遗传基因

努南综合症7; NS7

努南综合征是一种发育障碍,其特征是出生后生长迟缓、面部特征畸形、心脏缺陷和多种认知缺陷(Sarkozy 等人总结,2009 年)。▼ 临床特征萨科齐等人(2009...

发育性脑病和癫痫性脑病 8; DEE8

癫痫性脑病,婴儿早期,8;EIEE8惊厥和癫痫▼ 描述发育性癫痫性脑病 8(DEE8) 是一种 X 连锁疾病,其特征是 2 岁前癫痫发作和严重发育迟缓。有些患者有...

锥杆营养不良 20; CORD20

罗辛等人 (2014) 研究了一个土耳其家庭,其中 3 名同胞患有视锥细胞或视锥杆细胞营养不良。 先证者在婴儿期就出现视力下降和轻度眼球震颤。 9 岁时,她的色觉...

成骨不全,III 型; OI3

OI,III 型成骨不全,逐渐变形,巩膜正常在澳大利亚维多利亚州,Sillence 等人(1979) 发现 III 型 OI 的发生率约为巩膜呈蓝色的显性遗传性 ...

锥杆营养不良 11; CORD11

杨等人(2015) 研究了一个 4 代家庭,其中 6 名成员患有视网膜营养不良。 所有受影响的个体均出现视力下降,但症状出现的年龄差异很大,早在 15 岁、晚在 ...

淋巴水肿、心房间隔缺损和特征性面容

艾恩斯-比安奇综合征淋巴水肿、房间隔缺损和特征面容艾恩斯等人(1996) 报道了 2 名兄弟患有下肢淋巴水肿、鞘膜积液、房间隔缺损(ASD)、内眦赘皮和宽鼻梁。他...

串珠菌; MNLIX

念珠菌患者出生时头发正常,但在出生后的最初几个月内,头发会变得脆弱易碎,容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。在最温和的情况下,仅涉及头皮的枕骨区域;然而,在严...

亢进 3; HKPX3

里斯等人 (2006) 报道了 7 名患有惊厥过度的患者,其中包括 2 名同胞。 受影响的个体出现新生儿张力亢进、对触觉或声音刺激的过度惊吓反应以及危及生命的新生...

微RNA 155; MIR155

miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体:包括 BIC 成绩单;BIC(含)HGNC 批准的基因符号:MIR155细胞遗传学位置:21q21.3 基因...

STONIN 2; STON2

STN2STONED B,果蝇,同源物; STNBHGNC 批准的基因符号:STON2细胞遗传学位置:14q31.1 基因组坐标(GRCh38):14:81,26...

核糖体蛋白 L4; RPL4

HGNC 批准的基因符号:RPL4细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:66,498,014-66,504,854(来自 NCBI)...

痉挛性截瘫和埃文斯综合征

痉挛性截瘫是一种中枢神经系统进行性退行性疾病,导致主要影响下肢的痉挛,除了已证实或推测的潜在突变外,没有明显的原因。 异质性通过遗传模式和临床差异来表明。 埃文斯...

牙齿发育,选择性,7; STHAG7

马辛克等人(2015) 研究了来自 4 个不相关家庭的受影响个体,这些家庭分离出常染色体显性非综合征性少牙症。 先证者的牙齿缺失数量均较多,从 12 颗到 20 ...

类克鲁伯因子 17; KLF17

锌指蛋白 393; ZNF393HGNC 批准的基因符号:KLF17细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,043,926-44,13...