溶质载体家族22(有机阳离子转运体),成员17; SLC22A17
中性粒细胞明胶酶相关脂钙素受体;NGALR脑型有机离子转运体;银行CT;BOIT此条目中代表的其他实体:NGALR2,包含NGALR3,包含HGNC 批准的基因符...
中性粒细胞明胶酶相关脂钙素受体;NGALR脑型有机离子转运体;银行CT;BOIT此条目中代表的其他实体:NGALR2,包含NGALR3,包含HGNC 批准的基因符...
胆碱转运蛋白样蛋白 2; CTL2HGNC 批准的基因符号:SLC44A2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,602,454-...
具有 MAM 结构域的前成骨细胞 EGF 样重复蛋白;POEMHGNC 批准的基因符号:NPNT细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,...
细胞遗传学定位:1p22 基因组坐标(GRCh38):1:91,500,000-94,300,000▼ 说明恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞肿瘤,最...
PELLINO,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:PELI2细胞遗传学位置:14q22.3 基因组坐标(GRCh38):14:56,118,328-56,...
菱形肽2;RBTN2菱形肽样 1;RBTNL1;RHOM2T 细胞易位基因 2;TTG2HGNC 批准的基因符号:LMO2细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(...
细胞色素 P450,亚家族 IVF,多肽 22HGNC 批准的基因符号:CYP4F22细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:15,5...
PKDYS2 是一种常染色体隐性遗传复杂的婴儿期发病的神经系统疾病,其特征是运动异常,包括帕金森症、肌张力障碍和精细运动技能差,以及自主神经功能障碍,包括异常出汗...
KIAA1562HGNC 批准的基因符号:PCDH18细胞遗传学位置:4q28.3 基因组坐标(GRCh38):4:137,518,917-137,532,529...
HSR1▼ 说明HSR1 最初被鉴定为参与热休克因子 1(HSF1; 140580) 激活的非编码真核 RNA(Shamovsky et al., 2006)。 ...
Adams-Oliver 综合征 2 是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征,其特征是先天性皮肤发育不全(ACC) 和末端横向肢体缺陷,与大脑、眼睛和心血...
转录因子 8;TCF8T 淋巴细胞特异性白细胞介素 2 抑制剂δ-EF1NIL2AHGNC 批准的基因符号:ZEB1细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(...
miRNA372MIR372HGNC 批准的基因符号:MIR372细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,787,889-53,...
智力低下,常染色体隐性遗传 67▼ 临床特征马丁等人(2018) 报告了来自 7 个欧洲血统非近亲家庭的 9 名患有智力发育障碍的患者,年龄在 4 至 48 岁之...
LET7,线虫,E 的同系物; LET7EmiRNA LET7EMIRNLET7EHGNC 批准的基因符号:MIRLET7E细胞遗传学位置:19q13.41 基因...
GA III戊二酰辅酶A氧化酶缺乏症▼ 说明戊二酸尿症 III 的特征是戊二酸的孤立积聚。 它似乎是一种“非疾病”,因为它存在于健康个体中,并且与其他人的不一致症...
前列腺六跨膜上皮抗原 3肿瘤抑制因子激活途径 6;TSAP6HGNC 批准的基因符号:STEAP3细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:1...
HGNC 批准的基因符号:SSBP4细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,418,718-18,434,561(来自 NCBI...
锌指 RAN 结合结构域蛋白 1含有TRAF结合域的蛋白质;TRABIDHGNC 批准的基因符号:ZRANB1细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRC...
KIAA1266HGNC 批准的基因符号:MTA3细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:42,494,109-42,756,945(来自 NC...
tRNA-LYS、线粒体HGNC 批准的基因符号:MT-TK▼ 正文赖氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 8295-8364 编码。乔敏等人(1994) 证明了使用...
正齿,果蝇,同源物,3; OTX3HGNC 批准的基因符号:DMBX1细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:46,489,835-46,516...
INO80 复合物,催化亚基INO80 复合物,亚基 A;INO80AINO80 复合同系物 1;INOC1INO80,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:...
液泡蛋白分选 33,酵母,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:VPS33A细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,229,5...
肌钙蛋白THGNC 批准的基因符号:TNNT1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,132,697-55,149,331(来自...
肉芽肿性疾病,慢性,常染色体隐性,细胞色素 b 阳性,II 型CGD,常染色体隐性细胞色素 b 阳性,II 型 - 肉芽肿性疾病,慢性,由于 NCF2 缺乏中性粒...
2 号染色体开放解读码组 43; C2ORF43HGNC 批准的基因符号:LDAH细胞遗传学定位:2p24.1 基因组坐标(GRCh38):2:20,682,48...
细胞遗传学定位:5p15.1-p13.3 基因组坐标(GRCh38):5:15,000,000-33,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处...
骨质增生HGNC 批准的基因符号:NID2细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:52,004,808-52,069,058(来自 NC...
白血病病毒 BMI-1 癌基因,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:BMI1细胞遗传学定位:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:22,321,09...