报道了一个...

赫曼斯基-普德拉克综合征 2; HPS2

赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是血小板缺陷和眼皮肤白化病。HPS2 与其他形式的 HPS 的不同之处在于，它包括免疫缺...

肝配蛋白受体 EphA3; EPHA3

人胚胎激酶；HEK受体酪氨酸激酶 HEKEPH 样酪氨酸激酶 1； ETK1HEK4TYRO4HGNC 批准的基因符号：EPHA3细胞遗传学定位：3p11.1 基...

A-激酶锚定蛋白 12; AKAP12

A-激酶锚蛋白，250-KD； AKAP250GRAVINHGNC 批准的基因符号：AKAP12细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:15...

细胞周期相关蛋白 1; CAPRIN1

细胞质激活和增殖相关蛋白 1CAPRIN 1膜成分、染色体 11、表面标记 1；M11S1GPI 锚定膜蛋白 1；GPIAP1GPI 锚定膜蛋白，137-KD；G...

细胞周期K; CCNK

CYCKHGNC 批准的基因符号：CCNK细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:99,481,408-99,512,439（来自 NC...

MYB 原癌基因样 2; MYBL2

V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物 2MYB相关基因BMYBHGNC 批准的基因符号：MYBL2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38...

赛克尔综合症 6; SCKL6

Sir 等人（2011）确定了一个巴基斯坦近亲家庭，其中 3 名表兄弟姐妹出生时患有小头畸形，头围为 -4 SD 至 -6 SD。 所有人都患有语言发育迟缓，但在...

P膜联蛋白 2; PANX2

PX2HGNC 批准的基因符号：PANX2细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,170,730-50,180,294（来自 N...

  1. 1
  2. ...
  3. 243
  4. 244
  5. 245
  6. 246
  7. 247
  8. 248
  9. 249
  10. ...
  11. 428