程序性细胞死亡 6 相互作用蛋白; PDCD6IP
PDCD6 相互作用蛋白ALG2 相互作用蛋白 1;AIP1ALG2 相互作用蛋白 X;ALIXKIAA1375HGNC 批准的基因符号:PDCD6IP细胞遗传学...
PDCD6 相互作用蛋白ALG2 相互作用蛋白 1;AIP1ALG2 相互作用蛋白 X;ALIXKIAA1375HGNC 批准的基因符号:PDCD6IP细胞遗传学...
骨质疏松症、破骨细胞贫乏、伴有低丙种球蛋白血症▼ 临床特征圭里尼等人(2008) 描述了来自 7 个不相关家庭的 8 名患有严重破骨细胞缺乏性骨硬化症的患者,其中...
努南综合征是一种发育障碍,其特征是出生后生长迟缓、面部特征畸形、心脏缺陷和多种认知缺陷(Sarkozy 等人总结,2009 年)。▼ 临床特征萨科齐等人(2009...
癫痫性脑病,婴儿早期,8;EIEE8惊厥和癫痫▼ 描述发育性癫痫性脑病 8(DEE8) 是一种 X 连锁疾病,其特征是 2 岁前癫痫发作和严重发育迟缓。有些患者有...
罗辛等人 (2014) 研究了一个土耳其家庭,其中 3 名同胞患有视锥细胞或视锥杆细胞营养不良。 先证者在婴儿期就出现视力下降和轻度眼球震颤。 9 岁时,她的色觉...
GDP-岩藻糖转运蛋白 1HGNC 批准的基因符号:SLC35C1细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:45,804,071-45,8...
分裂果蝇的毛状/增强子,6 的同源物HGNC 批准的基因符号:HES6细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:238,238,266-238...
G蛋白偶联受体86;GPR86GPR94HGNC 批准的基因符号:P2RY13细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,326,311...
TGFB 诱导因子TG 相互作用因子HGNC 批准的基因符号:TGIF1细胞遗传学位置:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:3,412,008-3...
δ,果蝇,同源样 1前细胞因子 1;PREF1胎儿抗原1;FA1pG2HGNC 批准的基因符号:DLK1细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:EARS2细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:23,520,753-23,557,374(来自 NCBI)...
没有相反的配对重复;NOPARKIAA1635HGNC 批准的基因符号:MED12L细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,085,...
PROSAAS此条目中代表的其他实体:BIGLEN, INCLUDEDHGNC 批准的基因符号:PCSK1N细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh3...
RLF 蛋白参与 LMYC 的激活HGNC 批准的基因符号:RLF细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:40,161,386-40,240...
OI,III 型成骨不全,逐渐变形,巩膜正常在澳大利亚维多利亚州,Sillence 等人(1979) 发现 III 型 OI 的发生率约为巩膜呈蓝色的显性遗传性 ...
分子与 CASL 相互作用; MICALNEDD9 与钙调蛋白同源性和 LIM 结构域相互作用的蛋白;NICALHGNC 批准的基因符号:MICAL1细胞遗传学位...
杨等人(2015) 研究了一个 4 代家庭,其中 6 名成员患有视网膜营养不良。 所有受影响的个体均出现视力下降,但症状出现的年龄差异很大,早在 15 岁、晚在 ...
IGF2 mRNA 结合蛋白 2;内啡肽2HGNC 批准的基因符号:IGF2BP2细胞遗传学位置:3q27.2 基因组坐标(GRCh38):3:185,643,1...
尽管有许多肾和/或生殖肾异常伴有桡骨发育不全的综合征(Evans等,1992),但已发现肾异常与尺骨发育不全的关联主要发生在两个实体中,即尺乳综合征(181450...
RNA,U50 小核仁; RNU50snoRNA,U50HGNC 批准的基因符号:SNORD50A细胞遗传学位置:6q14.3 基因组坐标(GRCh38):6:8...
艾恩斯-比安奇综合征淋巴水肿、房间隔缺损和特征面容艾恩斯等人(1996) 报道了 2 名兄弟患有下肢淋巴水肿、鞘膜积液、房间隔缺损(ASD)、内眦赘皮和宽鼻梁。他...
念珠菌患者出生时头发正常,但在出生后的最初几个月内,头发会变得脆弱易碎,容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。在最温和的情况下,仅涉及头皮的枕骨区域;然而,在严...
HGNC 批准的基因符号:LINC00114细胞遗传学位置:21q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:38,739,020-38,773,476(来自 N...
里斯等人 (2006) 报道了 7 名患有惊厥过度的患者,其中包括 2 名同胞。 受影响的个体出现新生儿张力亢进、对触觉或声音刺激的过度惊吓反应以及危及生命的新生...
miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体:包括 BIC 成绩单;BIC(含)HGNC 批准的基因符号:MIR155细胞遗传学位置:21q21.3 基因...
STN2STONED B,果蝇,同源物; STNBHGNC 批准的基因符号:STON2细胞遗传学位置:14q31.1 基因组坐标(GRCh38):14:81,26...
HGNC 批准的基因符号:RPL4细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:66,498,014-66,504,854(来自 NCBI)...
痉挛性截瘫是一种中枢神经系统进行性退行性疾病,导致主要影响下肢的痉挛,除了已证实或推测的潜在突变外,没有明显的原因。 异质性通过遗传模式和临床差异来表明。 埃文斯...
马辛克等人(2015) 研究了来自 4 个不相关家庭的受影响个体,这些家庭分离出常染色体显性非综合征性少牙症。 先证者的牙齿缺失数量均较多,从 12 颗到 20 ...
锌指蛋白 393; ZNF393HGNC 批准的基因符号:KLF17细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,043,926-44,13...