遗传基因

生长迟缓、发育迟缓和面部畸形; GDFD

生长迟缓、发育迟缓和面部畸形（GDFD）是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征，其特征是严重的精神运动迟缓、整体生长不良和面部特征畸形。 其他特征可能包括...

异质核核糖核蛋白 A2/B1; HNRNPA2B1

HNRPA2B1此条目中代表的其他实体：包含异质核核糖核蛋白 A2；HNRPA2，包括异质核核糖核蛋白 B1，包括；HNRPB1，包括HGNC 批准的基因符号：H...

线形肌病 2; NEM2

线状肌病 2（NEM2） 是一种常染色体隐性遗传骨骼肌疾病，严重程度各异。最常见的临床表现是早发性（婴儿期或儿童期）肌肉无力，主要影响近端肢体肌肉。肌肉活检显示 ...

癫痫，吡哆醇依赖性; EPD

吡哆醇依赖性癫痫；PDE吡哆醇依赖伴癫痫发作AASA 脱氢酶缺乏症▼ 描述吡哆醇依赖性癫痫，其特征是多种癫痫类型的组合，通常发生在出生后的最初几个小时，并且对标准...

46、XX 性别逆转 1; SRXX1

46,XX 性逆转，SRY 阳性XX 男性，SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全，完全性，SRY 阳性此条目中代表的其他实体：46,XX...

麻风病，易感性，2; LPRS2

细胞遗传学位置：6q25 基因组坐标（GRCh38）：6:155,200,000-160,600,000▼ 测绘在一项针对越南人群的研究中，Mira 等人（200...

岩藻糖基转移酶 1; FUT1

H 抗原HhHGNC 批准的基因符号：FUT1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,748,010-48,755,357（来自...

赖氨酸乙酰转移酶5; KAT5

HIV-1 TAT 相互作用蛋白；HTATIPTAT 相互作用蛋白，60-KD；TIP60ESA1，酿酒酵母，同系物；ESA1此条目中代表的其他实体：包含 PLA...

逆转素; INVS

胚胎转向反转；INV肾囊肿素2；NPHP2HGNC 批准的基因符号：INVS细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:100,099,242-...

UBX 结构域蛋白 4; UBXN4

UBX 域包含蛋白 2； UBXD2KIAA2042埃拉辛HGNC 批准的基因符号：UBXN4细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:135...

脱发，雄激素性，3; AGA3

细胞遗传学定位：20p11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:21,300,000-22,300,000希尔默等人（2008） 对 296 名患有早发性男性...

P抗原家族，成员3; PAGE3

前列腺相关基因 3GAGED1HGNC 批准的基因符号：PAGE3细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:55,257,600-55,26...

RET 手指蛋白样 1; RFPL1

RFP-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：RFPL1细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:29,387,908-29,442,45...

脊柱干骺端发育不良，A4 型; SMDA4

脊柱干骺端发育不良是一组相对常见的异质性疾病，其特征是脊柱和干骺端的变化模式和严重程度各不相同。 Maroteaux 和 Spranger（1991） 对脊椎干骺...

SYNEMIN; SYNM

DESMUSLIN; DMNHGNC 批准的基因符号：SYNM细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:99,105,068-99,136...

KALIRIN; KALRN

Other entities represented in this entry:包含亨廷顿蛋白相关蛋白相互作用蛋白；HAPIP，包括DUO，包括具有 DBL 同...

泛素样修饰剂激活酶 1; UBA1

泛素激活酶 1；UBE1BN75 温度灵敏度补充；GXP1此条目中代表的其他实体：温度敏感突变，小鼠，互补tsA1S9，包含A1S9T，包含A1S9，包含HGNC...

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