遗传基因

釉蛋白，Y 染色体; AMELY

AMGY釉原蛋白样； AMGLHGNC 批准的基因符号：AMELY细胞遗传学定位：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:6,865,917-6,911,7...

炭疽毒素受体1; ANTXR1

肿瘤内皮标志物 8；TEM8炭疽毒素受体；ATRHGNC 批准的基因符号：ANTXR1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:69,013,...

帕金森病 1，常染色体显性遗传; PARK1

帕金森病 1，常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体：非典型帕金森病，包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病（AD；104300）之后第二常见的神经源性疾病，影响...

补充成分 2; C2

HGNC 批准的基因符号：C2细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,897,782-31,945,671（来自 NCBI）▼ 克隆...

NOP9 核仁蛋白; NOP9

NOP9，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：NOP9细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,299,849-24,309,12...

氯离子通道 7; CLCN7

CLC7HGNC 批准的基因符号：CLCN7细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,444,934-1,475,027（来自 NCB...

RNA 结合基序蛋白 7; RBM7

HGNC 批准的基因符号：RBM7细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:114,400,665-114,410,606（来自 NCBI...

前脑无裂畸形 2; HPE2

马丁等人（1977） 描述了一个有 7 人的亲属患有唇裂和前腭裂、眼距低下、小头畸形、智力低下、脊柱侧弯和慢性便秘的综合征。这种疾病与家族性前脑无裂畸形有相似之处...

RAB受体1; RABAC1

异戊二烯化 RAB 受体 1；PRA1PRA1 域家族，成员 1；PRAF1YIP3，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RABAC1细胞遗传学位置：19q13...

CEA细胞粘附分子6; CEACAM6

癌胚抗原相关细胞粘附分子6非特异性交叉反应抗原；NCA正常交叉反应抗原CEA 样蛋白；CEALHGNC 批准的基因符号：CEACAM6细胞遗传学位置：19q13....

DNA 损伤结合蛋白 1; DDB1

DDB，p127 亚基HGNC 批准的基因符号：DDB1细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61,299,450-61,333,10...

癫痫，家族性局灶，可变灶 4; FFEVF4

FFEVF4 是一种常染色体显性癫痫病，其特征是在生命的最初几年出现局灶性癫痫发作。 一些患者可能有继发性泛化和/或轻度发育缺陷（Vanoye 等人，2014 年...

p53 诱导的死亡域蛋白 1; PIDD1

p53 诱导的死亡结构域蛋白； PIDD富含亮氨酸重复序列和死亡结构域的蛋白质； LRDDHGNC 批准的基因符号：PIDD1细胞遗传学位置：11p15.5 基因...

微RNA 485; MIR485

miRNA485HGNC 批准的基因符号：MIR485细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,055,418-101,055,...

原钙粘蛋白 8; PCDH8

HGNC 批准的基因符号：PCDH8细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:52,842,888-52,848,639（来自 NCBI）...

迁移和入侵增强剂 1; MIEN1

17 号染色体开放解读码组 37； C17ORF37氧化还原蛋白，12-KD； RDX12C35HGNC 批准的基因符号：MIEN1细胞遗传学位置：17q12 基...

脑室周围结节性异位 8; PVNH8

脑室周围结节性异位-8（PVNH8） 是一种神经系统疾病，其特征是大脑发育过程中神经元迁移异常，导致精神运动发育迟缓。 已报道三名患者（Ge et al., 20...

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