3-磷酸腺苷5-磷酸磷酸转运蛋白； PAPST2PAPS 转移器 2HGNC 批准的基因符号：SLC35B3细胞遗传学定位：6p24.3 基因组坐标（GRCh38...

静止蛋白Q6； QSCN6Q6HGNC 批准的基因符号：QSOX1细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:180,154,868-180,2...

淋巴上皮Kazal型相关抑制剂2； LEKTI2HGNC 批准的基因符号：SPINK9细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,323,2...

BT2.1BTF1HGNC 批准的基因符号：BTN2A1细胞遗传学定位：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6:26,457,954-26,476,621（...

HGNC 批准的基因符号：THAP8细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:36,034,983-36,054,761（来自 NCBI...

鞭毛内转移 81，衣藻，心室 1 中表达的肉碱缺乏相关基因的同源物；病毒1型此条目中代表的其他实体：CDV1相关，包括在内；CDV1R，包括HGNC 批准的基因符...

晚期包膜蛋白 3； LEP3HGNC 批准的基因符号：LCE1C细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,804,831-152,80...

4 号染色体开放解读码组 7； C4ORF7HGNC 批准的基因符号：FDCSP细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:70,226,123...

RTADR将体液 pH 值维持在较窄的范围内对于多种重要的生化和代谢功能至关重要。在正常情况下，肾脏在这种体内平衡中发挥着关键作用，因为它能够在很大范围内改变碳酸...

HGNC 批准的基因符号：RASGEF1A细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:43,194,534-43,267,064（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：RAB30细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:82,973,132-83,071,896（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：KIF9细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:47,227,997-47,282,846（来自 NCBI）▼ ...

含有 TCP1、亚基 8 的伴侣蛋白CCT-THETA； CCTQKIAA0002HGNC 批准的基因符号：CCT8细胞遗传学位置：21q21.3 基因组坐标（G...

细胞遗传学定位：2q31 基因组坐标（GRCh38）：2:179,700,000-182,100,000分手/分足畸形（SHFM）是一种累及自肢中央射线的肢体畸形...

绒毛膜促性腺激素（参见 118860）对甲状腺的某种程度的刺激在怀孕早期很常见。 当血清绒毛膜促性腺激素浓度异常高时，例如葡萄胎妊娠的女性（231090），可能会...

TAX相互作用蛋白1；TIP1HGNC 批准的基因符号：TAX1BP3细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,662,894-3,6...

HMGN2 伪基因 4615 号染色体开放解读码组 21； C15ORF21DPCA2HGNC 批准的基因符号：HMGN2P46细胞遗传学位置：15q21.1 基...

核糖核苷酸还原酶，M2 亚基核糖核苷酸还原酶，小亚基核糖核苷酸还原酶，R2 亚基； R2HGNC 批准的基因符号：RRM2细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标...

切除修复交叉互补，第 6 组RAD26，酿酒酵母，同系物CSB基因此条目中代表的其他实体：包含 PIGGYBAC 转座元件衍生 3；PGBD3，包含CSB/PGB...

突触前先天性肌无力综合征 7A 伴远端运动神经病（CMS7A） 是一种常染色体显性遗传神经肌肉疾病，其特征是足部畸形发作、运动发育迟缓和缓慢进行性远端肌肉无力，导...

锌指 FYVE 结构域蛋白 20；ZFYVE20RABENOSYN 5HGNC 批准的基因符号：RBSN细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：...

皮肤天冬氨酸蛋白酶；SASPSASPaseTPA 诱导型天冬氨酸蛋白酶；TAPSMUNOHGNC 批准的基因符号：ASPRV1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组...

神经感觉非综合征性隐性耳聋 3；NSRD3▼ 临床特征弗里德曼等人（1995） 报道称，位于巴厘岛北岸的印度尼西亚村庄 Bengkala 的 2% 的居民患有严重...

tRNA 甲基转移酶 1，酿酒酵母TRM1的同源物N2,N2-二甲基鸟苷-26 tRNA 甲基转移酶tRNA（m（2,2）G26） 二甲基转移酶HGNC 批准的基...

伦茨-马耶斯基综合征▼ 描述Lenz-Majewski 骨质增生性侏儒症是一种罕见疾病，其特征为智力障碍、硬化性骨发育不良、明显的颅面和牙齿异常、皮肤松弛和远端肢...

脑叶萎缩伴有脑叶萎缩和神经元细胞质内含物的痴呆▼ 描述Pick 病是指“Pick 小体”（嗜银神经元内包涵体）和“Pick 细胞”（增大的神经元）的神经病理学发现...

塞利克等人（2005） 报道了一个大型多代家庭分离对称性皮肤小血管淋巴细胞性血管炎，影响脸颊、大腿和手。 所有受影响的家庭成员都在婴儿早期出现这种疾病，没有证据表...

NSCLHEN1HGNC 批准的基因符号：NHLH1细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,367,070-160,372,845（...

发育性脑病和癫痫性脑病 10；DEE10癫痫性脑病，婴儿早期，10；EIEE10▼ 描述小头畸形、癫痫发作和发育迟缓是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，在婴儿期发...

N-COPINEHGNC 批准的基因符号：CPNE6细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:24,069,832-24,078,099（...